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Talasemia (forma grave)

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Publicaciones y estudios (1521)

• Association of FOXO3 polymorphism (rs3800231) and clinical subphenotypes of beta thalassemic individuals. (2022/04/01) ♡
• Beta thalassemia major: the invaluable role of electrocardiography and echocardiography. (2022/04/01) ♡
• Incidental Detection of Hemoglobin Variants During Evaluation of HbA1c. (2022/04/01) ♡
• Plasma proteome profiling combined with clinical and genetic features reveals the pathophysiological characteristics of β-thalassemia. (2022/03/16) ♡
• Structural switching/polymorphism by sequential base substitution at quasi-palindromic SNP site (G → A) in LCR of human β-globin gene cluster. (2022/03/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A novel SUPT5H variant associated with a beta-thalassaemia trait. (2022/03/01) ♡
• Curative therapy for hemoglobinopathies: an International Society for Cell & Gene Therapy Stem Cell Engineering Committee review comparing outcomes, accessibility and cost of ex vivo stem cell gene therapy versus allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. (2022/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Case study of betibeglogene autotemcel gene therapy in an adult Greek patient with transfusion-dependent β-thalassaemia of a severe genotype. (2022/03/01) ♡
• A New Mutation, Hb A(2)-Canakkale [δ10(A7)Ala→Val; HBD: c.32C>T], and Other Well-Known δ Variants Identified in a Selected Cohort with Low Hb A(2) Levels. (2022/03/01) ♡
• Newborn Screening for Sickle Cell Disease Among Tribal Populations in the States of Gujarat and Madhya Pradesh in India: Evaluation and Outcome Over 6 Years. (2022/02/15) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Betibeglogene Autotemcel Gene Therapy for Non-β(0)/β(0) Genotype β-Thalassemia. (2022/02/03) ♡
• Extended family thalassemia screening as a feasible alternative method to be implemented in identifying carriers in West Java, Indonesia. (2022/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Can ruxolitinib avert splenectomy in patients with thalassaemia: a short term case series. (2022/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Cell erythroid maturation approach: a new paradigm in the road map towards a cure for β-thalassaemia syndromes. (2022/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Impaired bone marrow microenvironment and stem cells in transfusion-dependent beta-thalassemia. (2022/02/01) ♡
• Genetic research and clinical analysis of β-globin gene cluster deletions in the Chinese population of Fujian province: A 14-year single-center experience. (2022/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Risk of mortality from anemia and iron overload in nontransfusion-dependent β-thalassemia. (2022/02/01) ♡
• Improved Non-Invasive Preimplantation Genetic Testing for Beta-Thalassemia Using Spent Embryo Culture Medium Containing Blastocoelic Fluid. (2022/01/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. New Frontiers: Precise Editing of Allergen Genes Using CRISPR. (2022/01/17) ♡
• An online alpha-thalassemia carrier discrimination model based on random forest and red blood cell parameters for low HbA(2) cases. (2022/01/15) ♡
• Dinámica de glóbulos rojos individuales bajo flujo de cizallamiento: una forma de discriminar alteraciones de la deformabilidad. (2022/01/05) ♡
• Subclinical nephrotoxicity in patients with beta-thalassemia: role of urinary kidney injury molecule. (2022/01/01) ♡
• Survival and complications in patients with haemoglobin E thalassaemia in Sri Lanka: a prospective, longitudinal cohort study. (2022/01/01) ♡
• Impact of HFE-2 and HAMP Gene Variations on Iron Overload in Pediatric Patients with Non-Transfusion Dependent Thalassemia: A Pilot Study. (2022/01/01) ♡
• Endothelial Activation Markers in Polytransfused Children with Beta Thalassemia: Study from a Tertiary Care Centre in India. (2022/01/01) ♡
• Iron parameters in pregnant women with beta-thalassaemia minor combined with iron deficiency anaemia compared to pregnant women with iron deficiency anaemia alone demonstrate the safety of iron supplementation in beta-thalassaemia minor during pregnancy. (2022/01/01) ♡
• Primary HBB gene mutation severity and long-term outcomes in a global cohort of β-thalassaemia. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Prevalence and Management of β-Thalassemia in India. (2022/01/01) ♡
• [Aplicación de la tecnología de edición del genoma en terapia génica]. (2022/01/01) ♡
• Noninvasive Prenatal Diagnosis of Beta-Thalassemia Disease by Using Digital PCR Analysis of Cell-Free Fetal DNA in Maternal Plasma. (2022/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-term Follow-up of Subjects Treated With OTL-300 for Transfusion Dependent Beta-thalassemia Study (TIGET-BTHAL) (2022-11-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efficacy and Safety Study of Multiple Doses of VIT-2763 in Adults With Transfusion-dependent Beta-thalassemia (2022-11-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical Study to Evaluate the Possible Efficacy and Safety of L- Carnitine and Sildenafil in Children Having Beta Thalassemia With Increased Tricuspid Regurgitant Jet Velocity (2022-10-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. β-globin Restored Autologous HSC in β-thalassemia Major Patients (2022-10-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Chelation Therapy of Iron Overload With Pyridoxal Isonicotinoyl Hydrazone (2022-09-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Assessment of Nutritional Status and Role of Insulin-like Growth Factor-1 in Children (2022-09-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Apotransferrin in Patients With β-thalassemia (2022-08-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalence of Pulmonary Hypertension (PAH) in Patients With Thalassemia (2022-08-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Safety and Efficiency of Luspatercept in Chinese Adults With Transfusion Dependent β-thalassemia: a Real-world Study (2022-07-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La prevalencia de la mutación genética IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] en casos sospechosos de β talasemia en los hospitales de la Universidad de Asiut (2022-05-11) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio que evalúa la seguridad y eficacia del producto farmacéutico LentiGlobin BB305 en β talasemia mayor (también conocida como β talasemia dependiente de transfusión [TDT]) y enfermedad de células falciformes (2022-04-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio sobre el efecto de diferentes factores de riesgo en los parámetros de crecimiento de pacientes talasémicos en Asiut (AUCH) (2022-03-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio piloto para evaluar la seguridad, PK y la actividad quelante de hierro de DST-0509 (Deferasirox) en pacientes con talasemia refractarios a la quelación (2022-02-01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Base molecular compartida, diagnóstico y herencia conjunta de talasemia alfa y beta. (2021/12/31) ♡
• Mapeo T1 nativo de resonancia magnética cardíaca y mecánica cardíaca evaluada por ecocardiografía de seguimiento de puntos de referencia en pacientes con talasemia β mayor. (2021/12/31) ♡
• Correlación entre los niveles séricos de proteína fijadora de ácidos grasos 4 (FABP4) y la función cardíaca en pacientes con talasemia mayor. (2021/12/27) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pérdida de audición en beta-talasemia: revisión sistemática. (2021/12/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitapivat, un nuevo activador de piruvato quinasa, para el tratamiento de anemias hemolíticas hereditarias. (2021/12/21) ♡
• Calidad de vida y carga de enfermedad en pacientes italianos con talasemia beta dependiente de transfusión. (2021/12/21) ♡
• La influencia de los factores de riesgo cardiovascular e hipogonadismo en los resultados cardíacos en una población envejecida de pacientes con talasemia beta. (2021/12/21) ♡

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