Het DMD-gen bevat de erfelijke informatie voor de aanmaak van dystrofine, een eiwit dat spiercellen beschermt tijdens het samentrekken en ontspannen. Een fout in dit gen zorgt ervoor dat dit eiwit niet of nauwelijks wordt aangemaakt, waardoor spierweefsel geleidelijk beschadigd raakt. Dit is de oorzaak van Duchenne spierdystrofie, een erfelijke spierziekte die vooral bij jongens voorkomt. Op een site over ongeneeslijke ziektes wordt dit woord genoemd omdat de precieze fout in het DMD-gen bepalend is voor het ziektebeeld en voor de mogelijkheden van nieuwe, op het gen gerichte behandelingen.
← Vers le glossaire
Dictionnaire médical
DMD-gen
het gen dat een eiwit maakt dat spieren beschermt, en dat bij een fout Duchenne spierdystrofie veroorzaakt.
codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Cette explication indique la signification du mot, non ce qu'il signifie pour toi. Discutes-en avec ton propre soignant.