← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties (1018)

• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The role of rehabilitation in the management of late-onset Pompe disease: a narrative review of the level of evidence. (2018/12/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Skeletal myopathy in Pompe disease: a failure of satellite cell activation? (2018/11/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Role of Disaccharidase Deficiencies in Functional Abdominal Pain Disorders-A Narrative Review. (2018/11/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Enzyme Replacement Therapy Provides Effective, Long-Term Treatment of Cardiomyopathy in Pompe Disease. (2018/11/24) ♡
• AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice. (2018/11/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Satellite cells maintain regenerative capacity but fail to repair disease-associated muscle damage in mice with Pompe disease. (2018/11/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Infantile-onset Pompe disease: A case series highlighting early clinical features, spectrum of disease severity and treatment response. (2018/11/01) ♡
• Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure. (2018/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Case of Adult-onset Pompe Disease with Cerebral Stroke and Left Ventricular Hypertrophy. (2018/11/01) ♡
• Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study. (2018/11/01) ♡
• Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care. (2018/11/01) ♡
• Association of Muscle Strength and Walking Performance in Adult Patients With Pompe Disease. (2018/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in a late-onset Pompe disease patient during pregnancy. (2018/11/01) ♡
• N-glycan Remodeling Using Mannosidase Inhibitors to Increase High-mannose Glycans on Acid α-Glucosidase in Transgenic Rice Cell Cultures. (2018/10/31) ♡
• Satellite cells fail to contribute to muscle repair but are functional in Pompe disease (glycogenosis type II). (2018/10/31) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Post-mortem diagnosis of Pompe disease by exome sequencing in a Moroccan family: a case report. (2018/10/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pompe Disease Could Mimic Exam Findings of Amyloidosis: Two Rare Diagnoses Bona Fide. (2018/10/28) ♡
• Follow-up analysis of voice quality in patients with late-onset Pompe disease. (2018/10/26) ♡
• Vacuolated PAS-Positive Lymphocytes on Blood Smear: An Easy Screening Tool and a Possible Biomarker for Monitoring Therapeutic Responses in Late Onset Pompe Disease (LOPD). (2018/10/22) ♡
• Cardiac outcome in classic infantile Pompe disease after 13 years of treatment with recombinant human acid alpha-glucosidase. (2018/10/15) ♡
• The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. (2018/10/04) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Interpretation of acid α-glucosidase activity in creatine kinase elevation: A case of Becker muscular dystrophy. (2018/10/01) ♡
• Mitochondrial Variants in Pompe Disease: A Comparison between Classic and Non-Classic Forms. (2018/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. (2018/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Innovative therapeutic approaches for hereditary neuromuscular diseases]. (2018/10/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Disease progression in a pre-symptomatically treated patient with juvenile-onset Pompe disease - need for an earlier treatment? (2018/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage diseases. (2018/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Late-Onset Pompe Disease with Nemaline Bodies. (2018/09/27) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease. (2018/09/05) ♡
• Muscle glycogen concentrations and response to diet and exercise regimes in Warmblood horses with type 2 Polysaccharide Storage Myopathy. (2018/09/05) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Mucolipidosis type III, a series of adult patients. (2018/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glycophagy: An emerging target in pathology. (2018/09/01) ♡
• Early prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders by enzymatic and molecular analysis. (2018/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Preventing or Eradicating Factor VIII Antibody Formation in Patients with Hemophilia A: What Can We Learn from Other Disorders? (2018/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical Variability in 2 Siblings With Late-Onset Pompe Disease. (2018/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Acute respiratory failure as presentation of late-onset Pompe disease complicating the diagnostic process as a labyrinth: a case report. (2018/09/01) ♡
• Increase in the Annual Rate of Newly Diagnosed Metastatic Prostate Cancer: A Contemporary Analysis of the Surveillance, Epidemiology and End Results Database. (2018/09/01) ♡
• Dilative arteriopathy in Pompe disease may not only affect the cerebral arteries. (2018/08/28) ♡
• Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease. (2018/08/01) ♡
• Precision newborn screening for lysosomal disorders. (2018/08/01) ♡
• Enzymatic replacement therapy in patients with late-onset Pompe disease - 6-Year follow up. (2018/08/01) ♡
• Association of Low Lysosomal Enzymes Activity With Brain Arterial Dilatation. (2018/08/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Pompe disease: how to solve many problems with one solution. (2018/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Renal artery fibromuscular dysplasia in Pompe disease: A case report. (2018/07/26) ♡
• Cross-Linked Enzyme Aggregates as Versatile Tool for Enzyme Delivery: Application to Polymeric Nanoparticles. (2018/07/18) ♡
• Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients: a prospective study. (2018/07/18) ♡
• Inhibition of Glycogen Synthase II with RNAi Prevents Liver Injury in Mouse Models of Glycogen Storage Diseases. (2018/07/05) ♡
• Therapeutic Benefit of Autophagy Modulation in Pompe Disease. (2018/07/05) ♡
• Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease. (2018/07/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.