ARPKD

ARPKD staat voor autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte, een erfelijke aandoening waarbij zich al voor de geboorte veel kleine cysten in de nieren vormen. De ziekte ontstaat doordat een kind van beide ouders een afwijkend gen erft; de ouders zijn zelf meestal gezond, maar wel drager. Naast de nieren kan ook de lever bij ARPKD zijn aangedaan, met littekenweefsel en verhoogde druk in de bloedvaten van de lever als gevolg. ARPKD komt vooral voor bij jonge kinderen en kan leiden tot verminderde nierfunctie of nierfalen op jonge leeftijd. Omdat er geen genezing bestaat, is ARPKD een voorbeeld van een ongeneeslijke, erfelijke ziekte waarbij de zorg zich richt op het behandelen van de gevolgen.