globotriaosylceramide

Globotriaosylceramide is een vetachtige stof die normaal in het lichaam wordt afgebroken door een enzym. Bij de ziekte van Fabry, een erfelijke stofwisselingsziekte, ontbreekt dit enzym of werkt het niet goed, waardoor globotriaosylceramide zich opstapelt in cellen van onder andere de nieren, het hart en de bloedvaten. Deze opstapeling veroorzaakt in de loop van de tijd schade aan deze organen. De hoeveelheid van de stof in het lichaam kan gemeten worden in bloed of weefsel om de ziekte op te sporen of het verloop van de behandeling te volgen. Het woord komt op deze site voor omdat het rechtstreeks verband houdt met het ontstaan van de ziekte van Fabry.