PiZZ-deficiëntie

PiZZ-deficiëntie is de naam voor een specifieke erfelijke variant van alfa-1-antitrypsinetekort. Alfa-1-antitrypsine is een eiwit dat de longen en de lever beschermt tegen schade door bepaalde stoffen in het lichaam. Bij het genotype PiZZ maakt het lichaam een afwijkende vorm van dit eiwit aan, die zich opstapelt in de lever en de longen minder goed beschermt. Dit kan op de lange termijn leiden tot leverschade, zoals levercirrose, en tot longaandoeningen zoals COPD op jongere leeftijd. De term wordt gebruikt bij erfelijke, ongeneeslijke leverziekten, waarbij de diagnose meestal via genetisch onderzoek wordt gesteld.