Het dystrofine-gen is het stukje DNA dat de bouwtekening bevat voor het eiwit dystrofine, dat spiercellen structuur en stevigheid geeft. Een fout in dit gen leidt tot te weinig of niet-werkend dystrofine, waardoor spiercellen geleidelijk beschadigd raken. Deze afwijking is de oorzaak van spierdystrofieën zoals de ziekte van Duchenne en de ziekte van Becker, die vooral bij jongens voorkomen omdat het gen op het X-chromosoom ligt. Onderzoek naar het dystrofine-gen richt zich onder meer op gentherapie, waarbij geprobeerd wordt de werking van het eiwit te herstellen of te vervangen.
← Naar het woordenboek
Medisch woordenboek
dystrofine-gen
erfelijk stukje DNA dat de aanmaak van het eiwit dystrofine regelt, belangrijk voor de spieren.
codex.care geeft geen medisch advies. Deze uitleg vertelt wat het woord betekent, niet wat het voor jou betekent. Bespreek dat met je eigen behandelaar.