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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie musculaire de Becker
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Publications et études (1748)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. AMONDYS 45 (Casimersen), a Novel Antisense Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer: Clinical Considerations for Treatment in Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/12/28) ♡
- Establishment of a Triple Quadrupole HPLC-MS Quantitation Method for Dystrophin Protein in Mouse and Human Skeletal Muscle. (2023/12/25) ♡
- Astaxanthin Ameliorates Worsened Muscle Dysfunction of MDX Mice Fed with a High-Fat Diet through Reducing Lipotoxicity and Regulating Gut Microbiota. (2023/12/21) ♡
- mCherry on Top: A Positive Read-Out Cellular Platform for Screening DMD Exon Skipping Xenopeptide-PMO Conjugates. (2023/12/20) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Efficacy of N-163 beta-glucan in beneficially improving biomarkers of relevance to muscle function in patients with muscular dystrophies in a pilot clinical study. (2023/12/20) ♡
- Estimating health state utilities in Duchenne muscular dystrophy using the health utilities index and EQ-5D-5L. (2023/12/15) ♡
- Une étude qualitative pour comprendre l'expérience de la dystrophie musculaire de Duchenne du point de vue du parent/patient. (2023/12/12) ♡
- Dérivation et validation de modèles diagnostiques pour la fibrose myocardique dans la dystrophie musculaire de Duchenne : évalués par résonance magnétique cardiovasculaire multi-paramètres. (2023/12/11) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Évaluation des analogues d'acides nucléiques chimiquement modifiés pour l'application du changement d'épissage. (2023/12/11) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Préoccupations de sécurité entourant les thérapies AAV et CRISPR dans le traitement neuromusculaire. (2023/12/08) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Décès après thérapie génique rAAV9 à haute dose chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. (2023/12/07) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Décès après thérapie génique rAAV9 à haute dose chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. (2023/12/07) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Décès après thérapie génique rAAV9 à haute dose chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Réponse. (2023/12/07) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Mise en réseau pour optimiser le saut d'exon 53 de Dmd dans le cerveau du modèle de souris mdx52. (2023/12/07) ♡
- Spectre mutationnel et variabilité phénotypique de la dystrophie musculaire de Duchenne et des troubles connexes dans une population bangladaise. (2023/12/06) ♡
- Le remplissage du contenu en NAD(+) réduit certains aspects de la maladie musculaire striée dans un modèle canin de dystrophie musculaire de Duchenne. (2023/12/04) ♡
- Développement de dérivés de négamycine conformationnellement restreints pour une activité de lecture puissante. (2023/12/04) ♡
- Un régime riche en graisses et en saccharose provoque des altérations métaboliques chez les souris mdx. (2023/12/01) ♡
- Changements de l'indice de masse maigre appendiculaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de dystrophie musculaire de Becker. (2023/12/01) ♡
- La diminution du contenu du récepteur de la ryanodine de type 1 induit un stress du réticulum endoplasmique, caractéristique des myopathies. (2023/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Impact de l'inhibition du transporteur d'anions organiques sur le saut d'exon médié par l'ADN tricyclo dans le modèle de souris mdx. (2023/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Défis de l'évaluation du saut d'exon 53 de la transcription DMD humaine avec des oligonucléotides antisens modifiés par un acide nucléique verrouillé dans un modèle de souris pour la dystrophie musculaire de Duchenne. (2023/12/01) ♡
- Diagnostic prénatal de 1408 fœtus à risque de DMD/BMD par MLPA et séquençage Sanger combinés à une analyse de liaison STR. (2023/12/01) ♡
- Évaluation longitudinale de la mécanique fonctionnelle des muscles squelettiques dans le modèle canin DE50-MD de dystrophie musculaire de Duchenne. (2023/12/01) ♡
- Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2023/12/01) ♡
- Efficient exon skipping by base-editor-mediated abrogation of exonic splicing enhancers. (2023/11/28) ♡
- A 1-year analysis from a natural history study in Chinese individuals with Duchenne muscular dystrophy. (2023/11/28) ♡
- Assessment of Motor Unit Potentials Duration as the Biomarker of DT-DEC01 Cell Therapy Efficacy in Duchenne Muscular Dystrophy Patients up to 12 Months After Systemic-Intraosseous Administration. (2023/11/24) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel splicing mutation identified in a DMD patient: a case report. (2023/11/20) ♡
- Electrical impedance myography detects dystrophin-related muscle changes in mdx mice. (2023/11/18) ♡
- Mutation spectrum analysis of DMD gene in Indonesian Duchenne and Becker muscular dystrophy patients. (2023/11/17) ♡
- Indications, types, and diagnostic implications of prenatal genetic testing in Sub-Saharan Africa: A descriptive study. (2023/11/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mental health challenges and digital platform opportunities in patients and families affected by pediatric neuromuscular diseases - experiences from Switzerland. (2023/11/16) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial: Personalized medicine for neuromuscular disorders. (2023/11/16) ♡
- Confirmatory validation of the french version of the Duchenne Muscular Dystrophy module of the pediatric quality of life inventory (PedsQL(TM)3.0DMDfv). (2023/11/15) ♡
- Effectiveness of a 5-Week Virtual Reality Telerehabilitation Program for Children With Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Prospective Quasi-Experimental Study. (2023/11/15) ♡
- Proteome Profiling of the Dystrophic mdx Mice Diaphragm. (2023/11/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Detecting early signs in Duchenne muscular dystrophy: comprehensive review and diagnostic implications. (2023/11/10) ♡
- Regional 4D Cardiac Magnetic Resonance Strain Predicts Cardiomyopathy Progression in Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/11/08) ♡
- Myospreader improves gene editing in skeletal muscle by myonuclear propagation. (2023/11/06) ♡
- Development of capsid- and genome-modified optimized AAVrh74 vectors for muscle gene therapy. (2023/11/02) ♡
- Factors influencing the decision to introduce alternative nutrition in patients with Duchenne muscular dystrophy. (2023/11/01) ♡
- Life-threatening bowel complications in adults with Duchenne muscular dystrophy: a case series. (2023/11/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. A systematic literature review and meta-analysis of the effectiveness of vitamin D supplementation for patients with Duchenne muscular dystrophy. (2023/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cryptic exon activation caused by a novel deep-intronic splice-altering variant in Becker muscular dystrophy. (2023/11/01) ♡
- [Réseau microtubulaire et fonctionnalité du muscle squelettique strié]. (2023/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene therapy for primary myopathies: literature review and prospects. (2023/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Basic notions about gene therapy from the nucleic acid perspective and applications in a pediatric disease: Duchenne muscular dystrophy. (2023/11/01) ♡
- Uridine Administration Promotes Normalization of Heart Mitochondrial Function in Dystrophin-Deficient Mice and Decreases Tissue Fibrosis. (2023/11/01) ♡
- Higher Prevalence of Nonsense Pathogenic DMD Variants in a Single-Center Cohort from Brazil: A Genetic Profile Study That May Guide the Choice of Disease-Modifying Treatments. (2023/10/28) ♡
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