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Morbus Pompe

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Publikationen (1018)

• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Safety and Efficacy of DTX401, an AAV8-Mediated Liver-Directed Gene Therapy, in Adults With Glycogen Storage Disease Type I a (GSDIa). (2025/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management of Pompe disease alongside and beyond ERT: a narrative review. (2025/03/01) ♡
• A Supramolecular Gel-Based Protocol for the Detection of α-Glycosidases for Screening Potential Drugs. (2025/02/17) ♡
• Genome-first determination of the prevalence and penetrance of eight germline myeloid malignancy predisposition genes: a study of two population-based cohorts. (2025/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Chaperone therapy: Stabilization and enhancement of endogenous and exogenous lysosomal enzymes. (2025/02/01) ♡
• Quantitative Systems Pharmacology-Based Digital Twins Approach Supplements Clinical Trial Data for Enzyme Replacement Therapies in Pompe Disease. (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. A novel CD71 Centyrin:Gys1 siRNA conjugate reduces glycogen synthesis and glycogen levels in a mouse model of Pompe disease. (2025/01/08) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hypercalcemia and co-occurring TBX1 mutation in Glycogen Storage Disease Type Ib: case report. (2025/01/07) ♡
• Corrigendum: Cipaglucosidase alfa plus miglustat: linking mechanism of action to clinical outcomes in late-onset Pompe disease. (2025/01/03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. High-risk screening for late-onset Pompe disease in China: An expanded multicenter study. (2025/01/01) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. Biomarker testing for lysosomal diseases: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). (2025/01/01) ♡
• Cinemeducation improves early clinical exposure to inborn errors of metabolism. (2025/01/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Maternal health and obstetric complications of genetic neuromuscular disorders in pregnancy: A systematic review. (2025/01/01) ♡
• Efficacy of avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease with high anti-alglucosidase alfa antibody titers. (2025/01/01) ♡
• Parent Reports of Developmental Service Utilization After Newborn Screening. (2024/12/31) ♡
• Sensory neuropathy in patients with Pompe disease: a case series in Iran. (2024/12/27) ♡
• Efficacy and safety of avalglucosidase alfa in Japanese patients with late-onset and infantile-onset Pompe diseases: A case series from clinical trials. (2024/12/27) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Expanding therapeutic options for Pompe disease: a new small molecule inhibitor of glycogen synthase 1 (GYS1) shows preclinical promise in Pompe disease. (2024/12/24) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late onset of Pompe's disease: a rare cause of respiratory failure. (2024/12/22) ♡
• [Importance of early treatment and quantitative evaluation of enzyme replacement therapy for Pompe disease: alglucosidase alfa post-marketing surveillance additional analysis]. (2024/12/21) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Global birth prevalence of Pompe disease: A systematic review and meta-analysis. (2024/12/17) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Dose-intensive therapy (DIT) for infantile Pompe disease: A pilot study. (2024/12/17) ♡
• Health care costs of home care enzyme replacement therapy for patients with lysosomal storage diseases in Germany. (2024/12/16) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2024/12/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Unveiling the Future of Cardiac Care: A Review of Gene Therapy in Cardiomyopathies. (2024/12/06) ♡
• Decoding the muscle transcriptome of patients with late-onset Pompe disease reveals markers of disease progression. (2024/12/03) ♡
• Improving outcome measures in late onset Pompe disease: Modified Rasch-Built Pompe-Specific Activity scale. (2024/12/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. First-in-Human Evaluation of Safety, Pharmacokinetics and Muscle Glycogen Lowering of a Novel Glycogen Synthase 1 Inhibitor for the Treatment of Pompe Disease. (2024/12/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Combined miRNA transcriptome and proteome analysis of extracellular vesicles in urine and blood from the Pompe mouse model. (2024/12/01) ♡
• Home infusion experience in patients with Pompe disease receiving avalglucosidase alfa during three clinical trials. (2024/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Impact of bariatric surgery on clinical outcome in LOPD. (2024/12/01) ♡
• Detection of gene variants associated with recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease in a global cohort of patients through the application of next-generation sequencing analysis. (2024/11/29) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye. (2024/11/20) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Switching treatment to cipaglucosidase alfa plus miglustat positively affects patient-reported outcome measures in patients with late-onset Pompe disease. (2024/11/13) ♡
• Navigating Pompe Disease Assessment: A Comprehensive Scoping Review. (2024/11/13) ♡
• Analyzing immune cell infiltrates in skeletal muscle of infantile-onset Pompe disease using bioinformatics and machine learning. (2024/11/11) ♡
• Preclinical lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy corrects Pompe disease-related muscle and neurological manifestations. (2024/11/06) ♡
• The PompeQoL questionnaire: Development and validation of a new measure for children and adolescents with Pompe disease. (2024/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in Pompe Disease Treatment: From Enzyme Replacement to Gene Therapy. (2024/11/01) ♡
• Long-term observation of patients with advanced late-onset Pompe disease undergoing enzyme replacement therapy: A 15-year observation in a single center. (2024/11/01) ♡
• The lived experience of mothers caring for school-age children with Pompe disease: A qualitative study. (2024/11/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Pompe disease, a new approach to clearing out the trash. (2024/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pompe disease: Unmet needs and emerging therapies. (2024/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The European reference network for metabolic diseases (MetabERN) clinical pathway recommendations for Pompe disease (acid maltase deficiency, glycogen storage disease type II). (2024/11/01) ♡
• Biochemical and Genetic Testing of GAA in Over 30.000 Symptomatic Patients Suspected to Be Affected With Pompe Disease. (2024/10/22) ♡
• Cipaglucosidase alfa plus miglustat: linking mechanism of action to clinical outcomes in late-onset Pompe disease. (2024/10/18) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Significance of early diagnosis and treatment of adult late-onset Pompe disease on the effectiveness of enzyme replacement therapy in improving muscle strength and respiratory function: a case report. (2024/10/08) ♡
• Newborn Screening of 6 Lysosomal Storage Disorders by Tandem Mass Spectrometry. (2024/10/01) ♡
• Bulbar muscle impairment in patients with late onset Pompe disease: Insight from the French Pompe registry. (2024/10/01) ♡

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