← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties (1018)

• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Small molecule inhibition of glycogen synthase I reduces muscle glycogen content and improves biomarkers in a mouse model of Pompe disease. (2024/10/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Comparing the efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat with other enzyme replacement therapies for late-onset Pompe disease: a network meta-analysis utilizing patient-level and aggregate data. (2024/10/01) ♡
• A specific serum lipid signature characterizes patients with glycogen storage disease type Ia. (2024/10/01) ♡
• Higher small pulmonary artery and vein volume on computed tomography is associated with mortality in current and former smokers. (2024/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Effectiveness of Respiratory Muscle Training in Pompe Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/09/30) ♡
• Living with Pompe disease: results from a qualitative interview study with children and adolescents and their caregivers. (2024/09/28) ♡
• Role of glycogen metabolism in Clostridioides difficile virulence. (2024/09/25) ♡
• Health-Related Quality-of-Life Utility Values in Adults With Late-Onset Pompe Disease: Analyses of EQ-5D Data From the PROPEL Clinical Trial. (2024/09/18) ♡
• Association between under-dose of enzyme replacement therapy and quality of life in adults with late-onset Pompe disease in China: A retrospective matched cohort study. (2024/09/17) ♡
• An expert rule-based approach for identifying infantile-onset Pompe disease patients using retrospective electronic health records. (2024/09/14) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Optimizing clinical outcomes: The journey of twins with CRIM-negative infantile-onset Pompe disease on high-dose enzyme replacement therapy and immunomodulation. (2024/09/14) ♡
• Brain glycogen build-up measured by magnetic resonance spectroscopy in classic infantile Pompe disease. (2024/09/12) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Non-invasive optoacoustic imaging of glycogen-storage and muscle degeneration in late-onset Pompe disease. (2024/09/08) ♡
• BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Start, switch and stop (triple-S) criteria for enzyme replacement therapy of late-onset Pompe disease: European Pompe Consortium recommendation update 2024. (2024/09/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (HIMRi006-A and HIMRi007-A) from Pompe patients with infantile and late disease onset. (2024/09/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Real-world data of in-hospital administration of alglucosidase alfa in French patients with Pompe disease: results from the National Claims Database. (2024/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Clinical insight meets scientific innovation to develop a next generation ERT for Pompe disease. (2024/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. What is in the Myopathy Literature? (2024/09/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Systematic Review of Genetic Substrate Reduction Therapy in Lysosomal Storage Diseases: Opportunities, Challenges and Delivery Systems. (2024/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Diagnosis and treatment of late onset Pompe disease: a case report]. (2024/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neurological glycogen storage diseases and emerging therapeutics. (2024/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mitochondrial Dysfunction in Glycogen Storage Disorders (GSDs). (2024/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical features and genetic analysis of 5 cases of infantile-type glycogen storage disease type II: Case reports. (2024/08/30) ♡
• Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study. (2024/08/23) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Pombiliti and Opfolda: shaping the future of adult late-onset pompe disease: an editorial. (2024/08/22) ♡
• Assessing Gene Therapy Efficacy in Infantile-Onset Pompe Disease: Myocardial Native T1 Values of CMR. (2024/08/21) ♡
• Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022. (2024/08/13) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Diabetes in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a. (2024/08/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Changes in forced vital capacity over ≤ 13 years among patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: new modeling of real-world data from the Pompe Registry. (2024/08/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Restoring immune balance with Tregitopes: A new approach to treating immunological disorders. (2024/08/01) ♡
• Influenza and COVID-19 Vaccination Rates Among Children Receiving Long-Term Ventilation. (2024/08/01) ♡
• Avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease: A snapshot of real-world experience in Italy. (2024/07/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Enzyme replacement therapy and immunotherapy lead to significant functional improvement in two children with Pompe disease: a case report. (2024/07/18) ♡
• Bioluminescent Assay for the Quantification of Cellular Glycogen Levels. (2024/07/17) ♡
• Intracranial vasculopathy: an important organ damage in young adult patients with late-onset Pompe disease. (2024/07/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A rare partnership: patient community and industry collaboration to shape the impact of real-world evidence on the rare disease ecosystem. (2024/07/10) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Precision medicine in action for Pompe disease. (2024/07/09) ♡
• Mutational spectrum and genotype-phenotype correlation in Mexican patients with infantile-onset and late-onset Pompe disease. (2024/07/01) ♡
• Efficacy of avalglucosidase alfa on forced vital capacity percent predicted in treatment-naïve patients with late-onset Pompe disease: A pooled analysis of clinical trials. (2024/06/26) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Editorial: Inborn errors of carbohydrate metabolism. (2024/06/20) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Author Correction: Degeneration of muscle spindles in a murine model of Pompe disease. (2024/06/11) ♡
• Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b. (2024/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lung Diseases and Rare Disorders: Is It a Lysosomal Storage Disease? Differential Diagnosis, Pathogenetic Mechanisms and Management. (2024/05/30) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study. (2024/05/21) ♡
• Base editing rescues acid α-glucosidase function in infantile-onset Pompe disease patient-derived cells. (2024/05/21) ♡
• Health-Related Quality of Life and Fatigue in Children with Pompe Disease. (2024/05/16) ♡
• Natural history study of hepatic glycogen storage disease type IV and comparison to Gbe1ys/ys model. (2024/05/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Failure of Autophagy in Pompe Disease. (2024/05/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The multifaceted roles of the brain glycogen. (2024/05/01) ♡
• Mitochondrial dysfunction is associated with hypertrophic cardiomyopathy in Pompe disease-specific induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes. (2024/04/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.