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Stoffwechsel und Hormonsystem
Morbus Pompe
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Publikationen und Studien (1195)
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. First successful concomitant therapy of immune tolerance induction therapy and desensitization in a CRIM-negative infantile Pompe patient. (2021/09/27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease. (2021/09/22) ♡
- New Treatment Approved for Adults and Children With Pompe Disease. (2021/09/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recommendations for Infantile-Onset and Late-Onset Pompe Disease: An Iranian Consensus. (2021/09/21) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- Commercial DNA tests and police investigations: a broad bioethical perspective. (2021/09/11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net. (2021/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Behandlung von GERD bei Asthma]. (2021/09/01) ♡
- A new D-galactose treatment monitoring index for PGM1-CDG. (2021/09/01) ♡
- Health care practitioners' experience-based opinions on providing care after a positive newborn screen for Pompe disease. (2021/09/01) ♡
- Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
- Molecular Diagnosis of Pompe Disease in the Genomic Era: Correlation with Acid Alpha-Glucosidase Activity in Dried Blood Spots. (2021/08/28) ♡
- The future of newborn screening for lysosomal disorders. (2021/08/24) ♡
- Chemoenzymatic glycan-selective remodeling of a therapeutic lysosomal enzyme with high-affinity M6P-glycan ligands. Enzyme substrate specificity is the name of the game. (2021/08/19) ♡
- Bewertung von Dysphonie bei Kindern mit Morbus Pompe unter Verwendung auditorisch-perzeptueller und akustischer/physiologischer Methoden. (2021/08/16) ♡
- Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation. (2021/08/05) ♡
- Hearing characteristics of infantile-onset Pompe disease after early enzyme-replacement therapy. (2021/08/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Studies in Neuroscience: Neuropathology and diaphragm dysfunction in ventilatory failure from late-onset Pompe disease. (2021/08/01) ♡
- Die Verwendung von Enzymersatztherapien, wirtschaftliche Belastung und Lebensqualität von Patienten mit vier lysosomalen Speicherkrankheiten in Shanghai, China. (2021/08/01) ♡
- Neue Erkenntnisse über die gastrointestinale Beteiligung bei spätem Morbus Pompe: Lektionen aus Forschung und Klinik. (2021/07/30) ♡
- Quantitative muscle ultrasound and electrical impedance myography in late onset Pompe disease: A pilot study of reliability, longitudinal change and correlation with function. (2021/07/30) ♡
- Two Approaches for a Genetic Analysis of Pompe Disease: A Literature Review of Patients with Pompe Disease and Analysis Based on Genomic Data from the General Population. (2021/07/16) ♡
- Production of Human Acid-Alpha Glucosidase With a Paucimannose Structure by Glycoengineered Arabidopsis Cell Culture. (2021/07/14) ♡
- Corrigendum: Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests. (2021/07/13) ♡
- Different Approaches to Analyze Muscle Fat Replacement With Dixon MRI in Pompe Disease. (2021/07/08) ♡
- Experience with the Urinary Tetrasaccharide Metabolite for Pompe Disease in the Diagnostic Laboratory. (2021/07/08) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report. (2021/07/02) ♡
- Zungenschwäche und -atrophie unterscheiden die Pompe-Erkrankung mit spätem Beginn von anderen Formen erworbener/erblicher Myopathie. (2021/07/01) ♡
- Prevalence of patients with lysosomal storage disorders and peroxisomal disorders: A nationwide survey in Japan. (2021/07/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Immune Tolerance-Adjusted Personalized Immunogenicity Prediction for Pompe Disease. (2021/06/16) ♡
- Quantitative Muscle MRI in Patients with Neuromuscular Diseases-Association of Muscle Proton Density Fat Fraction with Semi-Quantitative Grading of Fatty Infiltration and Muscle Strength at the Thigh Region. (2021/06/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Utility of Cardiac Magnetic Resonance Imaging in the Diagnosis, Prognosis, and Treatment of Infiltrative Cardiomyopathies. (2021/06/03) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. A triple-blinded crossover study to evaluate the short-term safety of sweet manioc starch for the treatment of glycogen storage disease type Ia. (2021/06/03) ♡
- [Chinesischer Expertenkonsens zur Diagnose und Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit Typ II bei Kindern]. (2021/06/02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Potential patient screening for late-onset Pompe disease in suspected sleep apnea: a rationale and study design for a Prospective Multicenter Observational Cohort Study in Japan (PSSAP-J Study). (2021/06/01) ♡
- Construction of a 3D brain extracellular matrix model to study the interaction between microglia and T cells in co-culture. (2021/06/01) ♡
- Intracranial aneurysm management in patients with late-onset Pompe disease (LOPD). (2021/06/01) ♡
- Global versus individual muscle segmentation to assess quantitative MRI-based fat fraction changes in neuromuscular diseases. (2021/06/01) ♡
- Regional variation of thigh muscle fat infiltration in patients with neuromuscular diseases compared to healthy controls. (2021/06/01) ♡
- Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease. (2021/05/31) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants. (2021/05/21) ♡
- 5 minutes pour apprendre - Un effet indésirable méconnu des inhibiteurs de la pompe à protons. (2021/05/12) ♡
- Function, structure and quality of striated muscles in the lower extremities in patients with late onset Pompe Disease-an MRI study. (2021/05/06) ♡
- Three-dimensional tissue-engineered human skeletal muscle model of Pompe disease. (2021/05/05) ♡
- Exercise, nutrition and enzyme replacement therapy are efficacious in adult Pompe patients: report from EPOC Consortium. (2021/05/03) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. A Phase 2, Double-Blind, Randomized, Dose-Ranging Trial Of Reldesemtiv In Patients With ALS. (2021/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Skeletal muscle magnetic resonance imaging in Pompe disease. (2021/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Nanotechnologie-basierte Ansätze zur Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten mit Schwerpunkt auf Morbus Fabry. (2021/05/01) ♡
- Combined proteomic and lipidomic studies in Pompe disease allow a better disease mechanism understanding. (2021/05/01) ♡
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