pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het lichaam een tekort heeft aan het enzym alfa-glucosidase, dat nodig is om glycogeen in cellen af te breken. Als glycogeen zich opstapelt, beschadigt dat vooral spierweefsel, waardoor spieren geleidelijk verzwakken, ook de spieren die worden gebruikt bij de ademhaling. De ziekte is genoemd naar de Nederlandse arts Joannes Pompe, die de aandoening in 1932 beschreef. Er bestaan een vroege, kinderlijke vorm en een latere vorm die op volwassen leeftijd tot uiting komt. Op een site over ongeneeslijke ziektes komt de term voor omdat de ziekte van Pompe niet te genezen is, maar wel te behandelen met enzymtherapie die de klachten kan verminderen.