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Esclerosis lateral primaria

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Publicaciones y estudios (2508)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinically discordant siblings with spinal muscular atrophy: insights from their patient-specific iPSC-derived motor neurons and literature review. (2026/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effectiveness and Safety of Nusinersen Among Adults with 5q-Spinal Muscular Atrophy: A Multicenter Disease Registry in China. (2026/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Phenotypic continuum in IGHMBP2-related disorders: a portfolio of cases from typical to Guillain-Barré syndrome-like presentation. (2026/02/01) ♡
• Spinal circuit mechanisms constrain therapeutic windows for ALS intervention: A computational modeling study. (2026/02/01) ♡
• Learnings from a registry-based cohort study for spinal muscular atrophy disease. (2026/02/01) ♡
• Insights into the human pharmacokinetics and metabolism of branaplam, a splicing modulator of a survival motor neuron-2 and huntingtin pre-mRNAs, in infants and adults. (2026/02/01) ♡
• OTUD6A drives dopaminergic neuronal degeneration of Parkinson's disease through deubiquitinating ACTG1 in neuronal cells. (2026/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeting lipid metabolism in neurodegenerative diseases: From experimental to clinical. (2026/02/01) ♡
• You look at life through a different lens: a phenomenological study of living with amyotrophic lateral sclerosis. (2026/02/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Neuroprotective mechanisms of sodium butyrate in Parkinson's disease in preclinical rodent models: a systematic review and meta-analysis. (2026/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Contaminating plasmid sequences and disrupted vector genomes in the liver following adeno-associated virus gene therapy. (2026/02/01) ♡
• A gut-activated NHR-86-CYP pathway mediates the neuroprotective effects of Enterococcus faecium probiotics in a nematode model of amyotrophic lateral sclerosis. (2026/01/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeting gut-brain-immune axis in amyotrophic lateral sclerosis. (2026/01/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Report: Spinal muscular atrophy with IgA nephropathy: a coincidence or association? (2026/01/22) ♡
• Age-period-cohort effect on motor neuron disease mortality in the United States, 2001-2020. (2026/01/21) ♡
• From policy to practice: premarital spinal muscular atrophy screening as a public health initiative in northern Türkiye. (2026/01/21) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Alteration of hippocampal parvalbumin interneurons underlies memory impairment in rat model of Parkinson's disease. (2026/01/20) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Clinical safety of ultra-high-dose methylcobalamin in patients with amyotrophic lateral sclerosis: Open-label extension of a phase 2/3 randomized controlled study. (2026/01/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reply to: "Insights and considerations on predicting cognitive and Behavioral disturbances in MND with pure motor onset". (2026/01/15) ♡
• Neuroprotective, eco-friendly iron oxide nanoparticles to alleviate Parkinson's disease symptoms and improve nursing care. (2026/01/12) ♡
• La apolipoproteína A1 reduce la fuga de la barrera sangre-médula espinal, mejora la cobertura astrocítica y mejora la supervivencia de las neuronas motoras para restaurar la unidad neurovascular en ratones con ELA. (2026/01/12) ♡
• Exploring rare coding variants in UK biobank: preliminary associations with motor neuron disease. (2026/01/09) ♡
• Development and validation of predictive models for 6-month gastrostomy timing in amyotrophic lateral sclerosis. (2026/01/09) ♡
• ATH-1105 mitiga múltiples patologías en modelos de ELA tanto solo como en combinación con riluzol. (2026/01/08) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Swallowing and feeding after disease-modifying treatment for spinal muscular atrophy: a systematic review of assessment modalities and outcomes. (2026/01/08) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Alterations in intramuscular connective tissue in hypertonic muscle: a scoping review. (2026/01/07) ♡
• Shared mechanisms and pathological phenotypes underlying aminoacyl-tRNA synthetase-related neuropathies. (2026/01/01) ♡
• Protrudin acts at ER-endosome contacts to promote KIF5-mediated endosomal tubule fission. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The rise and deceleration of neuronal excitability in aging and Alzheimer's disease: Mechanisms, implications, and therapeutic targets. (2026/01/01) ♡
• Axonal Eif5a hypusination controls local translation and mitigates defects in FUS-ALS. (2026/01/01) ♡
• Reduced cortico-muscular output is associated with intrinsic hypoexcitability and reduced persistent inward currents in motor cortex neurons of TDP-43(Q331K) ALS mice. (2026/01/01) ♡
• Nuclear ASC speck formation in microglia is associated with inflammasome priming and is exacerbated in LRRK2-G2019S Parkinson's disease. (2026/01/01) ♡
• Ulva polysaccharide alleviates Parkinson's disease by regulating inflammation, oxidative damage, and gut microbiota. (2026/01/01) ♡
• Case Report of Andersen-Tawil Syndrome: Rare Presentation of a Rare Disease. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pathological microtubule dynamics in Parkinson's disease: Mechanisms and therapeutic implications. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Bioanalytical approaches applied to identify cytoskeletal proteins associated with neurodegenerative diseases. (2026/01/01) ♡
• Global, Regional, and National Epidemiological Burden of Motor Neuron Disease: A Comprehensive Assessment of Prevalence, Incidence, Mortality, and Disability-Adjusted Life Years with Projections to 2036. (2026/01/01) ♡
• Una fórmula tradicional china-decocción de Lingjiao Gouteng protege las neuronas dopaminérgicas de la enfermedad de Parkinson mediante la modulación sistemática del metabolismo redox de fosfolípidos. (2026/01/01) ♡
• Predictores multidimensionales de fatiga en esclerosis lateral amiotrófica: un estudio transversal en China. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción mitocondrial y estrés oxidativo en la enfermedad de Parkinson: mecanismos, biomarcadores y estrategias terapéuticas. (2026/01/01) ♡
• Función de LXRβ en oligodendrocitos en la supervivencia neuronal. (2026/01/01) ♡
• Tuberías computacionales para el análisis y la predicción de la ubicuitilación de proteínas. (2026/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular insights of peroxisome proliferator-activated receptor-γ signalling in amyotrophic lateral sclerosis and Huntington's disease. (2026/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Effects of Psilocybin in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis (2026-08-11) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Acamprosato en expansión de repeticiones hexanucleótidas C9orf72 en esclerosis lateral amiotrófica (ACALS) (2026-08-11) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Estudio de Fase 3 de Pridopidina para Evaluar la Eficacia y Seguridad en la ELA (2026-08-11) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. iPSC-based Drug Repurposing for ALS Medicine (iDReAM) Study (2026-08-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Sociodemographic Factors and Criminal Behaviour Preceding Neurodegenerative Disease - Retrospective Register Study (2026-08-10) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Enfoque terapéutico de la apertura repetida transitoria de la barrera hematoencefálica en la esclerosis lateral amiotrófica. (2026-08-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Investigating Complex Neurodegenerative Disorders Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia (2026-08-07) ♡

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