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Maladie de Pompe

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Publications (1018)

• Safety of home administration of cipaglucosidase alfa plus miglustat in late-onset Pompe disease: results from multiple clinical trials. (2026/01/31) ♡
• Pompe disease: a country-wide molecular screening in a cohort of 15,068 study participants. (2026/01/29) ♡
• Early Initiation of Enzyme Replacement Therapy in Infantile Onset Pompe Disease Improves Cardiac Outcomes: A Longitudinal Analysis. (2026/01/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful desensitization to alglucosidase alfa in a very young infant with Pompe disease. (2026/01/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Short-Term Intensive Avalglucosidase Alfa Regimen in Late-Diagnosed Infantile Pompe Disease: A Case Report. (2026/01/20) ♡
• Austrian Pompe Outcome Consensus (APOC): a national Delphi study. (2026/01/16) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Lucerastat, an oral therapy for Fabry disease: results from a pivotal randomized phase 3 study and its open-label extension. (2026/01/10) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Insights into immunogenicity and therapeutic strategies to mitigate the immune response in infantile-onset Pompe disease: a comprehensive systematic literature review. (2026/01/08) ♡
• Impacts and Economic Burden of Pompe Disease on Patients and Families in Thailand: A Mixed Method Study. (2026/01/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Marked Improvements in Airway Abnormalities and Multifaceted Outcomes After 2 Years Switching to Avalglucosidase Alfa: Evaluation of A 19-Year-Old Male Diagnosed With Late-Onset Pompe Disease. (2026/01/01) ♡
• Reduction of false-positive results with biochemical second-tier testing for newborn screening of Pompe disease. (2026/01/01) ♡
• Can Alpha-Glucosidase Activity in Plasma or Leukocytes Serve as a Biomarker for Future Gene Therapy in Classic Infantile Pompe Disease? (2026/01/01) ♡
• Focused ultrasound delivery of enzyme replacement therapy to the brain of Gaa-/- Pompe disease mice. (2026/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Beyond newborn screening: the role of reverse cascade testing in familial disease detection. (2026/01/01) ♡
• GMPPB-CDG Results in Lysosomal Dysfunction and Acid Alpha-Glucosidase Deficiency. (2026/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Quantitative MRI Biomarkers for Early Muscle Involvement in Late Onset Pompe Disease. (2026/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse à : Correspondance sur « Stabilité de l'alglucosidase alfa dans du chlorure de sodium à 0,9 % pour le traitement de remplacement enzymatique chez les patients atteints de la maladie de Pompe : aperçus des mesures d'activité enzymatique et de captage cellulaire » par Barzel et al. (2025/12/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Enzyme replacement therapy during pregnancy and breastfeeding in late-onset Pompe disease. (2025/12/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nouvelles avancées dans le traitement de la maladie de Pompe d'apparition tardive : une revue narrative. (2025/12/24) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Correspondance sur « Stabilité de l'alglucosidase alfa dans du chlorure de sodium à 0,9 % pour le traitement de remplacement enzymatique chez les patients atteints de la maladie de Pompe : aperçus des mesures d'activité enzymatique et de captage cellulaire » par Barzel et al. (2025/12/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnosis, management and monitoring of patients with Pompe disease in the UK. (2025/12/23) ♡
• Diaphragmatic pacing system from the point of view of the patients: 14 years of clinical experience and follow-up. (2025/12/20) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
• Complete neutralizing antibody evasion by serodivergent non-mammalian AAVs enables gene therapy redosing. (2025/12/16) ♡
• Stability of alglucosidase alfa in 0.9% sodium chloride for enzyme replacement therapy in patients with Pompe disease: insights from enzyme activity and cellular uptake measurements. (2025/12/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Integrating enzyme assay and molecular genetic testing for early diagnosis of infantile-onset Pompe disease: A case report. (2025/12/09) ♡
• Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. (2025/12/04) ♡
• A retrospective cohort study of the economic burden of Pompe disease in patients treated with enzyme replacement therapy in the United States. (2025/12/01) ♡
• Genotype-phenotype correlation and CRIM status in Vietnamese children with Pompe disease: a single-center experience. (2025/12/01) ♡
• Infantile-onset Pompe disease entering adulthood: Insights from 2 decades of enzyme replacement therapy experience. (2025/12/01) ♡
• Clinical utility of untargeted urine oligosaccharide screening. (2025/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Enzyme Replacement Therapy & Other Therapeutic Frontiers in Infantile Metabolic Disorders. (2025/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Protocole de surveillance et de gestion des diabétiques traités par insuline via une pompe à insuline externe selon un plan ePEP]. (2025/12/01) ♡
• Maladie de Pompe d'apparition tardive en pédiatrie : résultats d'une enquête nationale italienne portant sur 38 patients et proposition d'un algorithme diagnostique ciblé. (2025/11/28) ♡
• Identification of miRNAs Associated with Infantile-Onset Pompe Disease. (2025/11/25) ♡
• Elevated Transaminases: Does It Always Warrant a Liver Biopsy? Lessons Learned From Pompe Disease. (2025/11/24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term safety outcomes and patient preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease and Mucopolysaccharidosis Type I (MPS-I): final results of two-year observation. (2025/11/21) ♡
• Clinical modeling of motor function to predict treatment efficacy and enable in silico treatment comparisons in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
• Long-Term Functional Correction of Pompe Disease and Increased α-Glucosidase Expression after Gene Therapy with Novel Combinations of Muscle-Targeted Transcriptional Cis-Regulatory Elements. (2025/11/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Application of the Gross Motor Function Measure in children with conditions other than cerebral palsy: A systematic review. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Navigating the Emotional and Practical Challenges of Newborn Screening for Late-Onset Pompe Disease: Insights From Parental Perspectives. (2025/11/01) ♡
• An Indirect Treatment Comparison of Avalglucosidase Alfa versus Cipaglucosidase Alfa Plus Miglustat in Patients with Late-Onset Pompe Disease. (2025/11/01) ♡
• Therapeutic acute intermittent hypoxia modestly improves breathing in Pompe disease. (2025/11/01) ♡
• Parental psychosocial outcomes after a positive newborn screen for a lysosomal storage disorder. (2025/11/01) ♡
• Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease. (2025/11/01) ♡
• Urinary tetraglucoside excretion as a biomarker in liver glycogen storage diseases. (2025/11/01) ♡
• Hypertrophic cardiomyopathy in Pompe disease following avalglucosidase alfa therapy. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Presymptomatic late-onset Pompe disease: Optimizing the timing of treatment. (2025/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cipaglucosidase alfa plus miglustat in Pompe disease: two non-ambulatory patients switching from high‑dose, high-frequency alglucosidase alfa. (2025/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépenses médicales et parcours de soins des patients atteints de Pompe recevant du myozyme : une étude observationnelle basée sur la base de données nationale de l'assurance maladie française. (2025/10/31) ♡

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