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Morbus Gaucher
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Publikationen und Studien (1230)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. New correlations between ocular parameters and disease severity in Spanish patients with Gaucher's disease Type I. (2021/12/06) ♡
- Long-term safety and effectiveness of velaglucerase alfa in Gaucher disease: 6-year interim analysis of a post-marketing surveillance in Japan. (2021/12/04) ♡
- [Expert consensus on diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease (2021)]. (2021/12/02) ♡
- Gene expression with corresponding pathways analysis in Gaucher disease. (2021/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glucocerebrosidase 1 and leucine-rich repeat kinase 2 in Parkinson disease and interplay between the two genes. (2021/12/01) ♡
- TRIP12 ubiquitination of glucocerebrosidase contributes to neurodegeneration in Parkinson's disease. (2021/12/01) ♡
- The remote assessment of parkinsonism supporting the ongoing development of interventions in Gaucher disease. (2021/12/01) ♡
- Genetische Analyse der sauren β-Glukosidase bei Patienten mit Multiplem Myelom aus Zentral-Taiwan: Eine kleine Fall-Kontroll-Studie. (2021/11/29) ♡
- Design, Synthesis and Structural Analysis of Glucocerebrosidase Imaging Agents. (2021/11/25) ♡
- Glitazon-Behandlung rettet phänotypische Defizite in einem Fliegen-Modell der Gaucher-/Parkinson-Erkrankung. (2021/11/25) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. C-X-C Motif Chemokine Ligand 9 and Its CXCR3 Receptor Are the Salt and Pepper for T Cells Trafficking in a Mouse Model of Gaucher Disease. (2021/11/24) ♡
- Neurocognitive profile of adults with the Norrbottnian type of Gaucher disease. (2021/11/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Jaw involvement in Gaucher disease: a not-so-uncommon feature of a rare disease. (2021/11/16) ♡
- Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe skeletal phenotypes: Collaborative study from the Argentine Group for Diagnosis and Treatment of Gaucher Disease. (2021/11/11) ♡
- Xylose-Configured Cyclophellitols as Selective Inhibitors for Glucocerebrosidase. (2021/11/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neonatale Cholestase und Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Eine Literaturübersicht. (2021/11/01) ♡
- A new brain-penetrant glucosylceramide synthase inhibitor as potential Therapeutics for Gaucher disease. (2021/11/01) ♡
- Glucocerebrosidase mutations: A paradigm for neurodegeneration pathways. (2021/11/01) ♡
- Progranulin associates with Rab2 and is involved in autophagosome-lysosome fusion in Gaucher disease. (2021/11/01) ♡
- Clinical-genetic characteristics and treatment outcomes of Turkish children with Gaucher disease type 1 and type 3: A sixteen year single-center experience. (2021/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Reticular dysgenesis exacerbated by hemophagocytic lymphohistiocytosis and the presence of unusual histiocyte-like cells in bone marrow. (2021/11/01) ♡
- Investigation of a dysmorphic facial phenotype in patients with Gaucher disease types 2 and 3. (2021/11/01) ♡
- Cellular and biochemical response to chaperone versus substrate reduction therapies in neuropathic Gaucher disease. (2021/10/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Multiple de novo gene variations in a progeroid phenotype case report: haploinsufficiency mechanisms. (2021/10/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Do Not Miss the (Genetic) Diagnosis of Gaucher Syndrome: A Narrative Review on Diagnostic Clues and Management in Severe Prenatal and Perinatal-Lethal Sporadic Cases. (2021/10/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Systematic Review and Meta-Analysis of Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease. (2021/10/21) ♡
- iPSC-Derived Gaucher Macrophages Display Growth Impairment and Activation of Inflammation-Related Cell Death. (2021/10/21) ♡
- In-depth phenotyping for clinical stratification of Gaucher disease. (2021/10/14) ♡
- Counseling for personal health implications identified during reproductive genetic carrier screening. (2021/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pediatric Gaucher disease with intermediate type 2-3 phenotype associated with parkinsonian features and levodopa responsiveness. (2021/10/01) ♡
- Chitotriosidase as a biomarker for gangliosidoses. (2021/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Japanese Patient with Gaucher Disease Treated with the Oral Drug Eliglustat as Substrate Reducing Therapy. (2021/09/28) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A zebrafish screen reveals Renin-angiotensin system inhibitors as neuroprotective via mitochondrial restoration in dopamine neurons. (2021/09/22) ♡
- Inhibition of microglial β-glucocerebrosidase hampers the microglia-mediated antioxidant and protective response in neurons. (2021/09/22) ♡
- Lipid-mimicking phosphorus-based glycosidase inactivators as pharmacological chaperones for the treatment of Gaucher's disease. (2021/09/20) ♡
- Piperidine Azasugars Bearing Lipophilic Chains: Stereoselective Synthesis and Biological Activity as Inhibitors of Glucocerebrosidase (GCase). (2021/09/17) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- C5a Activates a Pro-Inflammatory Gene Expression Profile in Human Gaucher iPSC-Derived Macrophages. (2021/09/14) ♡
- Lungenbefall, der auf Enzymersatztherapie bei einem älteren Patienten mit Morbus Gaucher anspricht. (2021/09/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pflanzliche COVID-19-Impfstoffe: Aktueller Status, Design und Entwicklungsstrategien von Kandidatenimpfstoffen. (2021/09/06) ♡
- Substratreduktionstherapie kehrt mitochondriale, mTOR- und Autophagie-Veränderungen in einem Zellmodell der Gaucher-Krankheit um. (2021/09/02) ♡
- Schätzung der Prävalenz der Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) in den Vereinigten Staaten. (2021/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Perinatal-letale Gaucher-Krankheit mit Blaubeermuffin-Läsionen. (2021/09/01) ♡
- Auswirkungen der COVID-19-Pandemie auf den Standard der Versorgung von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten: Eine Umfrage unter Fachleuten im Fabry, Gaucher und Hunter Outcome Survey Register. (2021/09/01) ♡
- Familiäre Betreuer von seltenen Erkrankungen: Eine Umfrage zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität von Familienbetreuern von Gaucher-Krankheitspatienten in China. (2021/09/01) ♡
- Anhaltende Remission der chronisch entzündlichen demyelinisierenden Polyradikuloneuropathie in Zusammenhang mit Zöliakie nach Immuntherapie und glutenfreier Diät. (2021/09/01) ♡
- Erkennung lysosomaler Speicherstörungen durch Glykomik-Profiling mittels Flüssigchromatographie-Massenspektrometrie. (2021/09/01) ♡
- Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
- Inkrementelle Biomarker und klinische Ergebnisse nach Wechsel von Enzymtherapie zu Eliglustat-Substratreduktionstherapie bei Gaucher-Krankheit. (2021/08/28) ♡
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