stofwisselingsziekte

Een stofwisselingsziekte is een aandoening waarbij het lichaam bepaalde stoffen niet goed kan opnemen, omzetten of afbreken, vaak doordat een enzym ontbreekt of niet goed werkt. Veel stofwisselingsziektes zijn erfelijk en komen al op jonge leeftijd aan het licht, bijvoorbeeld doordat een stof zich opstapelt in organen of juist tekortschiet. Voorbeelden zijn de ziekte van Pompe, de ziekte van Fabry en verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekte. De diagnose wordt meestal gesteld met bloedonderzoek, genetisch onderzoek of een weefselbiopsie. Op een informatieplatform over ongeneeslijke ziektes komt de term voor omdat veel van deze aandoeningen niet te genezen zijn, maar wel behandeld kunnen worden om de gevolgen te beperken.