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Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Pompe
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Publikationen und Studien (1195)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical Variability in 2 Siblings With Late-Onset Pompe Disease. (2018/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Acute respiratory failure as presentation of late-onset Pompe disease complicating the diagnostic process as a labyrinth: a case report. (2018/09/01) ♡
- Zunahme der jährlichen Rate neu diagnostizierter metastasierter Prostatakarzinome: eine zeitgenössische Analyse der Surveillance-, Epidemiologie- und Enderergebnisse-Datenbank. (2018/09/01) ♡
- Dilative arteriopathy in Pompe disease may not only affect the cerebral arteries. (2018/08/28) ♡
- Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease. (2018/08/01) ♡
- Precision newborn screening for lysosomal disorders. (2018/08/01) ♡
- Enzymatic replacement therapy in patients with late-onset Pompe disease - 6-Year follow up. (2018/08/01) ♡
- Association of Low Lysosomal Enzymes Activity With Brain Arterial Dilatation. (2018/08/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Pompe disease: how to solve many problems with one solution. (2018/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Renal artery fibromuscular dysplasia in Pompe disease: A case report. (2018/07/26) ♡
- Cross-Linked Enzyme Aggregates as Versatile Tool for Enzyme Delivery: Application to Polymeric Nanoparticles. (2018/07/18) ♡
- Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients: a prospective study. (2018/07/18) ♡
- Inhibition of Glycogen Synthase II with RNAi Prevents Liver Injury in Mouse Models of Glycogen Storage Diseases. (2018/07/05) ♡
- Therapeutic Benefit of Autophagy Modulation in Pompe Disease. (2018/07/05) ♡
- Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease. (2018/07/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Elevated Creatine Kinase in a 6-Year-Old Boy. (2018/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Forschungsfortschritte in der Diagnose und Behandlung der Pompe-Krankheit]. (2018/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Newborn Screening for Lysosomal Disease: Mission Creep and a Taste of Things to Come? (2018/06/27) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Early AbobotulinumtoxinA (Dysport(®)) in Post-Stroke Adult Upper Limb Spasticity: ONTIME Pilot Study. (2018/06/21) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Exon skipping for Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis. (2018/06/15) ♡
- Lysosomal Targeting Enhancement by Conjugation of Glycopeptides Containing Mannose-6-phosphate Glycans Derived from Glyco-engineered Yeast. (2018/06/07) ♡
- Large-Scale Expansion of Human iPSC-Derived Skeletal Muscle Cells for Disease Modeling and Cell-Based Therapeutic Strategies. (2018/06/05) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Pulmonary Hypertension in Glycogen Storage Disease Type II. (2018/06/05) ♡
- A Neuron-Specific Gene Therapy Relieves Motor Deficits in Pompe Disease Mice. (2018/06/01) ♡
- Diaphragmatic dysfunction as the presenting symptom in neuromuscular disorders: A retrospective longitudinal study of etiology and outcome in 30 German patients. (2018/06/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Complementary Starch Feeding of the Young Child: Starch Digestion Consortium Workshop 18. (2018/06/01) ♡
- Enzyme replacement therapy reduces the risk for wheelchair dependency in adult Pompe patients. (2018/05/22) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pompe disease treatment with twice a week high dose alglucoside alfa in a patient with severe dilated cardiomyopathy. (2018/05/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clostridium difficile cure with fecal microbiota transplantation in a child with Pompe disease: a case report. (2018/04/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Chagasic cardiomyopathy and Pompe disease: case report. (2018/04/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-onset Pompe's disease in a hemodialysis patient: A first case report. (2018/04/01) ♡
- [Protonenpumpenhemmer und Nieren]. (2018/04/01) ♡
- Late-onset Pompe disease: what is the prevalence of limb-girdle muscular weakness presentation? (2018/04/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lipidic Nanoparticles Comprising Phosphatidylinositol Mitigate Immunogenicity and Improve Efficacy of Recombinant Human Acid Alpha-Glucosidase in a Murine Model of Pompe Disease. (2018/03/01) ♡
- Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials. (2018/03/01) ♡
- Prevalence of adult Pompe disease in patients with proximal myopathic syndrome and undiagnosed muscle biopsy. (2018/03/01) ♡
- A database for screening and registering late onset Pompe disease in Turkey. (2018/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A New Mutation Causing Severe Infantile-Onset Pompe Disease Responsive to Enzyme Replacement Therapy. (2018/03/01) ♡
- The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients. (2018/02/07) ♡
- Neuroimaging findings in infantile Pompe patients treated with enzyme replacement therapy. (2018/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in Pompe disease: Clinical experience with rate escalation. (2018/02/01) ♡
- Four unreported types of glycans containing mannose-6-phosphate are heterogeneously attached at three sites (including newly found Asn 233) to recombinant human acid alpha-glucosidase that is the only approved treatment for Pompe disease. (2018/01/22) ♡
- Effiziente Therapie der refraktären Pompe-Krankheit durch Mannose-6-Phosphat-Analogon-Pfropfung auf saure α-Glukosidase. (2018/01/10) ♡
- Schnell progrediente Weiße-Substanz-Beteiligung in der frühen Kindheit: Der sich erweiternde Phänotyp der infantilen Pompe-Krankheit? (2018/01/01) ♡
- Screening auf spätmanifeste Pompe-Krankheit in Westdänemark. (2018/01/01) ♡
- Verbesserte krebsspezifische Überlebensfreiheit und Gesamtüberlebensfreiheit bei zeitgenössischen Patienten mit metastasiertem Prostatakarzinom: eine bevölkerungsbasierte Studie. (2018/01/01) ♡
- Bewegungstraining mit blockierter Muskelglykogenolyse: Adaptation in der McArdle-Maus. (2018/01/01) ♡
- Charakteristiken von induzierten pluripotenten Stammzellen von klinisch unterschiedlichen weiblichen monozygotenZwillingen mit Danon-Krankheit. (2018/01/01) ♡
- Pompe-Krankheit in Österreich: klinische, genetische und epidemiologische Aspekte. (2018/01/01) ♡
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