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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Gaucher
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Publications et études (1230)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. New correlations between ocular parameters and disease severity in Spanish patients with Gaucher's disease Type I. (2021/12/06) ♡
- Long-term safety and effectiveness of velaglucerase alfa in Gaucher disease: 6-year interim analysis of a post-marketing surveillance in Japan. (2021/12/04) ♡
- [Expert consensus on diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease (2021)]. (2021/12/02) ♡
- Gene expression with corresponding pathways analysis in Gaucher disease. (2021/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glucocerebrosidase 1 and leucine-rich repeat kinase 2 in Parkinson disease and interplay between the two genes. (2021/12/01) ♡
- TRIP12 ubiquitination of glucocerebrosidase contributes to neurodegeneration in Parkinson's disease. (2021/12/01) ♡
- The remote assessment of parkinsonism supporting the ongoing development of interventions in Gaucher disease. (2021/12/01) ♡
- Genetic Analysis of Acid β-Glucosidase in Patients with Multiple Myeloma from Central Taiwan: A Small-Cohort Case-Control Study. (2021/11/29) ♡
- Design, Synthesis and Structural Analysis of Glucocerebrosidase Imaging Agents. (2021/11/25) ♡
- Glitazone Treatment Rescues Phenotypic Deficits in a Fly Model of Gaucher/Parkinson's Disease. (2021/11/25) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. C-X-C Motif Chemokine Ligand 9 and Its CXCR3 Receptor Are the Salt and Pepper for T Cells Trafficking in a Mouse Model of Gaucher Disease. (2021/11/24) ♡
- Profil neurocognitif d'adultes atteints du type Norrbottnie de la maladie de Gaucher. (2021/11/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Implication de la mâchoire dans la maladie de Gaucher : une caractéristique pas si rare d'une maladie rare. (2021/11/16) ♡
- Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe skeletal phenotypes: Collaborative study from the Argentine Group for Diagnosis and Treatment of Gaucher Disease. (2021/11/11) ♡
- Xylose-Configured Cyclophellitols as Selective Inhibitors for Glucocerebrosidase. (2021/11/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cholestase néonatale et maladie de Niemann-Pick de type C : une revue de la littérature. (2021/11/01) ♡
- A new brain-penetrant glucosylceramide synthase inhibitor as potential Therapeutics for Gaucher disease. (2021/11/01) ♡
- Glucocerebrosidase mutations: A paradigm for neurodegeneration pathways. (2021/11/01) ♡
- Progranulin associates with Rab2 and is involved in autophagosome-lysosome fusion in Gaucher disease. (2021/11/01) ♡
- Caractéristiques clinico-génétiques et résultats thérapeutiques chez les enfants turcs atteints de la maladie de Gaucher type 1 et type 3 : expérience d'un seul centre sur seize ans. (2021/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dysgenèse réticulaire exacerbée par lymphohistiocytose hémophagocytaire et présence de cellules histiocytaires inhabituelles dans la moelle osseuse. (2021/11/01) ♡
- Investigation of a dysmorphic facial phenotype in patients with Gaucher disease types 2 and 3. (2021/11/01) ♡
- Réponse cellulaire et biochimique aux thérapies par chaperons par rapport aux thérapies réductrices de substrat dans la maladie de Gaucher neuropathique. (2021/10/25) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Multiple de novo gene variations in a progeroid phenotype case report: haploinsufficiency mechanisms. (2021/10/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Do Not Miss the (Genetic) Diagnosis of Gaucher Syndrome: A Narrative Review on Diagnostic Clues and Management in Severe Prenatal and Perinatal-Lethal Sporadic Cases. (2021/10/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Systematic Review and Meta-Analysis of Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease. (2021/10/21) ♡
- iPSC-Derived Gaucher Macrophages Display Growth Impairment and Activation of Inflammation-Related Cell Death. (2021/10/21) ♡
- Phénotypage approfondi pour la stratification clinique de la maladie de Gaucher. (2021/10/14) ♡
- Counseling for personal health implications identified during reproductive genetic carrier screening. (2021/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Gaucher pédiatrique avec phénotype intermédiaire type 2-3 associé à des caractéristiques parkinsonniennes et réactivité à la lévodopa. (2021/10/01) ♡
- Chitiotriosidase en tant que biomarqueur des gangliosidoses. (2021/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Japanese Patient with Gaucher Disease Treated with the Oral Drug Eliglustat as Substrate Reducing Therapy. (2021/09/28) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A zebrafish screen reveals Renin-angiotensin system inhibitors as neuroprotective via mitochondrial restoration in dopamine neurons. (2021/09/22) ♡
- Inhibition of microglial β-glucocerebrosidase hampers the microglia-mediated antioxidant and protective response in neurons. (2021/09/22) ♡
- Lipid-mimicking phosphorus-based glycosidase inactivators as pharmacological chaperones for the treatment of Gaucher's disease. (2021/09/20) ♡
- Piperidine Azasugars Bearing Lipophilic Chains: Stereoselective Synthesis and Biological Activity as Inhibitors of Glucocerebrosidase (GCase). (2021/09/17) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- C5a Activates a Pro-Inflammatory Gene Expression Profile in Human Gaucher iPSC-Derived Macrophages. (2021/09/14) ♡
- L'implication pulmonaire réactive à la thérapie de remplacement enzymatique chez une patiente âgée atteinte de la maladie de Gaucher. (2021/09/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Vaccins COVID-19 à base de plantes : état actuel, conception et stratégies de développement des vaccins candidats. (2021/09/06) ♡
- La thérapie de réduction de substrat inverse les altérations mitochondriales, mTOR et d'autophagie dans un modèle cellulaire de la maladie de Gaucher. (2021/09/02) ♡
- Estimation de la prévalence de la maladie de Niemann-Pick type C (NPC) aux États-Unis. (2021/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Gaucher périnatale-létale se présentant avec des lésions de type « blueberry muffin ». (2021/09/01) ♡
- Impact de la pandémie de COVID-19 sur la norme de soins pour les patients atteints de maladies de surcharge lysosomale : une enquête auprès des professionnels de la santé dans les registres Fabry, Gaucher et Hunter Outcome Survey. (2021/09/01) ♡
- Aidants familiaux de maladies rares : une enquête sur la qualité de vie liée à la santé chez les aidants familiaux de patients atteints de la maladie de Gaucher en Chine. (2021/09/01) ♡
- Rémission soutenue de la polyradiculoneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique associée à la maladie cœliaque après immunothérapie et régime sans gluten. (2021/09/01) ♡
- Détection des troubles de surcharge lysosomale par profilage glycomique en utilisant la spectrométrie de masse chromatographique en phase liquide. (2021/09/01) ♡
- Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
- Résultats biomarqueurs et cliniques supplémentaires après passage de la thérapie enzymatique à la thérapie de réduction de substrat par eliglustat dans la maladie de Gaucher. (2021/08/28) ♡
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