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Déficit en alpha-1-antitrypsine

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Publications et études (1172)

• Alpha-1 Antitrypsin Augmentation and the Liver Phenotype of Adults With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (Genotype Pi∗ZZ). (2024/02/01) ♡
• Sirtuin3 promotes the degradation of hepatic Z alpha-1 antitrypsin through lipophagy. (2024/01/29) ♡
• Personalised indication of augmentation therapy for emphysema associated with severe alpha-1 antitrypsin deficiency: a case series. (2024/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of DCR-A1AT in Healthy Adult Volunteers (2024-11-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-Term Follow-up Study of ADVM-043 (2024-09-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Extension Study of Belcesiran in Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Associated Liver Disease (AATLD) (2024-09-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. FibroScan™ in Pediatric Cholestatic Liver Disease (FORCE) (2024-08-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Alvelestat (MPH966) for the Treatment of ALpha-1 ANTitrypsin Deficiency (2024-08-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. COPD Exacerbation Blood and Urine Biomarkers Study (2024-06-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Exploring the Utility of Hyperpolarized 129Xe MRI in Healthy Volunteers and Patients With Lung Disease (2024-05-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Phase 1, First-in-human Study of VX-668 (2024-03-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Phase 1, First-in-human Study of VX-634 (2024-03-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Alpha-1 Research Registry (2024-01-30) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Provider Education in Alpha 1 Antitrypsin Deficiency: Try Again, Fail Again, Fail Better. (2023/12/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vanishing Lung Syndrome in a Young Male With Chronic Marijuana Use: A Case Report. (2023/12/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Testing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Black Populations. (2023/12/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeting the Liver with Nucleic Acid Therapeutics for the Treatment of Systemic Diseases of Liver Origin. (2023/12/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unusual case of bullous emphysema with superimposed pneumonia. (2023/12/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dipeptidyl peptidase 1 inhibition as a potential therapeutic approach in neutrophil-mediated inflammatory disease. (2023/12/14) ♡
• Probing of the reactive center loop region of alpha-1-antitrypsin by mutagenesis predicts new type-2 dysfunctional variants. (2023/12/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Primary biliary cholangitis with features of autoimmune hepatitis in a 19-year-old adolescent with 14q24.1q24.2 deletion: a case report. (2023/12/12) ♡
• Alpha-defensins inhibit ERK/STAT3 signaling during monocyte-macrophage differentiation and impede macrophage function. (2023/12/11) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Alpha-1 antitrypsin deficiency: Relevance in haematology. (2023/12/07) ♡
• Neonatal cholestasis in children with Alpha-1-AT deficiency is a risk for earlier severe liver disease with male predominance. (2023/12/07) ♡
• Molecular confirmation of alpha 1-antitrypsin deficiency in liver transplant setting: A province-wide experience. (2023/12/07) ♡
• Nine controversial questions about augmentation therapy for alpha-1 antitrypsin deficiency: a viewpoint. (2023/12/06) ♡
• Plasma levels of α(1)-antitrypsin-derived C-terminal peptides in PiMM and PiZZ COPD patients. (2023/12/04) ♡
• A test of automated use of electronic health records to aid in diagnosis of genetic disease. (2023/12/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Governmental Non-Pharmaceutical Interventions during the COVID-19 Pandemic and the COPD Exacerbation and Respiratory Infection Rate in Patients with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2023/12/01) ♡
• Evaluation of body weight-based dosing, alternative dosing regimens, and treatment interruptions for α1-proteinase inhibitors and implications on biochemical efficacy in patients with α1-antitrypsin deficiency. (2023/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Intrahepatic cholestasis of pregnancy and theory of inheritance of the disease. Literature review. (2023/12/01) ♡
• Risk factors of prolonged diarrhea in children under 2 years old. (2023/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Are clinical trials into emerging drugs for the treatment of alpha-1 antitrypsin deficiency providing promising results? (2023/12/01) ♡
• European pathways of care in Alpha-1 Antitrypsin deficiency. (2023/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Screening Study in Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease, Bronchiectasis, or Asthma in Turkey. (2023/11/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case report: Self-administration of alpha-1 antitrypsin therapy: a report of two cases. (2023/11/21) ♡
• Baseline characteristics from a 3-year longitudinal study to phenotype subjects with COPD: the FOOTPRINTS study. (2023/11/17) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Health-related Quality of Life in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-associated Chronic Obstructive Pulmonary Disease. (2023/11/15) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease. (2023/11/04) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease - Authors' reply. (2023/11/04) ♡
• Correction to: Cigarette smoke exposed airway epithelial cells-derived EVs promote pro-inflammatory macrophage activation in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2023/11/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Transplant with MZ genotype liver: what is the clinical pulmonary picture after 30 years? a case report and review of the literature. (2023/11/02) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. PI*ZQ0(Attikon) genotype discovery in severe alpha-1 antitrypsin deficiency. (2023/11/01) ♡
• Evaluating Novel Protein Phosphatase 2A Activators as Therapeutics for Emphysema. (2023/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'Augmentation Therapy for Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Improves Survival and Is Decoupled from Spirometric Decline-A Multinational Registry Analysis. (2023/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Progression de la maladie hépatique chez les patients atteints d'une déficience en alpha-1 antitrypsine et d'un génotype ZZ de l'inhibiteur de protéase avec ou sans maladie pulmonaire. (2023/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Treatment for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Does Augmentation Therapy Work? (2023/11/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Single vs Bilateral Lung Transplant in the Management of Patients With Chronic Obstructive Pulmonary Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2023/11/01) ♡
• La sarcopénie est associée à l'ostéopénie et à une qualité de vie altérée chez les enfants atteints d'une maladie hépatique cholestasique intrahépatique génétique. (2023/10/31) ♡
• Épidémiologie et charge de la maladie hépatique chez les patients présentant des altérations du métabolisme des protéines plasmatiques : analyse rétrospective des réclamations d'assurance allemandes. (2023/10/27) ♡

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