enzymdefect

Een enzymdefect is een fout in de bouw of werking van een enzym, waardoor dat enzym zijn taak in het lichaam niet of onvoldoende kan uitvoeren. Enzymen zijn eiwitten die chemische reacties in het lichaam versnellen, bijvoorbeeld bij de afbraak van suikers, vetten of eiwitten. Een enzymdefect ontstaat meestal door een fout in het erfelijk materiaal en kan ervoor zorgen dat bepaalde stoffen zich opstapelen in cellen. Dit ligt aan de basis van verschillende zeldzame, ongeneeslijke stofwisselingsziektes. Sommige behandelingen bestaan uit het toedienen van een kunstmatige versie van het ontbrekende enzym.