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Epidermolisis bullosa

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Publicaciones y estudios (1209)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Decorina contrarresta la progresión de la enfermedad en ratones con epidermólisis bullosa distrófica recesiva. (2019/08/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Gene Therapy for Skin Fragility Diseases: The New Generation. (2019/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Actualización de la medicina regenerativa neural mediante infusión intravenosa de células Muse derivadas de donantes]. (2019/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Avances en la investigación de la distrofia muscular de cinturas tipo 2Q]. (2019/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Alopecia in Autoimmune Blistering Diseases: A Systematic Review of Pathogenesis and Clinical Features of Disease. (2019/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento exitoso de epidermolysis bullosa acquisita refractaria con inmunoglobulina intravenosa y dapsona. (2019/08/01) ♡
• Evaluación del riesgo y caracterización del cáncer de piel no melanoma en el síndrome de Kindler: estudio de una serie de 91 pacientes. (2019/07/24) ♡
• La sustitución de aminoácidos en el dominio C-terminal del colágeno XVII reduce la interacción con laminina-332 causando fragilidad de piel leve con cicatrización atrófica. (2019/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Complement Activation in Autoimmune Bullous Dermatoses: A Comprehensive Review. (2019/06/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Proteasas en las enfermedades ampollosas. (2019/06/26) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una variante frameshift homocigota en el gen KRT5 es compatible con la vida y resulta en epidermolysis bullosa simplex recesiva grave. (2019/06/26) ♡
• Detección de focos de carcinoma de células escamosas en un paciente con epidermolysis bullosa distrófica en PET/TC con (18)F-FDG. (2019/06/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inmunoglobulina intravenosa de dosis alta en enfermedades autoinmunitarias de la piel. (2019/06/11) ♡
• Generación de células productoras de vectores γ-retrovirales autoinactivables de alto título. (2019/06/07) ♡
• Gasto energético en reposo y balance proteico en personas con epidermolysis bullosa. (2019/06/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pseudoxanthoma elasticum: dermatoscopia y análisis de mutaciones. (2019/05/01) ♡
• Detección de anticuerpos IgE anti-colágeno tipo VII en epidermolysis bullosa acquisita. (2019/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Radioterapia definitiva para carcinoma de células de Merkel en el contexto de epidermolysis bullosa simplex. (2019/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una mutación sin sentido homocigota en el gen DSG3 causa ampollas acantonlíticas en la mucosa oral y laríngea. (2019/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Wound Healing Properties of Betulin from Birch Bark from Bench to Bedside. (2019/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tetrahidrocannabinol y cannabidiol combinados para tratar el dolor en epidermolysis bullosa: un informe de tres casos. (2019/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermolysis bullosa distrófica pruriginosa que se presenta con lesiones de cicatrización flagelar. (2019/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Epidermolysis bullosa hereditaria: descripción de características morfológicas clínicas y subclínicas con tomografía de coherencia óptica. (2019/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermolysis bullosa acquisita posterior a orf. (2019/03/01) ♡
• Usos relacionados con dermatología del cannabis medicinal promovidos por dispensarios en Canadá, Europa y Estados Unidos. (2019/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Espectro fenotípico de la epidermolysis bullosa: el paradigma de los trastornos de fragilidad cutánea sindrómicos frente a no sindrómicos. (2019/03/01) ♡
• Módulo específico de epidermolysis bullosa del cuestionario Infants and Toddlers Dermatology Quality of Life (InToDermQoL). (2019/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermolysis bullosa de unión sin atresia pilórica debido a una mutación missense homocigota en ITGB4. (2019/02/01) ♡
• Kindlin-1 regula la señalización del receptor del factor de crecimiento epidérmico. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de Bart con nuevas mutaciones frameshift en el gen COL7A1. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La secuenciación del exoma completo identificó dos mutaciones puntuales de COL7A1 y FLG en una familia china con epidermolysis bullosa distrófica pruriginosa e ictiosis vulgar. (2019/02/01) ♡
• Detección de patrones en forma de u en imágenes de inmunofluorescencia directa de enfermedades ampollosas autoinmunitarias mediante filtros COSFIRE aumentados por inhibición. (2019/02/01) ♡
• Epidermolysis bullosa de unión: heterogeneidad alélica y estratificación de mutaciones para medicina de precisión. (2019/01/29) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epidermolysis bullosa acquisita: la actualización de 2019. (2019/01/10) ♡
• Manipulación de la expresión del transgén en células fibroblásticas mediante un polímero híbrido lineal-ramificado de poli(β-aminoéster) multifuncional sintetizado a través de un enfoque de combinación de oligómeros. (2019/01/09) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Queratoprótesis de Boston tipo 1 para deficiencia de células madre limbales en epidermolysis bullosa. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermolysis bullosa distrófica recesiva y embarazo. (2019/01/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Supervivencia del aloinjerto de piel de donante después del trasplante de médula ósea: informe de caso y revisión sistemática de la literatura☆. (2019/01/01) ♡
• Detección de enfermedades genéticas en el ganado Braunvieh. (2019/01/01) ♡
• Una estrategia de trans-splicing de ARN ex vivo para corregir la epidermolysis bullosa simplex grave generalizada humana. (2019/01/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Epidermolysis bullosa simplex con mutaciones KLHL24 se asocia con cardiomiopatía dilatada. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermólisis ampollar distrófica dominante pruriginosa con mutación COL7A1 exón 87 c.6898C>T. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Desarrollo in utero de epidermólisis ampollar adquirida. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso de síndrome de Kindler en una joven mujer india con deleción de exón. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermólisis ampollar simplex tipo generalizado grave por mutación de queratina 5 p.Glu477Lys: análisis de correlación genotipo-fenotipo y modelado in silico. (2019/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Los Ensayos Clínicos de Terapia con Células Madre Mesenquimales en Enfermedades de la Piel: Una Actualización y Revisión Concisa. (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Seguridad y Eficacia Preliminar de Infusión de Células Madre Mesenquimales Haplo-Idénticas Derivadas de Médula Ósea para el Tratamiento de Epidermólisis Ampollar Distrófica Recesiva. (2019-11-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad y Eficacia de Ungüento de Diacereína al 1% para Sujetos con Epidermólisis Ampollar Simplex (EBS). (2019-11-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Extensión de Etiqueta Abierta para Evaluar la Seguridad de la Crema SD-101 en Participantes con Epidermólisis Ampollar. (2019-11-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia con Gentamicina para Pacientes con Mutación sin Sentido de Epidermólisis Ampollar Distrófica Recesiva (RDEB). (2019-10-29) ♡

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