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Enfermedad de Pompe

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Publicaciones (1018)

• Actividades enzimáticas de α-glucosidasa en neonatos japoneses con alelos de pseudodeficiencia. (2017/07/07) ♡
• Investigation of newborns with abnormal results in a newborn screening program for four lysosomal storage diseases in Brazil. (2017/07/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Caso 3: Dolor muscular crónico en una niña de 15 años. (2017/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Introduction to the Newborn Screening, Diagnosis, and Treatment for Pompe Disease Guidance Supplement. (2017/07/01) ♡
• Cribado neonatal de la enfermedad de Pompe. (2017/07/01) ♡
• The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease. (2017/07/01) ♡
• Manejo de pacientes confirmados con cribado neonatal con enfermedad de Pompe en todo el espectro de la enfermedad. (2017/07/01) ♡
• El papel del asesoramiento genético en la enfermedad de Pompe después de que los pacientes sean identificados mediante el cribado neonatal. (2017/07/01) ♡
• La deficiencia de GAA en la enfermedad de Pompe se alivia mediante la inclusión del exón en células de músculo esquelético derivadas de iPSC. (2017/06/16) ♡
• Los oligonucleótidos antisentido promueven la inclusión del exón y corrigen la variante de empalme común c.-32-13T>G de GAA en la enfermedad de Pompe. (2017/06/16) ♡
• La métrica de distribución local basada en TC mejora la caracterización de la EPOC. (2017/06/07) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lysosomal storage diseases. (2017/05/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Presentación inusual de enfermedad de Pompe infantil atípica en el período neonatal con hipertrofia ventricular izquierda. (2017/05/01) ♡
• Estado de salud bucal de pacientes con enfermedades de almacenamiento lisosomal en Polonia. (2017/03/09) ♡
• Modulación de la señalización de mTOR como estrategia para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. (2017/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Primeros casos de enfermedad de Pompe en Kazajistán]. (2017/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Características del metabolismo de lípidos y el sistema cardiovascular en glucogenosis tipos I y III]. (2017/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fusión espinal selectiva para escoliosis neuromuscular en un paciente con enfermedad de Pompe: Informe de caso y revisión de la literatura. (2017/01/01) ♡

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