← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties (1018)

• Expanding Newborn Screening for Pompe Disease in the United States: The NewSTEPs New Disorders Implementation Project, a Resource for New Disorder Implementation. (2020/06/11) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Insulin pump treatment: For whom and how to set it up on an outpatient?]. (2020/06/10) ♡
• Enzyme Replacement Therapy Can Reverse Pathogenic Cascade in Pompe Disease. (2020/06/10) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of a cross over study. (2020/06/06) ♡
• An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease. (2020/06/01) ♡
• A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders. (2020/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [The long-term follow-up of enzyme replacement treatment in late onset Pompe disease]. (2020/05/30) ♡
• Whole-body magnetic resonance imaging in late-onset Pompe disease: Clinical utility and correlation with functional measures. (2020/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Association between Intracranial Arterial Dolichoectasia and Cerebral Small Vessel Disease and Its Underlying Mechanisms. (2020/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Newborn Screening for Pompe Disease. (2020/04/05) ♡
• Adapted physical activity and therapeutic exercise in late-onset Pompe disease (LOPD): a two-step rehabilitative approach. (2020/04/01) ♡
• The Timely Needs for Infantile Onset Pompe Disease Newborn Screening-Practice in Taiwan. (2020/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Newborn Screening, Presymptomatically Identified Infant With Late-Onset Pompe Disease: Case Report, Parental Experience, and Recommendations. (2020/03/14) ♡
• Generalized glycogenosis in Brahman-derived breeds: diagnosis and prevalence in Argentina. (2020/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. No Disadvantage to Insulin Pump Off vs Pump On During Intermittent High-Intensity Exercise in Adults With Type 1 Diabetes. (2020/03/01) ♡
• Profiles of plant core-fucosylated N-glycans of acid alpha-glucosidases produced in transgenic rice cell suspension cultures treated with eight different conditions. (2020/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Spanish Pompe registry: Baseline characteristics of first 49 patients with adult onset of Pompe disease. (2020/02/14) ♡
• Lessons Learned from Pompe Disease Newborn Screening and Follow-up. (2020/02/14) ♡
• The First Year Experience of Newborn Screening for Pompe Disease in California. (2020/02/07) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Evaluation of antihypertensive drugs in combination with enzyme replacement therapy in mice with Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Molecular Approaches for the Treatment of Pompe Disease. (2020/02/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease. (2020/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. The Novel Compound Heterozygous Mutations of GAA Gene in Mainland Chinese Patient with Classic Infantile-Onset Pompe Disease. (2020/01/31) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Sharpening the Molecular Scissors: Advances in Gene-Editing Technology. (2020/01/24) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Development of Newborn Screening for Pompe Disease. (2020/01/24) ♡
• Newborn Screening for Pompe Disease in Illinois: Experience with 684,290 Infants. (2020/01/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Is Newborn Screening the Ultimate Strategy to Reduce Diagnostic Delays in Pompe Disease? The Parent and Patient Perspective. (2020/01/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Treating lysosomal storage disorders: What have we learnt? (2020/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Considerations for evaluating the effectiveness and long-term outcome of enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2020/01/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Deflazacort vs prednisone treatment for Duchenne muscular dystrophy: A meta-analysis of disease progression rates in recent multicenter clinical trials. (2020/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease. (2020/01/01) ♡
• Pre/post effectiveness evaluation of updated additional risk minimisation measures for an orphan disease: Myozyme (alglucosidase alfa) Safety Information Packet. (2020/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments. (2020/01/01) ♡
• Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria. (2020/01/01) ♡
• Dynamic respiratory muscle function in late-onset Pompe disease. (2019/12/12) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cardiac Murmur in a Boy with Normal Paternal Prenatal Carrier Screening for Pompe Disease. (2019/12/12) ♡
• DeepNEU: Artificially Induced Stem Cell (aiPSC) and Differentiated Skeletal Muscle Cell (aiSkMC) Simulations of Infantile Onset POMPE Disease (IOPD) for Potential Biomarker Identification and Drug Discovery. (2019/12/06) ♡
• Comparisons of Infant and Adult Mice Reveal Age Effects for Liver Depot Gene Therapy in Pompe Disease. (2019/12/06) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Identification of patients with Pompé disease using routine pathology results: PATHFINDER (creatine kinase) study. (2019/12/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations. (2019/12/01) ♡
• Using human Pompe disease-induced pluripotent stem cell-derived neural cells to identify compounds with therapeutic potential. (2019/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Antibody-Mediated Enzyme Therapeutics and Applications in Glycogen Storage Diseases. (2019/12/01) ♡
• Impact of positive surgical margin length and Gleason grade at the margin on biochemical recurrence in patients with organ-confined prostate cancer. (2019/12/01) ♡
• Long-Term Observation of the Safety and Effectiveness of Enzyme Replacement Therapy in Japanese Patients with Pompe Disease: Results From the Post-marketing Surveillance. (2019/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Late-onset Pompe disease associated with polyneuropathy. (2019/12/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Significance of Asymptomatic Hyper Creatine-Kinase Emia. (2019/12/01) ♡
• Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an infant with Pompe disease carrying with compound mutations of R608X and E888X in GAA gene. (2019/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases. (2019/12/01) ♡
• A Liver Model of Infantile-Onset Pompe Disease Using Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells. (2019/11/29) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.