bètatalassemie

Bètatalassemie is een erfelijke bloedziekte die ontstaat door een fout in het gen dat de aanmaak van hemoglobine regelt. Hemoglobine zit in rode bloedcellen en zorgt voor het vervoer van zuurstof door het lichaam. Bij deze ziekte maakt het lichaam te weinig gezonde hemoglobine aan, waardoor rode bloedcellen sneller afbreken en er bloedarmoede ontstaat. De ernst verschilt sterk: sommige mensen hebben nauwelijks klachten, terwijl anderen levenslang regelmatig bloedtransfusies nodig hebben. Bètatalassemie is ongeneeslijk, al bestaan er behandelingen die de gevolgen kunnen verminderen. De naam komt uit het Grieks: "thalassa" betekent zee, omdat de ziekte vooral voorkomt rond de Middellandse Zee.