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Maladie de Pompe

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Publications (1018)

• Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. (2017/12/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety of Intradiaphragmatic Delivery of Adeno-Associated Virus-Mediated Alpha-Glucosidase (rAAV1-CMV-hGAA) Gene Therapy in Children Affected by Pompe Disease. (2017/12/01) ♡
• A novel compound heterozygous GAA mutation in a Chinese family with juvenile onset form of Pompe disease with cardiomyopathy. (2017/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Infantile Pompe Disease and Enzyme Replacement Therapy. (2017/12/01) ♡
• External Validation of Generic and Cancer-Specific Risk Stratification Tools in Patients With Pulmonary Embolism and Active Cancer. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Infantile-onset Pompe disease with neonatal debut: A case report and literature review. (2017/12/01) ♡
• Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry. (2017/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Rescue of Pompe disease in mice by AAV-mediated liver delivery of secretable acid α-glucosidase. (2017/11/29) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The humanistic burden of Pompe disease: are there still unmet needs? A systematic review. (2017/11/22) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Enzyme replacement therapy for infantile-onset Pompe disease. (2017/11/20) ♡
• Identification of GAA variants through whole exome sequencing targeted to a cohort of 606 patients with unexplained limb-girdle muscle weakness. (2017/11/17) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. AAV-mediated transcription factor EB (TFEB) gene delivery ameliorates muscle pathology and function in the murine model of Pompe Disease. (2017/11/08) ♡
• Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience. (2017/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. PRKAG2 mutations presenting in infancy. (2017/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. (2017/11/01) ♡
• Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy. (2017/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Échographie musculaire : un outil utile dans le dépistage néonatal de la maladie de Pompe d'apparition infantile. (2017/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Caractéristiques lingualees anormales comme indice clinique de la maladie de Pompe d'apparition tardive. (2017/11/01) ♡
• Une analyse moléculaire du gène GAA et du spectre clinique chez 38 patients atteints de la maladie de Pompe au Japon. (2017/10/31) ♡
• Structure de l'α-glucosidase acide lysosomale humaine - un guide pour le traitement de la maladie de Pompe. (2017/10/24) ♡
• Un modèle de muscle squelettique de la maladie de Pompe d'apparition infantile avec des cellules iPS spécifiques au patient. (2017/10/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Pompe d'apparition infantile atypique avec cardiomyopathie hypertrophique. (2017/10/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Première description clinique et génétique d'une famille diagnostiquée avec la maladie de Pompe d'apparition tardive du Costa Rica. (2017/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Génétique des cardiomyopathies pédiatriques. (2017/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Traitement par thérapie de remplacement enzymatique pendant la grossesse chez une patiente atteinte de la maladie de Pompe. (2017/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Trois cas de maladie de Pompe multigénérationnelle : les pratiques actuelles manquent-elles des occasions de diagnostic et de traitement ? (2017/10/01) ♡
• Maladie de Pompe d'apparition tardive : une corrélation génético-radiologique sur les anomalies vasculaires cérébrales. (2017/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Caractéristiques cliniques et mutation du gène GAA chez les enfants atteints de glycogénose de type II : analyse de 3 cas]. (2017/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atg5(flox)-Derived Autophagy-Deficient Model of Pompe Disease: Does It Tell the Whole Story? (2017/09/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Opportunités thérapeutiques chez les patients atteints de myopathies métaboliques. (2017/09/21) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. (13)C/(31)P MRS Metabolic Biomarkers of Disease Progression and Response to AAV Delivery of hGAA in a Mouse Model of Pompe Disease. (2017/09/08) ♡
• Réduction du glycogène dans les myotubes de patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe en utilisant la technologie antisens. (2017/09/06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Correction neurologique et cardiaque à long terme par thérapie génique intrathécale dans la maladie de Pompe. (2017/09/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Corrélation entre les GAG urinaires et les anticorps neutralisants anti-idursulfase ERT au cours du traitement avec le régime de tolérance immunitaire NICIT : Rapport de cas. (2017/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Effet du traitement de remplacement enzymatique par l'alglucosidase alfa (Myozyme®) chez 12 patients atteints d'une forme tardive avancée de la maladie de Pompe. (2017/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Les immunoglobulines intraveineuses à forte dose réduisent avec succès les titres élevés d'anticorps IgG rhGAA chez un patient atteint de la forme infantile de la maladie de Pompe CRIM-négative. (2017/09/01) ♡
• Le séquençage profond de nouvelle génération corrige les pièges diagnostiques de l'approche moléculaire traditionnelle chez un patient atteint de la forme prénatale de la maladie de Pompe. (2017/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aspects ultrastructuraux de la dégénérescence vacuolaire des cardiomyocytes dans les biopsies endomyocardiques humaines. (2017/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Accouchement et gestion post-partum d'une patiente atteinte de la maladie de Pompe : Rapport de cas et revue de la littérature. (2017/09/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude sur l'innocuité et l'efficacité de la reveglucosidase alfa chez les patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe. (2017/08/24) ♡
• [Inhibiteurs de la pompe à protons et risque de maladie rénale]. (2017/08/23) ♡
• Sustained immune tolerance induction in enzyme replacement therapy-treated CRIM-negative patients with infantile Pompe disease. (2017/08/17) ♡
• Identification d'une nouvelle mutation de délétion mononucléotidique dans le gène GAA chez les patients atteints de la maladie de Pompe. (2017/08/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Manifestations cardiaques chez les enfants atteints d'erreurs innées du métabolisme. (2017/08/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Artériopathie restrictive dans la forme tardive de la maladie de Pompe : Rapport de cas et revue de la littérature. (2017/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Pompe de forme tardive chez un sportif de 54 ans avec un épisode de syncope : rapport de cas. (2017/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amélioration de la densité minérale osseuse après traitement de remplacement enzymatique chez les patients chinois atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe. (2017/07/28) ♡
• Évaluation de la prévalence de la maladie de Pompe chez les patients iraniens atteints de myopathies d'étiologie inconnue. (2017/07/25) ♡
• Une étude pilote sur l'utilisation de particules de vaccin synthétique (SVP) porteuses de rapamycine en conjonction avec le traitement de remplacement enzymatique pour induire une tolérance immunitaire dans la maladie de Pompe. (2017/07/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vidéo pédagogique NeuroImages : Le syndrome de la colonne vertébrale fléchie comme présentation précoce de la forme tardive de la maladie de Pompe. (2017/07/18) ♡

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