← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Pompe
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Pompe? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Pompe. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties (1018)
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Nutritional management of glycogen storage disease type III: a case report and a critical appraisal of the literature. (2023/05/11) ♡
- Long-term outcomes of very early treated infantile-onset Pompe disease with short-term steroid premedication: experiences from a nationwide newborn screening programme. (2023/05/01) ♡
- [Thesaurus of pharmacist interventions associated with inappropriate proton pump inhibitors prescriptions]. (2023/05/01) ♡
- Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. (2023/05/01) ♡
- COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing. (2023/04/22) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Molecular Therapies of Hereditary Myopathies in Adulthood - a Cursive Overview]. (2023/04/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Aggressive immunotherapy combined with bortezomib and rituximab for membranous nephropathy associated with enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. What is the role of proton pump inhibitors consumption on the clinical presentation and severity of COVID-19 infection? (2023/03/01) ♡
- Diffusion tensor imaging of the brain in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
- Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders. (2023/03/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report. (2023/02/01) ♡
- Echocardiographic Assessment of Patients with Glycogen Storage Disease in a Single Center. (2023/01/25) ♡
- Harnessing polyhydroxylated pyrrolidines as a stabilizer of acid alpha-glucosidase (GAA) to enhance the efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/01/15) ♡
- Motor Function Characteristics of Adults With Late-Onset Pompe Disease: A Systematic Scoping Review. (2023/01/03) ♡
- Evaluating brain white matter hyperintensity, IQ scores, and plasma neurofilament light chain concentration in early-treated patients with infantile-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
- Improving Insurance Protection for Rare Diseases: Economic Burden and Policy Effects - Simulation of People With Pompe Disease in China. (2023/01/01) ♡
- Multisystem presentation of Late Onset Pompe Disease: what every consulting neurologist should know. (2023/01/01) ♡
- Sonographic evaluations of the skeletal muscles in patients with Pompe disease. (2023/01/01) ♡
- A challenging etiology of myopathy: The late-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
- Lysosomal glycogen accumulation in Pompe disease results in disturbed cytoplasmic glycogen metabolism. (2023/01/01) ♡
- Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease. (2023/01/01) ♡
- Determinants and Characterization of Locomotion in Adults with Late-Onset Pompe Disease: New Clinical Biomarkers. (2023/01/01) ♡
- Early discoveries on enzyme deficiencies in lysosomal storage diseases: The Indian contribution. (2023/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Induced pluripotent stem cell for modeling Pompe disease. (2022/12/22) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. CRISPR-mediated generation and characterization of a Gaa homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe disease knock-in mouse model recapitulating human infantile onset-Pompe disease. (2022/12/14) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Therapeutic Options for the Management of Pompe Disease: Current Challenges and Clinical Evidence in Therapeutics and Clinical Risk Management. (2022/12/13) ♡
- Suppression of pullulanase-induced cytotoxic T cell response with a dual promoter in GSD IIIa mice. (2022/12/08) ♡
- In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. (2022/12/08) ♡
- Survey on the management of Pompe disease in routine clinical practice in Spain. (2022/12/05) ♡
- MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time. (2022/12/01) ♡
- Newborn screening for Pompe disease: Parental experiences and follow-up care for a late-onset diagnosis. (2022/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oral tolerance to prevent anti-drug antibody formation in protein replacement therapies. (2022/12/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Pompe disease treated before birth. (2022/12/01) ♡
- [Pompe Disease: Extraordinary Measures]. (2022/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pompe Disease Complicated with Appendicular Torsion: A Rare Concurrence. (2022/12/01) ♡
- Dual Staged Supraglottoplasty for the Treatment of Trapdoor Epiglottis with Underlying Neurodegenerative Disease-Case report and Review of literature. (2022/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emerging Perspectives on Gene Therapy Delivery for Neurodegenerative and Neuromuscular Disorders. (2022/11/30) ♡
- Optically pumped magnetometers detect altered maximal muscle activity in neuromuscular disease. (2022/11/29) ♡
- Clinical Decision-Making in Practice with New Critical Care Ultrasound Methods for Assessing Respiratory Function and Haemodynamics in Critically Ill Patients. (2022/11/25) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Prenatal treatment for Pompe's disease. (2022/11/24) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Infantile Pompe disease with intrauterine onset: a case report and literature review. (2022/11/21) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Roadmap for Potential Improvement of Newborn Screening for Inherited Metabolic Diseases Following Recent Developments and Successful Applications of Bivariate Normal Limits for Pre-Symptomatic Detection of MPS I, Pompe Disease, and Krabbe Disease. (2022/11/15) ♡
- Screening chimeric GAA variants in preclinical study results in hematopoietic stem cell gene therapy candidate vectors for Pompe disease. (2022/11/03) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Regulatory news: Avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme) for late-onset Pompe disease-FDA approval summary. (2022/11/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Chemogenetic activation of hypoglossal motoneurons in a mouse model of Pompe disease. (2022/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Pulmonary phenotypes of inborn errors of metabolism]. (2022/11/01) ♡
- Retrospective analysis of prenatal ultrasound of children with Pompe disease. (2022/11/01) ♡
- Pompe Disease: a Clinical, Diagnostic, and Therapeutic Overview. (2022/11/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.