fabry-ziekte

De Fabry-ziekte is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam een bepaald soort vet niet goed kan afbreken. Dit vet stapelt zich op in cellen door het hele lichaam, vooral in de nieren, het hart en de bloedvaten, wat op de lange termijn schade veroorzaakt aan deze organen. De ziekte is genoemd naar de arts die de aandoening voor het eerst beschreef en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, al kunnen ook vrouwen klachten krijgen. Kenmerkende klachten zijn pijn in handen en voeten, huidafwijkingen en problemen met nieren of hart. Omdat de Fabry-ziekte een ongeneeslijke, langzaam verergerende aandoening is, wordt de term hier uitgelegd.