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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones y estudios (1195)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Implicación cardíaca en enfermedades de almacenamiento lisosomal. (2020/07/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopathy and skeletal muscle weakness. (2020/06/25) ♡
• Neuromuscular diseases and Covid-19: Advices from scientific societies and early observations in Italy. (2020/06/22) ♡
• Expanding Newborn Screening for Pompe Disease in the United States: The NewSTEPs New Disorders Implementation Project, a Resource for New Disorder Implementation. (2020/06/11) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Tratamiento con bomba de insulina: ¿Para quién y cómo configurarla de forma ambulatoria?]. (2020/06/10) ♡
• Enzyme Replacement Therapy Can Reverse Pathogenic Cascade in Pompe Disease. (2020/06/10) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of a cross over study. (2020/06/06) ♡
• An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease. (2020/06/01) ♡
• Un estudio de efectividad comparativa de métodos de cribado neonatal para cuatro trastornos de almacenamiento lisosomal. (2020/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [El seguimiento a largo plazo del tratamiento de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe de inicio tardío]. (2020/05/30) ♡
• Whole-body magnetic resonance imaging in late-onset Pompe disease: Clinical utility and correlation with functional measures. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Participación pulmonar en enfermedades lisosomales de almacenamiento seleccionadas y el impacto de la terapia de reemplazo enzimático: Una revisión del estado del arte. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Association between Intracranial Arterial Dolichoectasia and Cerebral Small Vessel Disease and Its Underlying Mechanisms. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cribado neonatal de la enfermedad de Pompe. (2020/04/05) ♡
• Adapted physical activity and therapeutic exercise in late-onset Pompe disease (LOPD): a two-step rehabilitative approach. (2020/04/01) ♡
• The Timely Needs for Infantile Onset Pompe Disease Newborn Screening-Practice in Taiwan. (2020/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Newborn Screening, Presymptomatically Identified Infant With Late-Onset Pompe Disease: Case Report, Parental Experience, and Recommendations. (2020/03/14) ♡
• Glycogenosis generalizada en razas derivadas de Brahman: diagnóstico y prevalencia en Argentina. (2020/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. No Disadvantage to Insulin Pump Off vs Pump On During Intermittent High-Intensity Exercise in Adults With Type 1 Diabetes. (2020/03/01) ♡
• Profiles of plant core-fucosylated N-glycans of acid alpha-glucosidases produced in transgenic rice cell suspension cultures treated with eight different conditions. (2020/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Spanish Pompe registry: Baseline characteristics of first 49 patients with adult onset of Pompe disease. (2020/02/14) ♡
• Lessons Learned from Pompe Disease Newborn Screening and Follow-up. (2020/02/14) ♡
• The First Year Experience of Newborn Screening for Pompe Disease in California. (2020/02/07) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Evaluation of antihypertensive drugs in combination with enzyme replacement therapy in mice with Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular Approaches for the Treatment of Pompe Disease. (2020/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. The Novel Compound Heterozygous Mutations of GAA Gene in Mainland Chinese Patient with Classic Infantile-Onset Pompe Disease. (2020/01/31) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Afinando las Tijeras Moleculares: Avances en la Tecnología de Edición de Genes. (2020/01/24) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Development of Newborn Screening for Pompe Disease. (2020/01/24) ♡
• Newborn Screening for Pompe Disease in Illinois: Experience with 684,290 Infants. (2020/01/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Is Newborn Screening the Ultimate Strategy to Reduce Diagnostic Delays in Pompe Disease? The Parent and Patient Perspective. (2020/01/09) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Treating lysosomal storage disorders: What have we learnt? (2020/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Considerations for evaluating the effectiveness and long-term outcome of enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2020/01/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Deflazacort vs prednisone treatment for Duchenne muscular dystrophy: A meta-analysis of disease progression rates in recent multicenter clinical trials. (2020/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease. (2020/01/01) ♡
• Pre/post effectiveness evaluation of updated additional risk minimisation measures for an orphan disease: Myozyme (alglucosidase alfa) Safety Information Packet. (2020/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments. (2020/01/01) ♡
• Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria. (2020/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pompe Disease QMUS and EIM (2020-09-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. VAL-1221 Delivered Intravenously in Ambulatory and Ventilator-free Participants With Late-Onset Pompe Disease (2020-06-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Delineation of the Role of Glucagon-like Peptide-1 Signalling in Relation to Increased Carbohydrate Content in the Distal Small Intestines (2020-03-26) ♡
• Dynamic respiratory muscle function in late-onset Pompe disease. (2019/12/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Soplo cardíaco en un niño con cribado prenatal paterno normal para la enfermedad de Pompe. (2019/12/12) ♡
• DeepNEU: Simulaciones de células madre inducidas artificialmente (aiPSC) y células musculares esqueléticas diferenciadas inducidas artificialmente (aiSkMC) de la enfermedad de Pompe de inicio infantil (IOPD) para la identificación potencial de biomarcadores y el descubrimiento de fármacos. (2019/12/06) ♡
• Las comparaciones de ratones infantiles y adultos revelan efectos de la edad para la terapia génica del depósito hepático en la enfermedad de Pompe. (2019/12/06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Identificación de pacientes con enfermedad de Pompe utilizando resultados de patología rutinaria: estudio PATHFINDER (creatina quinasa). (2019/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Disquinesis escapular en distrofia miotónica tipo 1: características clínicas e investigaciones genéticas. (2019/12/01) ♡
• Uso de células neurales derivadas de células madre pluripotentes inducidas de la enfermedad de Pompe humana para identificar compuestos con potencial terapéutico. (2019/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapéutica enzimática mediada por anticuerpos y aplicaciones en enfermedades de almacenamiento de glucógeno. (2019/12/01) ♡
• Impacto de la longitud del margen quirúrgico positivo y el grado de Gleason en el margen sobre la recurrencia bioquímica en pacientes con cáncer de próstata confinado al órgano. (2019/12/01) ♡

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