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Enfermedades raras y hereditarias
Epidermolisis bullosa
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Publicaciones y estudios (1209)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Bullous Pemphigoid and Other Pemphigoid Dermatoses. (2021/10/04) ♡
- Carga familiar en niños con epidermolisis ampollosa. (2021/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrategias de escape intracelular de Staphylococcus aureus en infecciones cutáneas persistentes. (2021/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atresia pilórica y síndrome de Down: signo de doble burbuja falso prenatal. (2021/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel Point Mutation of EBSS Gene Coexisted with 1p36 Deletion. (2021/10/01) ♡
- Un ensayo de descubrimiento de fármacos basado en células identifica la inhibición de respuestas al estrés celular como un nuevo enfoque para el tratamiento de la epidermolisis ampollosa simple. (2021/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mutaciones diogénicas en epidermolisis ampollosa de unión en una familia iraní. (2021/10/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Fisioterapia para epidermolisis ampollosa: directrices de práctica clínica. (2021/09/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epidermolisis ampollosa distrófica: mecanismos de enfermedad secundaria y modificadores de la enfermedad. (2021/09/28) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una forma familiar de epidermolisis ampollosa simple asociada con una variante patógena en KRT5. (2021/09/25) ♡
- Baja frecuencia de alelos de enfermedades pediátricas tratables en gnomAD: una oportunidad para futuro cribado genómico de recién nacidos. (2021/09/25) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Afectación vulvar en epidermolisis ampollosa: serie de casos. (2021/09/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Plectinopatías relacionadas con los músculos. (2021/09/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Identificación de funciones de isoformas de plectina a través de modelos animales. (2021/09/17) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Estenosis pan-uretral con epidermolisis ampollosa (EB): un caso clínico. (2021/09/16) ♡
- Aplicación tópica del inhibidor de PI3Kβ selectivo TGX-221 es una opción de tratamiento eficaz para epidermolisis ampollosa adquirida experimental. (2021/09/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Historia natural del síndrome laringo-onicocutáneo: serie de casos de seis pacientes pediátricos y revisión de la literatura. (2021/09/01) ♡
- Resultados reportados por pacientes y calidad de vida en epidermolisis ampollosa distrófica dominante: una encuesta global transversal. (2021/09/01) ♡
- Hologene 5: un ensayo clínico de fase II/III de terapia celular y génica combinada de epidermolisis ampollosa de unión. (2021/09/01) ♡
- Abundancia aumentada de ligasas E3 Cbl altera la señalización de PDGFR en epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2021/09/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cuestionario fotográfico: niña de tres años con ampollas hemorrágicas recurrentes desde el nacimiento. (2021/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cannabis y la piel. (2021/09/01) ♡
- Registro de epidermolisis ampollosa en Irán. (2021/09/01) ♡
- Evaluación de la calidad de vida en familias de pacientes con epidermolisis ampollosa: las madres como cuidadoras principales. (2021/08/26) ♡
- La gravedad de la malnutrición en niños con epidermolisis ampollosa se correlaciona con la gravedad de la enfermedad. (2021/08/19) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Epidermolisis ampollosa pruriginosa respondiendo a dupilumab. (2021/08/18) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Validez y precisión de una aplicación de teléfono móvil para la evaluación de heridas en epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2021/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Medición de la adhesión cutánea en pacientes con epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2021/08/01) ♡
- Utilidad del mapeo de antígenos por inmunofluorescencia en epidermolisis ampollosa hereditaria. (2021/07/01) ♡
- Evaluación de patrones dermoscópicos de trastornos vesiculoampollosos. (2021/07/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Gastrostomía para lactantes con epidermolisis ampollosa simple grave en cuidados intensivos neonatales. (2021/06/11) ♡
- La tolerancia inmunológica del trasplante de células hematopoyéticas alogénico favorece el injerto epidérmico donante de heridas crónicas de epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2021/06/01) ♡
- Diversidad de mecanismos subyacentes a la activación latente de TGF-β en epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2021/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Desafíos anestésicos de un paciente adolescente con epidermolisis ampollosa y síndrome de Gitelman sometido a cirugía de fusión espinal posterior. (2021/06/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. La microbiopsia basada en muestreo cutáneo invasivo mínimo para análisis molecular es aceptable para pacientes con epidermolisis ampollosa simple donde la biopsia diagnóstica convencional fue rechazada. (2021/05/01) ♡
- Manejo de epidermolisis ampollosa durante la pandemia del coronavirus: experiencia e ideales. (2021/05/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Una revisión sistemática de la literatura de la carga de enfermedad en pacientes con epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2021/04/13) ♡
- QR-313, un oligonucleótido antisentido, muestra eficacia terapéutica para el tratamiento de epidermolisis ampollosa distrófica dominante y recesiva: un estudio preclínico. (2021/04/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Orientación de la vía Jak/Signal Transducer and Activator of Transcription 3 con ruxolitinib en un modelo de ratón de carcinoma de células escamosas por epidermolisis ampollosa distrófica recesiva. (2021/04/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Nuevos conocimientos sobre la epidemiología de la epidermolisis ampollosa (EB) del registro holandés de EB: ¿EB más común de lo que se suponía anteriormente? (2021/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Variante del Síndrome NAXOS-Carvajal con características adicionales raras de ampolla sistémica y uñas frágiles: un reporte de caso y revisión de la literatura. (2021/04/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Mensajería del factor de crecimiento transformante beta: #ContextMatters. (2021/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo endodóncico de un paciente con epidermólisis bullosa distrófica: un reporte de caso. (2021/04/01) ♡
- Prevalencia y tratamiento de la deficiencia de vitamina K en pacientes pediátricos con epidermólisis bullosa distrófica recesiva, subtipo grave. (2021/03/31) ♡
- Slac2-b coordina la secreción de vesículas extracelulares para regular la adhesión y migración de queratinocitos. (2021/03/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Eficacia de la ropivacaína tópica en niños y adultos jóvenes con epidermólisis bullosa hereditaria. (2021/03/01) ♡
- Epidermólisis bullosa pruriginosa tratada con dupilumab. (2021/03/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Dos nuevas mutaciones génicas causan diferentes expresiones de epidermólisis bullosa en pacientes chinos. (2021/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Trasplante de unidades de cabello autólogo único cicatriza heridas crónicas en epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva: un estudio de prueba de concepto. (2021/02/01) ♡
- Una nueva mutación sin sentido homocigótica en el gen ITGB4 causa epidermólisis bullosa en ovejas Mouton Vendéen. (2021/02/01) ♡
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