substraat-verlagingstherapie

Substraat-verlagingstherapie is een behandeling die wordt gebruikt bij stofwisselingsziektes waarbij het lichaam een bepaalde stof niet goed kan afbreken. In plaats van de ontbrekende afbraak te vervangen, richt deze therapie zich op het verminderen van de aanmaak van die stof, zodat er minder van ophoopt in cellen en organen. Dit gebeurt meestal met medicijnen die een stap eerder in het productieproces van de stof ingrijpen. De aanpak wordt onder andere toegepast bij bepaalde erfelijke stapelingsziektes, waarbij ophoping van stoffen schade aan organen zoals de lever, milt of het zenuwstelsel veroorzaakt. Het woord staat in dit woordenboek omdat deze therapie bij een aantal zeldzame, ongeneeslijke stofwisselingsziektes een rol speelt.