fabry-patiënt

Een fabry-patiënt is iemand met de ziekte van Fabry, een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het lichaam een bepaald enzym niet goed aanmaakt. Daardoor stapelt een vetachtige stof zich op in cellen van onder andere de nieren, het hart en de bloedvaten. Dit kan op de lange termijn tot klachten leiden zoals pijn, vermoeidheid en schade aan organen. De ziekte is genoemd naar de Duitse arts Johannes Fabry, die de aandoening begin twintigste eeuw beschreef. Het woord fabry-patiënt wordt gebruikt om te verwijzen naar mensen die met deze ziekte leven, bijvoorbeeld in verhalen over hun ervaringen of in onderzoek naar nieuwe behandelingen.