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Déficit en alpha-1-antitrypsine

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Publications et études (1173)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cas inhabituel de cirrhose hépatique se présentant comme une masse comprimant la veine cave inférieure : un rapport de cas. (2024/09/17) ♡
• Alpha-1 antitrypsin inhibits Clostridium botulinum C2 toxin, Corynebacterium diphtheriae diphtheria toxin and B. anthracis fusion toxin. (2024/09/11) ♡
• An Electronic Health Record-Based Strategy to Enhance Detection of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2024/09/10) ♡
• Limb Perfusion Delivery of a rAAV1 Alpha-1 Antitrypsin Vector in Non-Human Primates Is Safe but Insufficient for Therapy. (2024/09/10) ♡
• Impact of Hypoxia on Neutrophil Degranulation and Inflammatory Response in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Patients. (2024/09/02) ♡
• A Report on a Targeted Screening Population for Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (AATD) in Central-Southern Italy. (2024/09/01) ♡
• Ex vivo study on the human blood neutrophil circadian features and effects of alpha1-antitrypsin and lipopolysaccharide. (2024/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic background of pulmonary (vascular) diseases - how much is written in the codes? (2024/09/01) ♡
• Allelic frequency of pathogenic α(1)-antitrypsin variants in the Japanese population: Results from a survey of open Japanese genetic variation databases. (2024/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The value of alpha-1 antitrypsin functional testing and genotyping for the diagnosis of the MS variant of alpha-1 antitrypsin deficiency-associated panniculitis. (2024/09/01) ♡
• [Validation of a method for measuring the antielastolytic activity of human circulating alpha1-antitrypsin]. (2024/08/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Alpha-1 antitrypsin deficiency associated with rare SERPINA1 alleles p.(Phe76del) and p.(Asp280Val): A family study. (2024/08/28) ♡
• Alpha-1 antitrypsin deficiency and Pi*Z allele as important co-factors in the development of liver fibrosis. (2024/08/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Alpha(1)-Antitrypsin Deficiency. (2024/08/22) ♡
• Assessment and monitoring of lung disease in patients with severe alpha 1 antitrypsin deficiency: a european delphi consensus of the EARCO group. (2024/08/19) ♡
• Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2024/08/17) ♡
• Differences in bile acid profiles between cholestatic diseases - Development of a high throughput assay for dried bloodspots. (2024/08/15) ♡
• Prevalence of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Alleles in a Lithuanian Cohort of Wheezing Small Children. (2024/08/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Panniculitis in α(1)-Antitrypsin Deficiency. (2024/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Lung Single-Cell Transcriptomics in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2024/08/01) ♡
• Patterns and unique features of infantile cholestasis among Arabs. (2024/07/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Anasarca Secondary to Protein-Losing Enteropathy Leading to the Diagnosis of a Gastrointestinal Neuroendocrine Tumor in a Young Female: A Case Report From an Indian Suburb. (2024/07/30) ♡
• Improving Wildfire Readiness Among Patients With Chronic Obstructive Pulmonary Disease and Asthma: Applying a Population Health Approach to Climate Change. (2024/07/25) ♡
• Retrospective Database Analysis of Liver-Related Clinical Events in Adult and Pediatric Patients with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in the United States. (2024/07/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Antitrypsin deficiency: still more to learn about the lung after 60 years. (2024/07/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Applied physiological principles in the management of a lung allograft to thoracic cavity size mismatch in severe emphysema. (2024/07/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A rare AAT variant presenting in a COPD patient: Q0 amersfoort mutation. (2024/07/05) ♡
• Accurate Identification of Pathogenic Mutations Conferring α(1)-Antitrypsin Deficiency by a Novel Multiplexed Molecular Assay. (2024/07/04) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A novel in vitro cell model of the proteinase/antiproteinase balance observed in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2024/07/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Risk of lung disease in the PI*SS genotype of alpha-1 antitrypsin: an EARCO research project. (2024/06/26) ♡
• Pi∗S and Pi∗Z Alleles of SERPINA1 Gene Are Associated With Specific Variants of a BRD4-Independent Enhancer. (2024/06/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Induced Pluripotent Stem Cells and CRISPR-Cas9 Innovations for Treating Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Glycogen Storage Diseases. (2024/06/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Posttransplant Lymphoproliferative Disorder in a Patient With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Case Report. (2024/06/10) ♡
• Alpha-1-Antitrypsin Deficiency in Children-Unmet Needs Concerning the Liver Manifestation. (2024/06/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Déficit en alpha-1-antitrypsine]. (2024/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Augmentation Therapy Decreases Platelet-Neutrophil Aggregates in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2024/06/01) ♡
• Prevalence of alpha-1 antitrypsin deficiency in patients with acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease: Insights from a prospective study. (2024/06/01) ♡
• Recombinant Alpha-1 Antitrypsin-Fc Fusion Protein INBRX-101 in Adults With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Phase 1 Study. (2024/05/29) ♡
• Clinical trial attitudes among individuals with Alpha-1 antitrypsin deficiency. (2024/05/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Évaluation de l'efficacité de la thérapie d'augmentation par inhibiteur de l'Alpha(1)-Protéase (humain) pour l'emphysème lié à la déficience en Alpha(1)-Antitrypsine : Défis et opportunités. (2024/05/23) ♡
• Occurrence d'emphysème chez les individus atteints du syndrome de Williams-Beuren : Une revue narrative. (2024/05/14) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. L'anticorps anti-CELA1 KF4 et l'α1-antitrypsine purifiée ont une efficacité similaire mais non additive dans la prévention de l'emphysème chez la déficience en α1-antitrypsine murine. (2024/05/10) ♡
• L'ADN mitochondrial circulant est associé à des niveaux élevés de fatigue dans deux cohortes indépendantes de sarcoïdose. (2024/05/01) ♡
• Biomarqueurs associés à une future maladie hépatique sévère chez les enfants atteints d'une déficience en Alpha-1-Antitrypsine. (2024/04/26) ♡
• La diversité génétique traçable capture la base moléculaire de la maladie de mauvais repliement. (2024/04/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Déficience en alpha-1 antitrypsine. (2024/04/12) ♡
• Stabilité à long terme du SGRQ dans une cohorte d'individus atteints d'une maladie pulmonaire associée à une déficience en Alpha-1 Antitrypsine. (2024/04/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Panniculitides neutrophiliques. (2024/04/01) ♡
• Impact de PNPLA3 I148M sur la progression de la maladie hépatique dépendante de la déficience en alpha-1 antitrypsine. (2024/04/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Déficience en alpha-1 antitrypsine sur l'île de Madère : La première variante nulle et la contribution des génotypes déficients. (2024/03/01) ♡

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