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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1196)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Prevención o Erradicación de la Formación de Anticuerpos contra el Factor VIII en Pacientes con Hemofilia A: ¿Qué Podemos Aprender de Otros Trastornos? (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Variabilidad clínica en 2 hermanos con enfermedad de Pompe de inicio tardío. (2018/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Insuficiencia respiratoria aguda como presentación de la enfermedad de Pompe de inicio tardío complicando el proceso diagnóstico como un laberinto: un caso clínico. (2018/09/01) ♡
• Aumento en la tasa anual de cáncer de próstata metastásico diagnosticado recientemente: un análisis contemporáneo de la base de datos de vigilancia, epidemiología y resultados finales. (2018/09/01) ♡
• La arteriopatía dilatativa en la enfermedad de Pompe puede no afectar solo las arterias cerebrales. (2018/08/28) ♡
• Marcadores de detección neonatal con trabajos secundarios: el descubrimiento incidental de una prueba de segundo nivel para la enfermedad de Pompe. (2018/08/01) ♡
• Detección neonatal de precisión para trastornos lisosomales. (2018/08/01) ♡
• Terapia de reemplazo enzimático en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío - seguimiento de 6 años. (2018/08/01) ♡
• Asociación de baja actividad de enzimas lisosomales con dilatación arterial cerebral. (2018/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Enfermedad de Pompe: cómo resolver muchos problemas con una solución. (2018/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Displasia fibromuscular de la arteria renal en la enfermedad de Pompe: un caso clínico. (2018/07/26) ♡
• Agregados Enzimáticos Entrecruzados como Herramienta Versátil para la Administración de Enzimas: Aplicación a Nanopartículas Poliméricas. (2018/07/18) ♡
• Resonancia magnética cuantitativa del músculo para el seguimiento de pacientes con Pompe de inicio tardío: un estudio prospectivo. (2018/07/18) ♡
• Inhibición de la glucógeno sintasa II con ARNi previene lesión hepática en modelos murinos de enfermedades de almacenamiento de glucógeno. (2018/07/05) ♡
• Beneficio terapéutico de la modulación de la autofagia en la enfermedad de Pompe. (2018/07/05) ♡
• El panel de genes dirigidos es una herramienta efectiva para identificar la enfermedad de Pompe de inicio tardío no diagnosticada. (2018/07/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Creatina quinasa elevada en un niño de 6 años. (2018/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Avances en la investigación del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe]. (2018/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Detección neonatal de enfermedad lisosomal: ¿expansión de misión y un adelanto de lo que vendrá? (2018/06/27) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. AbobotulinumtoxinA temprana (Dysport(®)) en espasticidad de miembro superior en adultos después de accidente cerebrovascular: estudio piloto ONTIME. (2018/06/21) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Exon skipping para distrofia muscular de Duchenne: una revisión sistemática y metaanálisis. (2018/06/15) ♡
• Mejora de orientación lisosomal por conjugación de glucopéptidos que contienen glucanos de manosa-6-fosfato derivados de levadura modificada genéticamente. (2018/06/07) ♡
• Expansión a gran escala de células de músculo esquelético derivadas de iPSC humanas para modelado de enfermedades y estrategias terapéuticas basadas en células. (2018/06/05) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Hipertensión pulmonar en enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II. (2018/06/05) ♡
• Una terapia génica específica de neuronas alivia los déficits motores en ratones con enfermedad de Pompe. (2018/06/01) ♡
• Disfunción diafragmática como síntoma inicial en trastornos neuromusculares: un estudio longitudinal retrospectivo de la etiología y el resultado en 30 pacientes alemanes. (2018/06/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Alimentación complementaria con almidón del niño pequeño: taller del consorcio de digestión de almidón 18. (2018/06/01) ♡
• La terapia de reemplazo enzimático reduce el riesgo de dependencia de silla de ruedas en pacientes adultos con Pompe. (2018/05/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento de la enfermedad de Pompe con alglucosidasa alfa en dosis alta dos veces a la semana en un paciente con miocardiopatía dilatada grave. (2018/05/21) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cura de Clostridium difficile con trasplante de microbiota fecal en un niño con enfermedad de Pompe: un caso clínico. (2018/04/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miocardiopatía chagásica y enfermedad de Pompe: caso clínico. (2018/04/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Pompe de inicio tardío en un paciente en hemodiálisis: primer reporte de caso. (2018/04/01) ♡
• [Inhibidores de la bomba de protones y riñón]. (2018/04/01) ♡
• Enfermedad de Pompe de inicio tardío: ¿cuál es la prevalencia de presentación con debilidad muscular tipo cintura escapular? (2018/04/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Nanopartículas lipídicas que comprenden fosfatidilinositol mitigan la inmunogenicidad y mejoran la eficacia de la glucosidasa alfa ácida humana recombinante en un modelo murino de enfermedad de Pompe. (2018/03/01) ♡
• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Administración de genes AAV a la médula espinal: serotipos, métodos, enfermedades candidatas y ensayos clínicos. (2018/03/01) ♡
• Prevalencia de enfermedad de Pompe en adultos con síndrome miopático proximal y biopsia muscular no diagnosticada. (2018/03/01) ♡
• Una base de datos para detección y registro de enfermedad de Pompe de inicio tardío en Turquía. (2018/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una nueva mutación que causa enfermedad de Pompe de inicio infantil grave sensible a terapia de reemplazo enzimático. (2018/03/01) ♡
• El fenotipo, genotipo y resultado de la enfermedad de Pompe de inicio infantil en 18 pacientes saudíes. (2018/02/07) ♡
• Hallazgos de neuroimagen en pacientes con enfermedad de Pompe infantil tratados con terapia de reemplazo enzimático. (2018/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Terapia de reemplazo enzimático con alglucosidasa alfa en la enfermedad de Pompe: experiencia clínica con escalada de dosis. (2018/02/01) ♡
• Cuatro tipos de glucanos no reportados que contienen manosa-6-fosfato se unen heterogéneamente en tres sitios (incluyendo Asn 233 recientemente encontrado) a la glucosidasa alfa ácida humana recombinante que es el único tratamiento aprobado para la enfermedad de Pompe. (2018/01/22) ♡
• Terapia eficiente para la enfermedad de Pompe refractaria mediante injerto de análogo de manosa 6-fosfato en α-glucosidasa ácida. (2018/01/10) ♡
• Afectación rápidamente progresiva de la sustancia blanca en la primera infancia: ¿El fenotipo en expansión de la enfermedad de Pompe de inicio infantil? (2018/01/01) ♡
• Cribado de la enfermedad de Pompe de inicio tardío en Dinamarca occidental. (2018/01/01) ♡
• Supervivencia libre de cáncer específica mejorada y supervivencia libre general mejorada en pacientes contemporáneos con cáncer de próstata metastásico: un estudio basado en la población. (2018/01/01) ♡
• Ejercicio con glucogenólisis muscular bloqueada: Adaptación en el ratón McArdle. (2018/01/01) ♡
• Características de células madre pluripotentes inducidas de gemelas monozigóticas clínicamente divergentes con enfermedad de Danon. (2018/01/01) ♡

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