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Déficit de alfa-1-antitripsina

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Publicaciones y estudios (1173)

• Niños daneses con deficiencia de alfa-1 antitripsina homocigótica ZZ están más afectados en los parámetros hepáticos que los niños con heterocigosidad. (2024/03/01) ♡
• Alpha-1 Antitrypsin Augmentation and the Liver Phenotype of Adults With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (Genotype Pi∗ZZ). (2024/02/01) ♡
• Sirtuin3 promotes the degradation of hepatic Z alpha-1 antitrypsin through lipophagy. (2024/01/29) ♡
• Personalised indication of augmentation therapy for emphysema associated with severe alpha-1 antitrypsin deficiency: a case series. (2024/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of DCR-A1AT in Healthy Adult Volunteers (2024-11-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-Term Follow-up Study of ADVM-043 (2024-09-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An Extension Study of Belcesiran in Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Associated Liver Disease (AATLD) (2024-09-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. FibroScan™ in Pediatric Cholestatic Liver Disease (FORCE) (2024-08-28) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Alvelestat (MPH966) for the Treatment of ALpha-1 ANTitrypsin Deficiency (2024-08-20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. COPD Exacerbation Blood and Urine Biomarkers Study (2024-06-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Exploring the Utility of Hyperpolarized 129Xe MRI in Healthy Volunteers and Patients With Lung Disease (2024-05-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Phase 1, First-in-human Study of VX-668 (2024-03-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Phase 1, First-in-human Study of VX-634 (2024-03-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Alpha-1 Research Registry (2024-01-30) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Provider Education in Alpha 1 Antitrypsin Deficiency: Try Again, Fail Again, Fail Better. (2023/12/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Vanishing Lung Syndrome in a Young Male With Chronic Marijuana Use: A Case Report. (2023/12/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Testing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Black Populations. (2023/12/19) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeting the Liver with Nucleic Acid Therapeutics for the Treatment of Systemic Diseases of Liver Origin. (2023/12/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Unusual case of bullous emphysema with superimposed pneumonia. (2023/12/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dipeptidyl peptidase 1 inhibition as a potential therapeutic approach in neutrophil-mediated inflammatory disease. (2023/12/14) ♡
• Probing of the reactive center loop region of alpha-1-antitrypsin by mutagenesis predicts new type-2 dysfunctional variants. (2023/12/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Colangitis biliar primaria con características de hepatitis autoinmune en una adolescente de 19 años con deleción 14q24.1q24.2: reporte de caso. (2023/12/12) ♡
• Alpha-defensins inhibit ERK/STAT3 signaling during monocyte-macrophage differentiation and impede macrophage function. (2023/12/11) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Deficiencia de alfa-1 antitripsina: Relevancia en hematología. (2023/12/07) ♡
• Neonatal cholestasis in children with Alpha-1-AT deficiency is a risk for earlier severe liver disease with male predominance. (2023/12/07) ♡
• Molecular confirmation of alpha 1-antitrypsin deficiency in liver transplant setting: A province-wide experience. (2023/12/07) ♡
• Nine controversial questions about augmentation therapy for alpha-1 antitrypsin deficiency: a viewpoint. (2023/12/06) ♡
• Plasma levels of α(1)-antitrypsin-derived C-terminal peptides in PiMM and PiZZ COPD patients. (2023/12/04) ♡
• A test of automated use of electronic health records to aid in diagnosis of genetic disease. (2023/12/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Governmental Non-Pharmaceutical Interventions during the COVID-19 Pandemic and the COPD Exacerbation and Respiratory Infection Rate in Patients with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2023/12/01) ♡
• Evaluation of body weight-based dosing, alternative dosing regimens, and treatment interruptions for α1-proteinase inhibitors and implications on biochemical efficacy in patients with α1-antitrypsin deficiency. (2023/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Intrahepatic cholestasis of pregnancy and theory of inheritance of the disease. Literature review. (2023/12/01) ♡
• Risk factors of prolonged diarrhea in children under 2 years old. (2023/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Están los ensayos clínicos de fármacos emergentes para el tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina proporcionando resultados prometedores? (2023/12/01) ♡
• European pathways of care in Alpha-1 Antitrypsin deficiency. (2023/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. An Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Screening Study in Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease, Bronchiectasis, or Asthma in Turkey. (2023/11/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case report: Self-administration of alpha-1 antitrypsin therapy: a report of two cases. (2023/11/21) ♡
• Baseline characteristics from a 3-year longitudinal study to phenotype subjects with COPD: the FOOTPRINTS study. (2023/11/17) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Health-related Quality of Life in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-associated Chronic Obstructive Pulmonary Disease. (2023/11/15) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease. (2023/11/04) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease - Authors' reply. (2023/11/04) ♡
• Correction to: Cigarette smoke exposed airway epithelial cells-derived EVs promote pro-inflammatory macrophage activation in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2023/11/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Trasplante con genotipo MZ hepático: ¿cuál es el cuadro pulmonar clínico después de 30 años? un caso clínico y revisión de la literatura. (2023/11/02) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Descubrimiento del genotipo PI*ZQ0(Attikon) en deficiencia severa de alfa-1 antitripsina. (2023/11/01) ♡
• Evaluación de nuevos activadores de la fosfatasa de proteína 2A como terapéutica para el enfisema. (2023/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La terapia de aumento para la deficiencia severa de alfa-1 antitripsina mejora la supervivencia y se desacopla del declive espirométrico: un análisis del registro multinacional. (2023/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Progresión de la enfermedad hepática en pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina y genotipo del inhibidor de proteasa ZZ con o sin enfermedad pulmonar. (2023/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina: ¿funciona la terapia de aumento? (2023/11/01) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Trasplante pulmonar único versus bilateral en el manejo de pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica: una revisión sistemática y metaanálisis. (2023/11/01) ♡
• La sarcopenia se asocia con osteopenia y calidad de vida deteriorada en niños con enfermedad hepática colestática intrahepática genética. (2023/10/31) ♡

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