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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Pompe
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Publications et études (1195)
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. First successful concomitant therapy of immune tolerance induction therapy and desensitization in a CRIM-negative infantile Pompe patient. (2021/09/27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease. (2021/09/22) ♡
- New Treatment Approved for Adults and Children With Pompe Disease. (2021/09/21) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recommendations for Infantile-Onset and Late-Onset Pompe Disease: An Iranian Consensus. (2021/09/21) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- Commercial DNA tests and police investigations: a broad bioethical perspective. (2021/09/11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net. (2021/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Traitement du RGO chez l'asthmatique]. (2021/09/01) ♡
- A new D-galactose treatment monitoring index for PGM1-CDG. (2021/09/01) ♡
- Health care practitioners' experience-based opinions on providing care after a positive newborn screen for Pompe disease. (2021/09/01) ♡
- Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
- Molecular Diagnosis of Pompe Disease in the Genomic Era: Correlation with Acid Alpha-Glucosidase Activity in Dried Blood Spots. (2021/08/28) ♡
- The future of newborn screening for lysosomal disorders. (2021/08/24) ♡
- Chemoenzymatic glycan-selective remodeling of a therapeutic lysosomal enzyme with high-affinity M6P-glycan ligands. Enzyme substrate specificity is the name of the game. (2021/08/19) ♡
- Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. (2021/08/16) ♡
- Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation. (2021/08/05) ♡
- Hearing characteristics of infantile-onset Pompe disease after early enzyme-replacement therapy. (2021/08/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Studies in Neuroscience: Neuropathology and diaphragm dysfunction in ventilatory failure from late-onset Pompe disease. (2021/08/01) ♡
- The usage of enzyme replacement treatments, economic burden, and quality of life of patients with four lysosomal storage diseases in Shanghai, China. (2021/08/01) ♡
- New Insights into Gastrointestinal Involvement in Late-Onset Pompe Disease: Lessons Learned from Bench and Bedside. (2021/07/30) ♡
- Quantitative muscle ultrasound and electrical impedance myography in late onset Pompe disease: A pilot study of reliability, longitudinal change and correlation with function. (2021/07/30) ♡
- Two Approaches for a Genetic Analysis of Pompe Disease: A Literature Review of Patients with Pompe Disease and Analysis Based on Genomic Data from the General Population. (2021/07/16) ♡
- Production of Human Acid-Alpha Glucosidase With a Paucimannose Structure by Glycoengineered Arabidopsis Cell Culture. (2021/07/14) ♡
- Corrigendum: Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests. (2021/07/13) ♡
- Different Approaches to Analyze Muscle Fat Replacement With Dixon MRI in Pompe Disease. (2021/07/08) ♡
- Experience with the Urinary Tetrasaccharide Metabolite for Pompe Disease in the Diagnostic Laboratory. (2021/07/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report. (2021/07/02) ♡
- La faiblesse et l'atrophie de la langue différencient la maladie de Pompe d'apparition tardive d'autres formes de myopathie acquise/héréditaire. (2021/07/01) ♡
- Prevalence of patients with lysosomal storage disorders and peroxisomal disorders: A nationwide survey in Japan. (2021/07/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Immune Tolerance-Adjusted Personalized Immunogenicity Prediction for Pompe Disease. (2021/06/16) ♡
- Quantitative Muscle MRI in Patients with Neuromuscular Diseases-Association of Muscle Proton Density Fat Fraction with Semi-Quantitative Grading of Fatty Infiltration and Muscle Strength at the Thigh Region. (2021/06/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Utility of Cardiac Magnetic Resonance Imaging in the Diagnosis, Prognosis, and Treatment of Infiltrative Cardiomyopathies. (2021/06/03) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A triple-blinded crossover study to evaluate the short-term safety of sweet manioc starch for the treatment of glycogen storage disease type Ia. (2021/06/03) ♡
- [Consensus des experts chinois sur le diagnostic et le traitement de la maladie de stockage du glycogène de type Ⅱ chez l'enfant]. (2021/06/02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage potentiel des patients pour la maladie de Pompe à début tardif en cas d'apnée du sommeil suspecte : justification et plan d'étude pour une étude de cohorte prospective multicentrique observationnelle au Japon (PSSAP-J Study). (2021/06/01) ♡
- Construction d'un modèle de matrice extracellulaire cérébrale 3D pour étudier l'interaction entre la microglie et les cellules T en co-culture. (2021/06/01) ♡
- Prise en charge des anévrismes intracrâniens chez les patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif (LOPD). (2021/06/01) ♡
- Segmentation musculaire globale par rapport à la segmentation individuelle pour évaluer les changements de fraction grasse basés sur l'IRM quantitative dans les maladies neuromusculaires. (2021/06/01) ♡
- Variation régionale de l'infiltration graisseuse des muscles de la cuisse chez les patients atteints de maladies neuromusculaires par rapport aux témoins sains. (2021/06/01) ♡
- Corrélation du génotype GAA et de l'activité de l'enzyme acide-α-glucosidase chez les patients hongrois atteints de la maladie de Pompe. (2021/05/31) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Corrélation génotype-phénotype de 17 cas de maladie de Pompe chez les patients espagnols et identification de 4 nouvelles variantes GAA. (2021/05/21) ♡
- 5 minutes pour apprendre - Un effet indésirable méconnu des inhibiteurs de la pompe à protons. (2021/05/12) ♡
- Fonction, structure et qualité des muscles striés des membres inférieurs chez les patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif - une étude IRM. (2021/05/06) ♡
- Modèle de muscle squelettique humain tridimensionnel issu de l'ingénierie tissulaire de la maladie de Pompe. (2021/05/05) ♡
- L'exercice, la nutrition et le traitement de remplacement enzymatique sont efficaces chez les patients adultes atteints de Pompe : rapport du consortium EPOC. (2021/05/03) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Un essai de phase 2, en double aveugle, randomisé et dosage variable du Reldesemtiv chez les patients atteints de SLA. (2021/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Imagerie par résonance magnétique des muscles squelettiques dans la maladie de Pompe. (2021/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nanotechnology-based approaches for treating lysosomal storage disorders, a focus on Fabry disease. (2021/05/01) ♡
- Les études protéomiques et lipidomiques combinées dans la maladie de Pompe permettent une meilleure compréhension du mécanisme de la maladie. (2021/05/01) ♡
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