← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties (1018)

• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Immunological challenges and approaches to immunomodulation in Pompe disease: a literature review. (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Diagnostic tools in late onset Pompe disease (LOPD). (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Progress and challenges of gene therapy for Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Liver depot gene therapy for Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. An emerging phenotype of central nervous system involvement in Pompe disease: from bench to bedside and beyond. (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pompe disease gene therapy: neural manifestations require consideration of CNS directed therapy. (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Challenges in treating Pompe disease: an industry perspective. (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pompe disease: what are we missing? (2019/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The role of patient advocacy organizations in shaping medical research: the Pompe model. (2019/07/01) ♡
• Hepatic Glycogenosis In Children: Spectrum Of Presentation And Diagnostic Modalities. (2019/07/01) ♡
• Implementation of Second-Tier Tests in Newborn Screening for Lysosomal Disorders in North Eastern Italy. (2019/06/21) ♡
• Late-onset Pompe disease manifests in the brain. (2019/06/21) ♡
• Rehabilitation management of Pompe disease, from childhood trough adulthood: A systematic review of the literature. (2019/06/18) ♡
• Clinical and molecular characterization of Korean children with infantile and late-onset Pompe disease: 10 years of experience with enzyme replacement therapy at a single center. (2019/06/01) ♡
• Central drive and ventilatory failure in late-onset Pompe disease: At the gates of a new phenotype. (2019/06/01) ♡
• White matter lesions in treated late onset Pompe disease are not different to matched controls. (2019/06/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Erratum: Assessment of toxicity and biodistribution of recombinant AAV8 vector-mediated immunomodulatory gene therapy in mice with Pompe disease. (2019/05/30) ♡
• Characterization of immune response in Cross-Reactive Immunological Material (CRIM)-positive infantile Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy. (2019/05/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advances in imaging of brain abnormalities in neuromuscular disease. (2019/05/06) ♡
• A Slow-Digesting Carbohydrate Diet during Rat Pregnancy Protects Offspring from Non-Alcoholic Fatty Liver Disease Risk through the Modulation of the Carbohydrate-Response Element and Sterol Regulatory Element Binding Proteins. (2019/04/14) ♡
• An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe disease. (2019/04/01) ♡
• microRNAs as biomarkers in Pompe disease. (2019/03/01) ♡
• The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants. (2019/03/01) ♡
• Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children. (2019/03/01) ♡
• A computational method to characterize the missense mutations in the catalytic domain of GAA protein causing Pompe disease. (2019/03/01) ♡
• Central nervous system involvement in late-onset Pompe disease: clues from neuroimaging and neuropsychological analysis. (2019/03/01) ♡
• Inhibitory effect of phloroglucinol on α-glucosidase: Kinetics and molecular dynamics simulation integration study. (2019/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage disorders affecting the heart: a review. (2019/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Skeletal alterations, developmental delay and new mutations in juvenile-onset Pompe disease. (2019/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Reevaluating the pathogenicity of the mutation c.1194 +5 G>A in GAA gene by functional analysis of RNA in a 61-year-old woman diagnosed with Pompe disease by muscle biopsy. (2019/03/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naïve and alglucosidase alfa-treated patients with late-onset Pompe disease: A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study. (2019/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Occurrence of nutritional hypocalcaemic rickets-related dilated cardiomyopathy in a child with concomitant rickets and infantile-onset Pompe disease. (2019/03/01) ♡
• Voxel-Wise Longitudinal Parametric Response Mapping Analysis of Chest Computed Tomography in Smokers. (2019/02/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Cough Effectiveness and Pulmonary Hygiene Practices in Patients with Pompe Disease. (2019/02/01) ♡
• Early-onset of symptoms and clinical course of Pompe disease associated with the c.-32-13 T > G variant. (2019/02/01) ♡
• Electron Microscopy Can Still Have a Role in the Diagnosis of Selected Inborn Errors of Metabolism. (2019/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Systemic Delivery of AAVB1-GAA Clears Glycogen and Prolongs Survival in a Mouse Model of Pompe Disease. (2019/01/01) ♡
• Safety and efficacy of short- and long-term inspiratory muscle training in late-onset Pompe disease (LOPD): a pilot study. (2019/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Airway wall thickening on CT: Relation to smoking status and severity of COPD. (2019/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Reduction of Autophagic Accumulation in Pompe Disease Mouse Model Following Gene Therapy. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Perioperative management of patients with genetic multisystem diseases associated with pre‑excitation. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Brain Glycogen Structure and Its Associated Proteins: Past, Present and Future. (2019/01/01) ♡
• Early higher dosage of alglucosidase alpha in classic Pompe disease. (2018/12/19) ♡
• Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2018/12/07) ♡
• Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity. (2018/12/01) ♡
• 36-Months follow-up assessment after cessation and resuming of enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: data from the Swiss Pompe Registry. (2018/12/01) ♡
• An update on diagnosis and therapy of metabolic myopathies. (2018/12/01) ♡
• Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients. (2018/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.