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Talasemia (forma grave)

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Publicaciones y estudios (1521)

• Two novel deletion mutations in β-globin gene cause β-thalassemia trait in two Chinese families. (2023/12/08) ♡
• When should gene therapy be considered for transfusion-dependent β-thalassemia patients? (2023/12/08) ♡
• Pyruvate kinase activators: targeting red cell metabolism in thalassemia. (2023/12/08) ♡
• Base editing of the HBG promoter induces potent fetal hemoglobin expression with no detectable off-target mutations in human HSCs. (2023/12/07) ♡
• A prospective guide for clinical implementation of selected OGTT- derived surrogate indices for the evaluation of β- cell function and insulin sensitivity in patients with transfusion-dependent β- thalassaemia. (2023/12/05) ♡
• A retrospective study of glucose homeostasis, insulin secretion, sensitivity/resistance in non- transfusion-dependent β-thalassemia patients (NTD- β Thal): reduced β-cell secretion rather than insulin resistance seems to be the dominant defect for glucose dysregulation (GD). (2023/12/05) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Perturbations in lipid metabolism and gut microbiota composition precede cardiac dysfunction in a mouse model of thalassemia. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case report: Identification of a novel triplication of alpha-globin gene by the third-generation sequencing: pedigree analysis and genetic diagnosis. (2023/12/01) ♡
• Thalassaemia Patients with Polymorphism of <em>COL1A1</em> Sp1 are at Greater Risk of Spine Degenerative Changes. (2023/12/01) ♡
• [Gene Mutation Types of Thalassemia in Chongzuo Childbearing-age Population of Guangxi Zhuang Autonomous Region of China]. (2023/12/01) ♡
• [Characteristics of Silent Alpha Thalassemia Gene in Child-Bearing Adults in Guangdong]. (2023/12/01) ♡
• [Analysis of HKαα Genotype and Hematological Characteristics in South Guangxi]. (2023/12/01) ♡
• Molecular Characterization of Haemoglobin E. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Rare Heterozygote with a Novel IVS-Ⅱ-786 (T>A) Mutation on β-Globin Gene in a Patient with Thalassemia. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Transient presence of stomatocytes: A clue to the diagnosis of overhydrated hereditary stomatocytosis in a child with beta-thalassemia. (2023/12/01) ♡
• THE ROLE OF COENZYME COQ10 AND VITAMIN E IN PATIENTS WITH BETA-THALASSEMIA MAJOR IN BAGHDAD CITY POPULATION. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Vectores virales en terapia de reemplazo génico. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Drug Selection and Posology, Optimal Therapies and Risk/Benefit Assessment in Medicine: The Paradigm of Iron-Chelating Drugs. (2023/11/25) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Calcium channel blockers for preventing cardiomyopathy due to iron overload in people with transfusion-dependent beta thalassaemia. (2023/11/17) ♡
• UK regulator approves "groundbreaking" gene treatment for sickle cell and β thalassaemia. (2023/11/16) ♡
• CHMMOTv1 - cardiac and hepatic multi-echo (T2(*)) MRI images and clinical dataset for Iron overload on thalassemia patients. (2023/11/16) ♡
• Efficient repair of human genetic defect by CRISPR/Cas9-mediated interlocus gene conversion. (2023/11/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Endocrinopathies in Hemoglobinopathies: What Is the Role of Iron? (2023/11/13) ♡
• Magnetic resonance imaging assessment of the changes of cardiac and hepatic iron load in thalassemia patients before and after hematopoietic stem cell transplantation. (2023/11/10) ♡
• Drug product attributes predict clinical efficacy in betibeglogene autotemcel gene therapy for β-thalassemia. (2023/11/10) ♡
• Stratification of β(S)β(+) Compound Heterozygotes Based on L-Glutamine Administration and RDW: Focusing on Disease Severity. (2023/11/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Management of gingival hyperpigmentation induced by increased ferritin level in a HbS-β(+) thalassemia patient using diode laser. (2023/11/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Papillary Thyroid Carcinoma in a Pediatric Patient With β-Thalassemia. (2023/11/06) ♡
• A stepwise diagnostic approach for undiagnosed Anemia in children: A model for low-middle income country. (2023/11/01) ♡
• Accelerated atherosclerosis in beta-thalassemia. (2023/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. UK first to approve CRISPR treatment for diseases: what you need to know. (2023/11/01) ♡
• Premarital hemoglobinopathy screening program results of a province in the Black Sea region of Turkey: three years' experience. (2023/11/01) ♡
• CRISPR/Cas9 Ablated BCL11A Unveils the Genes with Possible Role of Globin Switching. (2023/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Adherence to Iron Chelation Therapy Among Children with Beta Thalassemia Major: A Multicenter Cross-Sectional Study. (2023/11/01) ♡
• Busulfan-Based and Treosulfan-Based Myeloablative Conditioning for Allogeneic Transplantation in Children with Thalassemia Major: a Single-Center Experience From Southern Turkey. (2023/11/01) ♡
• The comprehensive analysis of thalassemia alleles (CATSA) based on single-molecule real-time technology (SMRT) is a more powerful strategy in the diagnosis of thalassemia caused by rare variants. (2023/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. An Expert Overview on Therapies in Non-Transfusion-Dependent Thalassemia: Classical to Cutting Edge in Treatment. (2023/11/01) ♡
• Detección temprana de talasemia en mujeres embarazadas en el norte de China mediante electroforesis capilar para la determinación de electroforesis de hemoglobina. (2023/10/31) ♡
• Disfunción tiroidea y suprarrenal en hemoglobinopatías antes y después del trasplante alogénico de células hematopoyéticas. (2023/10/31) ♡
• In Silico Molecular Docking and Dynamics Simulation Analysis of Potential Histone Lysine Methyl Transferase Inhibitors for Managing β-Thalassemia. (2023/10/25) ♡
• Agrupamiento fenotípico de pacientes con talasemia beta intermedia utilizando resonancia magnética cardiovascular. (2023/10/24) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Presentación inusual de desprendimiento de retina traccional en talasemia beta menor. (2023/10/23) ♡
• Screening for hemoglobin disorders and investigating their hematological and demographic profile among patients attending a tertiary-care hospital in southern India-a descriptive study. (2023/10/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Exploring the Impact of Blood Disorders on Dental Caries. (2023/10/16) ♡
• Trayectoria del microbiota intestinal en niños con talasemia beta mayor que se sometieron a trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. (2023/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Compresión de la médula espinal secundaria a hematopoyesis extramedular intraspinal. (2023/10/01) ♡
• Correlación del nivel de magnesio con hemosiderosis cardíaca y hepática medida mediante técnica T2*MRI y edad en pacientes con talasemia mayor. (2023/10/01) ♡
• Talasemia beta heterocigota compuesta y persistencia hereditaria de hemoglobina fetal presentada como talasemia intermedia. (2023/10/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. AUMENTO DEL RIESGO DE TRASTORNOS HORMONALES, PRINCIPALMENTE DIABETES, EN INDIVIDUOS CON Β-TALASEMIA MAYOR: UN ANÁLISIS RETROSPECTIVO. (2023/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Giant adrenal myelolipoma in a young male double heterozygous for HbS and beta-thalassemia trait, clinically simulating retroperitoneal sarcoma. (2023/10/01) ♡

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