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Enfermedades raras y hereditarias
Enfermedad de Wilson
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Publicaciones y estudios (2037)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Elastosis perforante serpiginosa: una dermatosis inducida por D-penicilamina en un paciente con enfermedad de Wilson. (2020/05/06) ♡
- Modelo de regresión general: una prueba de asociación «sin modelo» para rasgos cuantitativos que permite probar el modelo genético subyacente. (2020/05/01) ♡
- Nomenclatura de consenso para la presentación de datos sobre la degeneración macular neovascular relacionada con la edad: grupo de estudio de consenso sobre la nomenclatura de la degeneración macular neovascular relacionada con la edad. (2020/05/01) ♡
- Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort. (2020/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Caracterización mediante aprendizaje automático de los subtipos de EPOC: información del estudio del gen de la EPOC. (2020/05/01) ♡
- Obesidad: comprender la obesidad. (2020/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Varón de 57 años con leucocitosis y enfermedad del seno esfenoidal. (2020/04/24) ♡
- En equilibrio: la contribución de la actividad física a la eficacia de la educación diabética en español para hispanoamericanos con diabetes tipo 2. (2020/04/19) ♡
- Establecimiento de WMel Wolbachia en los mosquitos Aedes aegypti y reducción de la transmisión local del dengue en Cairns y lugares circundantes en el norte de Queensland (Australia). (2020/04/08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El consumo de alimentos fritos y el riesgo de enfermedad arterial coronaria: el programa Million Veteran. (2020/04/01) ♡
- Indicaciones clínicas de los procedimientos intervencionistas guiados por imágenes en el sistema musculoesquelético: un documento de consenso basado en Delphi de la Sociedad Europea de Radiología Musculoesquelética (ESSR), parte II, codo y muñeca. (2020/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inhibidores del unitransportador de calcio mitocondrial para el tratamiento de enfermedades. (2020/04/01) ♡
- Supervivencia a largo plazo del vástago Exeter Universal cementado en pacientes de 50 años o menores: una actualización en 130 caderas. (2020/04/01) ♡
- Explorando las interacciones del hierro y el zinc con las repeticiones de unión de los microtúbulos R1 y R4. (2020/04/01) ♡
- Filosofía de la prestación de cuidados para la espina bífida. (2020/04/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Eficacia de la trabeculoplastia con láser selectiva repetida en el glaucoma de ángulo abierto y la hipertensión ocular sin medicación previa durante el ensayo LiHT. (2020/04/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Ribotipo 106 de Clostridioides difficile: una revisión sistemática de la susceptibilidad antimicrobiana, la genética y los resultados clínicos de esta cepa común en todo el mundo. (2020/04/01) ♡
- Cambios estructurales y funcionales del hipocampo en el deterioro cognitivo subjetivo desde la comunidad. (2020/03/17) ♡
- Las variantes del gen antagonista del receptor de la interleucina 1 (IL1RN) predicen la gravedad radiográfica de la artrosis de rodilla y el riesgo de aparición de la enfermedad. (2020/03/01) ♡
- Evaluación de las características de la enfermedad de Wilson en las imágenes por tomografía computarizada. (2020/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Principalmente, manifestación depresiva de la enfermedad de Wilson: informe de un caso. (2020/03/01) ♡
- El riesgo de legionela en los sistemas de refrigeración por evaporación y las causas subyacentes de los incumplimientos asociados en materia de salud y seguridad. (2020/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Manejo del paciente con lesión medular crónica. (2020/03/01) ♡
- La contribución de los líderes de la medicina familiar y la medicina familiar al desarrollo de la atención primaria de salud en las Américas, desde Almaty hasta Astana y más allá. (2020/03/01) ♡
- Metabolismo lipídico y energético en la enfermedad de Wilson. (2020/03/01) ♡
- Especiación biomédica del cobre en relación con la enfermedad de Wilson mediante cromatografía de intercambio aniónico fuerte acoplada a espectrometría de masas plasmática de triple cuadrupolo acoplado inductivamente. (2020/02/15) ♡
- Quimiosensor bifuncional a base de solución salina para iones de cobre (II): inhibición de la agregación beta amiloide inducida por el cobre. (2020/02/08) ♡
- Scene construction impairments in frontotemporal dementia: Evidence for a primary hippocampal contribution. (2020/02/03) ♡
- Diferencias en las conductas de salud, salud mental y promoción de la salud de los sobrevivientes de cáncer rurales y urbanos en Australia. (2020/02/01) ♡
- Asociación de Retinopatía y Resistencia a la Insulina: NHANES 2005-2008. (2020/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Initial assessment and ongoing monitoring of lysosomal acid lipase deficiency in children and adults: Consensus recommendations from an international collaborative working group. (2020/02/01) ♡
- Enrectinib en el cáncer de pulmón no microcítico positivo para la fusión ROS1: análisis integrado de tres ensayos de fase 1-2. (2020/02/01) ♡
- Arquitectura genética superpuesta entre la enfermedad de Parkinson y el melanoma. (2020/02/01) ♡
- Una inesperada actividad antioxidante y redox para el clásico fármaco quelante del cobre, la penicilamina. (2020/02/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enterovirus: los elefantes en la habitación. (2020/02/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. A cost-effectiveness analysis of primary versus hospital-based specialist care for direct acting antiviral hepatitis C treatment. (2020/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La toxicidad de los líquidos iónicos de metilimidazolium, con enfoque en los efectos de M8OI y hepáticos. (2020/02/01) ♡
- Integración de redes comunitarias: un enfoque para alinear a los socios de One Health en busca de soluciones a los «perversos» problemas de resistencia a los antimicrobianos. (2020/02/01) ♡
- Nota de investigación: Evaluación de la excreción fecal de los ooquistes en relación con el aumento de peso corporal y las puntuaciones de las lesiones durante la infección por Eimeria. (2020/02/01) ♡
- Identificación rápida del perfil químico en la decocción de Gandou mediante UPLC-Q-TOF-MS (E) junto con la novedosa plataforma informática UNIFI. (2020/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Magnoflorina: una revisión de su farmacología, farmacocinética y toxicidad. (2020/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrategias para prevenir la deshidratación en personas mayores con demencia: una revisión de la literatura. (2020/01/28) ♡
- Generación y caracterización de una línea transgénica de Leishmania braziliensis con doble indicador que expresa eGFP y luciferasa. (2020/01/22) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Reducción de la formación de trampas extracelulares (NET) de neutrófilos durante la inflamación sistémica en ratones con la enfermedad de Menkes y la enfermedad de Wilson: requerimiento de cobre para la liberación de NET. (2020/01/15) ♡
- Campylobacter hepaticus, la causa de la enfermedad hepática irregular en pollos: transmisión y vías de infección. (2020/01/15) ♡
- Identificación rápida de los componentes y metabolitos absorbidos de la decocción de Gandou en el plasma y el hígado de ratas mediante UPLC-Q-TOF-MS (E). (2020/01/15) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. ¿La monoterapia con zinc como opción de tratamiento alternativo para la enfermedad hepática descompensada debida a la enfermedad de Wilson? (2020/01/14) ♡
- Diseño de ensayos clínicos en enfermedades inflamatorias intestinales pediátricas: un comentario de PIBDnet. (2020/01/01) ♡
- Historia natural de los tubos de gastroyeyunostomía en niños. (2020/01/01) ♡
- La subinmunización de la población trasplantada de órganos sólidos: un problema urgente con posibles soluciones de salud digital. (2020/01/01) ♡
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