← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Pompe

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (4)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (20)Fase 3-studie (18)Gerandomiseerd onderzoek (10)Klinisch onderzoek (201)Overzichtsartikel (174)Vroege studie (fase 1 of 2) (16)Beschrijving van enkele patiënten (118)Laboratorium- of dieronderzoek (44)Commentaar of redactioneel (34) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (29)

Filteren

Publicaties (1018)

• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Duchenne Muscular Dystrophy With Low Acidic α-Glucosidase Activity: Two Case Reports and Literature Review. (2022/06/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Lentiviral gene therapy prevents anti-human acid α-glucosidase antibody formation in murine Pompe disease. (2022/05/04) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Atypical infantile-onset Pompe disease with good prognosis from mainland China: A case report. (2022/04/06) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. L-alanine supplementation in Pompe disease (IOPD): a potential therapeutic implementation for patients on ERT? A case report. (2022/03/28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Cardiac responses in paediatric Pompe disease in the ADVANCE patient cohort. (2022/03/01) ♡
• Bioimpedance Phase Angle as a Prognostic Tool in Late-Onset Pompe Disease: A Single-Centre Prospective Study With a 15-year Follow-Up. (2022/02/18) ♡
• Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease. (2022/02/01) ♡
• Genetic analysis of 76 Spanish Pompe disease patients: Identification of 12 novel pathogenic GAA variants and functional characterization of splicing variants. (2022/01/15) ♡
• Study Protocol of the Exercise Study: Unraveling Limitations for Physical Activity in Children With Chronic Diseases in Order to Target Them With Tailored Interventions-A Randomized Cross Over Trial. (2022/01/13) ♡
• Muscle-directed gene therapy corrects Pompe disease and uncovers species-specific GAA immunogenicity. (2022/01/11) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glycogen Storage Disease Type III. (2022/01/06) ♡
• Airway abnormalities and pulmonary complications in long-term treated late-onset Pompe disease: Diagnostic and interventional by flexible bronchoscopy. (2022/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia. (2022/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium. (2022/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Glycogen storage disease in a young cat with heart failure. (2022/01/01) ♡
• Diaphragmatic dysfunction in neuromuscular disease, an MRI study. (2022/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. A tale of two diseases: spinal muscular atrophy and Pompe disease. (2022/01/01) ♡
• GFPT1-Associated Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking a Glycogen Storage Disease - Diagnostic Pitfalls in Myopathology Solved by Next-Generation-Sequencing. (2022/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Multidisciplinary Perspective Addressing the Diagnostic Challenges of Late-Onset Pompe Disease in the Arabian Peninsula Region Developed From an Expert Group Meeting. (2022/01/01) ♡
• Diagnostic Yield of Chilaiditi's Sign in Advanced-Phase Late-Onset Pompe Disease. (2022/01/01) ♡
• The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan. (2022/01/01) ♡
• Motor Responses in Pediatric Pompe Disease in the ADVANCE Participant Cohort. (2022/01/01) ♡
• Infantile-onset Pompe disease in seven Mexican children. (2022/01/01) ♡
• Current status of newborn screening for Pompe disease in Japan. (2021/12/18) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: Anesthetic Management and Electrical Cardiometry as Intensive Hemodynamic Monitoring During Cheiloplasty in an Infant With Enzyme-Replaced Pompe Disease and Preserved Preoperative Cardiac Function. (2021/12/13) ♡
• Opinions of adults affected with later-onset lysosomal storage diseases regarding newborn screening: A qualitative study. (2021/12/01) ♡
• Cell type-selective targeted delivery of a recombinant lysosomal enzyme for enzyme therapies. (2021/12/01) ♡
• Carnitine is a pharmacological allosteric chaperone of the human lysosomal α-glucosidase. (2021/12/01) ♡
• The latest developments in the area of therapeutic delivery excluding some diseases, such as COVID-19 and the big three (HIV/AID, malaria and tuberculosis). (2021/12/01) ♡
• Polymorphism in exercise genes and respiratory function in late-onset Pompe disease. (2021/12/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial. (2021/12/01) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa plus placebo in late-onset Pompe disease (PROPEL): an international, randomised, double-blind, parallel-group, phase 3 trial. (2021/12/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. New therapies for Pompe disease: are we closer to a cure? (2021/12/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Role of visual assessment of chronic obstructive pulmonary disease on chest CT: beauty is in the eye of the beholder. (2021/12/01) ♡
• Clinical manifestations and acid alpha-glucosidase mutation characterisation of a cohort of patients with late-onset Pompe disease in eastern China. (2021/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pharmacological Chaperone Therapy for Pompe Disease. (2021/11/29) ♡
• Importance of Timely Treatment Initiation in Infantile-Onset Pompe Disease, a Single-Centre Experience. (2021/11/09) ♡
• Correction of oxidative stress enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2021/11/08) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Hepatic expression of GAA results in enhanced enzyme bioavailability in mice and non-human primates. (2021/11/04) ♡
• Phenotypic implications of pathogenic variant types in Pompe disease. (2021/11/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Late-onset Pompe disease (LOPD): May axial myopathy influence respiratory dysfunction? (2021/11/01) ♡
• Broad variation in phenotypes for common GAA genotypes in Pompe disease. (2021/11/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. [Fifteen years of enzyme therapy in Pompe disease]. (2021/11/01) ♡
• 50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Logic of Biochemical Discovery in Pompe Disease. (2021/11/01) ♡
• Individualized Assessment of Exercise Capacity in Response to Acute and Long-Term Enzyme Replacement Therapy in Pediatric Pompe Disease. (2021/10/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuromuscular Development and Disease: Learning From in vitro and in vivo Models. (2021/10/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glycogen Storage Disease Type Ia: Current Management Options, Burden and Unmet Needs. (2021/10/27) ♡
• Whole-exome sequencing of the mummified remains of Cangrande della Scala (1291-1329 CE) indicates the first known case of late-onset Pompe disease. (2021/10/26) ♡
• Genetic Characterization of Short Stature Patients With Overlapping Features of Growth Hormone Insensitivity Syndromes. (2021/10/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Systematic Review and Meta-Analysis of Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease. (2021/10/21) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.