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Metabolismo y sistema hormonal
Enfermedad de Pompe
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Publicaciones y estudios (1195)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. First successful concomitant therapy of immune tolerance induction therapy and desensitization in a CRIM-negative infantile Pompe patient. (2021/09/27) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease. (2021/09/22) ♡
- New Treatment Approved for Adults and Children With Pompe Disease. (2021/09/21) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recommendations for Infantile-Onset and Late-Onset Pompe Disease: An Iranian Consensus. (2021/09/21) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- Commercial DNA tests and police investigations: a broad bioethical perspective. (2021/09/11) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net. (2021/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Tratamiento de ERGE en asma]. (2021/09/01) ♡
- A new D-galactose treatment monitoring index for PGM1-CDG. (2021/09/01) ♡
- Health care practitioners' experience-based opinions on providing care after a positive newborn screen for Pompe disease. (2021/09/01) ♡
- Trastornos de Almacenamiento Lisosomal: Perfil Clínico, Bioquímico y Molecular del Centro de Enfermedades Raras, India. (2021/09/01) ♡
- Molecular Diagnosis of Pompe Disease in the Genomic Era: Correlation with Acid Alpha-Glucosidase Activity in Dried Blood Spots. (2021/08/28) ♡
- The future of newborn screening for lysosomal disorders. (2021/08/24) ♡
- Chemoenzymatic glycan-selective remodeling of a therapeutic lysosomal enzyme with high-affinity M6P-glycan ligands. Enzyme substrate specificity is the name of the game. (2021/08/19) ♡
- Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. (2021/08/16) ♡
- Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation. (2021/08/05) ♡
- Hearing characteristics of infantile-onset Pompe disease after early enzyme-replacement therapy. (2021/08/05) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case Studies in Neuroscience: Neuropathology and diaphragm dysfunction in ventilatory failure from late-onset Pompe disease. (2021/08/01) ♡
- The usage of enzyme replacement treatments, economic burden, and quality of life of patients with four lysosomal storage diseases in Shanghai, China. (2021/08/01) ♡
- New Insights into Gastrointestinal Involvement in Late-Onset Pompe Disease: Lessons Learned from Bench and Bedside. (2021/07/30) ♡
- Quantitative muscle ultrasound and electrical impedance myography in late onset Pompe disease: A pilot study of reliability, longitudinal change and correlation with function. (2021/07/30) ♡
- Two Approaches for a Genetic Analysis of Pompe Disease: A Literature Review of Patients with Pompe Disease and Analysis Based on Genomic Data from the General Population. (2021/07/16) ♡
- Production of Human Acid-Alpha Glucosidase With a Paucimannose Structure by Glycoengineered Arabidopsis Cell Culture. (2021/07/14) ♡
- Corrigendum: Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests. (2021/07/13) ♡
- Different Approaches to Analyze Muscle Fat Replacement With Dixon MRI in Pompe Disease. (2021/07/08) ♡
- Experience with the Urinary Tetrasaccharide Metabolite for Pompe Disease in the Diagnostic Laboratory. (2021/07/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report. (2021/07/02) ♡
- La debilidad y atrofia de la lengua diferencian la enfermedad de Pompe de inicio tardío de otras formas de miopatía adquirida/hereditaria. (2021/07/01) ♡
- Prevalence of patients with lysosomal storage disorders and peroxisomal disorders: A nationwide survey in Japan. (2021/07/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Immune Tolerance-Adjusted Personalized Immunogenicity Prediction for Pompe Disease. (2021/06/16) ♡
- RMN cuantitativa de músculo en pacientes con enfermedades neuromusculares: asociación de la fracción de grasa de densidad de protón muscular con clasificación semiacuantitativa de infiltración grasa y fuerza muscular en la región del muslo. (2021/06/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Utility of Cardiac Magnetic Resonance Imaging in the Diagnosis, Prognosis, and Treatment of Infiltrative Cardiomyopathies. (2021/06/03) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. A triple-blinded crossover study to evaluate the short-term safety of sweet manioc starch for the treatment of glycogen storage disease type Ia. (2021/06/03) ♡
- [Consenso de expertos chinos sobre diagnóstico y tratamiento de la enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II en niños]. (2021/06/02) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Potential patient screening for late-onset Pompe disease in suspected sleep apnea: a rationale and study design for a Prospective Multicenter Observational Cohort Study in Japan (PSSAP-J Study). (2021/06/01) ♡
- Construction of a 3D brain extracellular matrix model to study the interaction between microglia and T cells in co-culture. (2021/06/01) ♡
- Intracranial aneurysm management in patients with late-onset Pompe disease (LOPD). (2021/06/01) ♡
- Segmentación muscular global versus individual para evaluar cambios de fracción grasa basados en RMN cuantitativa en enfermedades neuromusculares. (2021/06/01) ♡
- Regional variation of thigh muscle fat infiltration in patients with neuromuscular diseases compared to healthy controls. (2021/06/01) ♡
- Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease. (2021/05/31) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants. (2021/05/21) ♡
- 5 minutes pour apprendre - Un effet indésirable méconnu des inhibiteurs de la pompe à protons. (2021/05/12) ♡
- Función, estructura y calidad de los músculos estriados en las extremidades inferiores en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío: un estudio de resonancia magnética. (2021/05/06) ♡
- Modelo tridimensional de músculo esquelético humano de ingeniería tisular de la enfermedad de Pompe. (2021/05/05) ♡
- El ejercicio, la nutrición y la terapia de reemplazo enzimático son eficaces en pacientes adultos con Pompe: informe del Consorcio EPOC. (2021/05/03) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Un ensayo de fase 2, doble ciego, aleatorizado y de rango de dosis de Reldesemtiv en pacientes con ELA. (2021/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Resonancia magnética de la imagen del músculo esquelético en la enfermedad de Pompe. (2021/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nanotechnology-based approaches for treating lysosomal storage disorders, a focus on Fabry disease. (2021/05/01) ♡
- Los estudios proteómicos y lipidomicos combinados en la enfermedad de Pompe permiten una mejor comprensión del mecanismo de la enfermedad. (2021/05/01) ♡
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