syndroom van hurler

Het syndroom van Hurler is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam een bepaald enzym mist dat nodig is om bepaalde suikerachtige stoffen af te breken. Hierdoor stapelen deze stoffen zich op in cellen door het hele lichaam, wat leidt tot schade aan onder meer de botten, het hart, de ogen en de hersenen. De ziekte is vernoemd naar de arts die haar voor het eerst beschreef en behoort tot een grotere groep aandoeningen die mucopolysacharidosen worden genoemd. Omdat het syndroom van Hurler ernstig en ongeneeslijk verloopt, komt de naam voor bij informatie over zeldzame erfelijke ziektes bij kinderen.