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Enfermedades raras y hereditarias
Epidermolisis bullosa
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Publicaciones y estudios (1209)
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¡Reversión para corrección: los fibroblastos al rescate! (2019/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso raro de angina ampollosa hemorrágica del esófago. (2019/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Nuevas variantes del gen PLEC causando síndrome miasténico congénito. (2019/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nueva variante PLEC causa fragilidad cutánea leve, atresia pilórica, distrofia muscular y manifestaciones urológicas. (2019/12/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Directrices japonesas para el manejo del pénfigo ampolloso (incluida epidermolisis ampollar adquirida). (2019/12/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Implantes dentales en pacientes con epidermolisis ampollar: una revisión sistemática. (2019/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cuando la atención especializada no está disponible para familias rurales. (2019/12/01) ♡
- Mutaciones conocidas y nuevas responsables de casos de epidermolisis ampollar simple en una población china. (2019/12/01) ♡
- La HMGB1 epitelial retrasa la cicatrización de heridas cutáneas e impulsa la iniciación tumoral al preparar neutrófilos para la formación de NET. (2019/11/26) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de anticuerpos monoespecíficos de colágeno VII humano y murino policlonales de conejo: una herramienta útil para estudios de terapia de epidermolisis ampollar distrófica. (2019/11/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Carcinoma de células escamosas asociado a epidermolisis ampollar: de la patogénesis a las perspectivas terapéuticas. (2019/11/14) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo de la epidermolisis ampollar distrófica recesiva en un recién nacido con matriz extracelular derivada de porcino. (2019/11/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dermatosis erosiva y vesicular congénita en una niña joven: un dilema diagnóstico. (2019/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trasplante de riñón de donante vivo en un paciente con epidermolisis ampollar: reporte de un caso. (2019/11/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. MicroARN: uno para todos, todos para uno. (2019/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lesiones óseas inusuales con osteonecrosis que simulan metástasis ósea de carcinoma de células escamosas en epidermolisis ampollar distrófica recesiva. (2019/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermolisis ampollar distrófica dominante pruriginosa respondiendo al tratamiento con naltrexona. (2019/11/01) ♡
- Evaluación de la legibilidad y contenido de los resultados de búsqueda en Google iniciados por pacientes para epidermolisis ampollar. (2019/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Glomerulonefritis membranoproliferativa difusa con esclerosis focal y amiloidosis renal en un varón adulto con epidermolisis ampollar distrófica dominante autosómica: reporte de un caso. (2019/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermolisis ampollar simple grave generalizada causada por una mutación de Queratina 5 p.E477K. (2019/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de Bart asociado con deformidades esqueléticas: un caso poco común. (2019/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Células madre de queratinocitos humanos: de la biología celular a la terapia celular. (2019/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Alopecia como enfermedad sistémica. (2019/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epidermolisis ampollar complicada con síndrome nefrótico debido a amiloidosis AA: reporte de un caso y breve revisión de la literatura. (2019/11/01) ♡
- Pie rojo que afecta ovejas de colina. (2019/10/12) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trasplante cardíaco para epidermolisis ampollar simple con cardiomiopatía asociada a mutación KLHL24. (2019/10/07) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Ensayo clínico de fase 1/2a de terapia celular autóloga corregida genéticamente para epidermolisis ampollar distrófica recesiva. (2019/10/03) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. El colágeno tipo VII murino distorsiona el resultado en el modelo de ratón de injerto de piel humana para epidermolisis ampollar distrófica. (2019/10/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Prevalencia y patogénesis de osteopenia y osteoporosis en epidermolisis ampollar: una revisión basada en evidencia. (2019/10/01) ♡
- Mutaciones bialélicas de KRT5 en epidermolisis ampollar simple recesiva autosómica, incluido un "knockout" completo de queratina 5 humana. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedades ampollosas en niños: una revisión de características clínicas y opciones de tratamiento. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cuidado a largo plazo multidisciplinario y tratamiento quirúrgico moderno de nevos melanocíticos congénitos - recomendaciones por la red de cirugía CMN. (2019/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ampollación congénita. (2019/10/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Eficacia clínica del biopolímero celulósico, carboximetil celulosa y apósito de solución salina normal en epidermolisis ampollar. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Multidisziplinäre Langzeitbetreuung und zeitgemäße chirurgische Therapie kongenitaler melanozytärer Nävi - Empfehlungen des Netzwerks Nävuschirurgie. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Timosina β4: potencial para tratar epidermolisis ampollar y otras lesiones dérmicas graves. (2019/10/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Un enfoque en enfermedades de la piel raras y no diagnosticadas. (2019/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso raro de fibroma dermatofibroma atrófico con depresión lineal de la piel. (2019/09/30) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Calcinosis cutis distrófica en epidermolisis ampollar distrófica recesiva autosómica. (2019/09/20) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo de la epidermolisis ampollar simple en el embarazo: reporte de un caso. (2019/09/05) ♡
- La inhibición de la actividad de la quinasa dependiente de ciclina exacerba el daño del ADN inducido por H(2) O(2) en queratinocitos del síndrome de Kindler. (2019/09/01) ♡
- La expresión del colágeno VII es necesaria en queratinocitos y fibroblastos para la formación de fibrillas de anclaje en sustitutos de piel bioingenieros de bicapa. (2019/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermólisis bullosa pruriginosa: una entidad rara que respondió bien a la talidomida. (2019/09/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Eficacia clínica de apósito de acetato de algodón recubierto con dicarbamolcloruro versus combinación de apósito de solución salina normal y ungüento de mupirocina al 2% en heridas infectadas de epidermólisis bullosa. (2019/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Características clínicas, de imagen y patológicas de condiciones con manifestaciones esofágicas y cutáneas combinadas. (2019/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermólisis bullosa distrófica pretibial asociada con corte exónico aberrante del colágeno tipo VII. (2019/08/29) ♡
- Nanopartículas poliméricas de poli(éster de amino-β) muy ramificadas y minicírculo COL7A1 eficientes y robustas para la entrega génica a queratinocitos de epidermólisis bullosa distrófica recesiva. (2019/08/28) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pénfigo de Brunsting-Perry como diagnóstico diferencial del cáncer de piel no melanoma. (2019/08/16) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La inhibición dual del factor de complemento 5 y leucotrieno B4 suprime sinérgicamente la enfermedad del pénfigo murino. (2019/08/08) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Las mutaciones en PLOD3, que codifica la lisil hidroxilasa 3, causan un trastorno del tejido conectivo complejo que incluye un fenotipo de ampollas tipo epidermólisis bullosa distrófica recesiva con fibrillas de anclaje anormales y deficiencia de colágeno tipo VII. (2019/08/01) ♡
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