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Enfermedad de Wilson

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Publicaciones y estudios (2037)

• Association of Dietary Micronutrient Intake and the Metabolome in Children with CKD. (2025/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations for CCDC115-CDG: A patient report and review of the literature. (2025/11/01) ♡
• Hiperaminemia. (2025/10/24) ♡
• Evaluation of the Relationship Between Neurologic Manifestations and Genetic Mutations in Wilson's Disease with Next-Generation Sequencing. (2025/10/24) ♡
• Maternal and Fetal Outcomes of Pregnancies in Wilson's Disease: A Single-Centre Real-Life Experience. (2025/10/22) ♡
• Differences in swallowing efficacy of disease modifying treatment between infants receiving pre-symptomatic and symptomatic administration. (2025/10/21) ♡
• Burden of 375 diseases and injuries, risk-attributable burden of 88 risk factors, and healthy life expectancy in 204 countries and territories, including 660 subnational locations, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023. (2025/10/18) ♡
• Global burden of 292 causes of death in 204 countries and territories and 660 subnational locations, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023. (2025/10/18) ♡
• Haematological Predictors of Cirrhosis in Paediatric Wilson Disease: A Record-Based Analysis. (2025/10/17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo pragmático, aleatorizado, de etiqueta abierta, multicéntrico del registro del Reino Unido que evalúa el efecto del colecalciferol a dosis alta en la mortalidad en pacientes en diálisis: el ensayo SIMPLIFIED. (2025/10/15) ♡
• Female Sex is Protective Against MASLD With Clinically Significant Fibrosis in a Large Cross-sectional Cohort of Persons With HIV. (2025/10/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Copper homeostasis and cuproptosis: implications for neurodegenerative diseases. (2025/10/13) ♡
• Dietary exposures and risk of anxiety and depression symptoms in the Lothian Birth Cohort 1936: a cohort-level GLAD Project analysis. (2025/10/08) ♡
• Estudio de interacciones gen-tabaquismo a gran escala e identificación de múltiples loci de presión arterial novedosos mediante mapeo fino en más de 1 millón de individuos. (2025/10/07) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Native liver survival with therapeutic plasma exchange in acutely decompensated hepatic Wilson Disease: revisiting the Dhawan index. (2025/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Directly Measuring Atherogenic Lipoprotein Kinetics in Zebrafish With the Photoconvertible LipoTimer Reporter. (2025/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of fistulating disease involving the terminal ileum and sigmoid colon-A video vignette. (2025/10/01) ♡
• Infecciones necrotizantes de tejidos blandos. (2025/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Postmenopausal Women. (2025/09/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Thyroid Hormones in Brain Development and Function. (2025/09/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Primary Disorders of Phosphate Metabolism. (2025/09/25) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Amyloid-β-driven Alzheimer's disease reshapes the colonic immune system in mice. (2025/09/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Islet Transplantation. (2025/09/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miocarditis eosinofílica inducida por Toxocara. (2025/09/15) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Genome-wide association study provides novel insight into the genetic architecture of severe obesity. (2025/09/12) ♡
• Diet quality and nutritional risk in patients with Wilson's disease: a cross-sectional study. (2025/09/11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Association Between Diet and Emotional Symptoms in Early Childhood: Cross-Sectional Results from the Piccolipiù Cohort. (2025/09/09) ♡
• Graphic-style stories to engage limited resource communities and promote health: methods for iterative co-design with community representatives. (2025/09/08) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Spot urinary copper/creatinine ratio: a non-invasive tool for diagnosis of Wilson's disease in children. (2025/09/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Medication Induced Changes in Lipids and Lipoproteins. (2025/09/02) ♡
• A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. (2025/09/01) ♡
• Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease in Patients and Mice with Wilson Disease. (2025/09/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Management of paediatric ulcerative colitis, part 2: Acute severe colitis-An updated evidence-based consensus guideline from the European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and the European Crohn's and Colitis Organization. (2025/09/01) ♡
• NASPGHAN position statement: Enabling quality pediatric gastroenterology care through electronic health record data capture and visualization. (2025/09/01) ♡
• Management of pediatric inflammatory bowel diseases in limited-resource settings: A position paper from the Paediatric IBD Porto Group of ESPGHAN. (2025/09/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Management of paediatric ulcerative colitis, part 1: Ambulatory care-An updated evidence-based consensus guideline from the European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and the European Crohn's and Colitis Organisation. (2025/09/01) ♡
• Predicción poligénica del índice de masa corporal y la obesidad a lo largo de la vida y entre ancestros. (2025/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Positive Predictive Value of Tissue Transglutaminase IgA for Celiac Disease. (2025/09/01) ♡
• Guidance for Prenatal, Postnatal and Neonatal Immunohematology Testing in Canada: Consensus Recommendations from a Modified Delphi Process. (2025/09/01) ♡
• Adipocyte-specific ET(B) receptor overexpression induces obesity, insulin resistance, and dyslipidemia in high-fat diet-fed female mice. (2025/09/01) ♡
• Perioperative Outcomes of 43 Robotic Tracheobronchoplasties for Excessive Dynamic Airway Collapse. (2025/08/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pituitary and Adrenal Disorders of Pregnancy. (2025/08/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Impaired nutrient absorption, reduced bone mass and alterations in the gut microbiome contribute to postnatal growth retardation in a mouse model of MWS. (2025/08/22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Poor sleep and hepatic steatosis contribute to poorer quality of life in people with human immunodeficiency virus. (2025/08/07) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Neurosonografía pediátrica: revisión integral y enfoque sistemático. (2025/08/01) ♡
• La proteína basada en trigo ralentiza la progresión de la enfermedad en ratones con knockout de Pkd1. (2025/08/01) ♡
• Concentración de vitamina D gestacional y desarrollo cognitivo infantil: un estudio de cohorte longitudinal en el Programa de Influencias Ambientales en los Resultados de Salud Infantil. (2025/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diabetes Mellitus después del trasplante de órgano sólido. (2025/07/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. [La decocción Gandou Fumu mejora la esteatosis hepática al inhibir la ferroptosis de hepatocitos en ratones con enfermedad de Wilson a través de la vía de señalización GPX4/ACSL4/ALOX15]. (2025/07/20) ♡
• Aconitate Decarboxylase 1 reduce la colitis y mantiene la homeostasis del metaboloma y microbioma intestinal. (2025/07/18) ♡

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