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Distrofia muscular de Becker

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Publicaciones (1249)

• Identificación de microARN de referencia en músculo esquelético de un modelo canino de distrofia muscular de Duchenne. (2024/11/20) ♡
• Pacientes con distrofia muscular de Duchenne diagnosticados en estadio asintomático: ¿Cuáles son los beneficios del diagnóstico temprano? (2024/11/14) ♡
• Lipin1 como objetivo terapéutico para la insuficiencia respiratoria de la distrofia muscular de Duchenne. (2024/11/12) ♡
• Control epigenético de la identidad miogénica de células madre musculares humanas en la distrofia muscular de Duchenne. (2024/11/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular de Duchenne en dos medio-hermanos por inserción invertida heredada de 306 Kb de 10p15.1 en el intrón 44 del transcrito Dp427m del gen DMD. (2024/11/06) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Terapia génica in vitro utilizando células similares a mesoangioblastos derivadas de iPS humanas (HIDEMs) combinadas con expresión de microdistrofina (μDys) como nueva estrategia para el tratamiento experimental de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). (2024/11/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo de la afectación cardíaca en la distrofia muscular de Becker: Un reporte de caso. (2024/11/05) ♡
• Curso a largo plazo del manejo nutricional con gastrostomía en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: Un estudio de cohortes retrospectivo. (2024/11/01) ♡
• Retrasos motores gruesos en lactantes y niños pequeños con distrofia muscular de Duchenne. (2024/11/01) ♡
• Utilización de resonancia magnética cuantitativa multiparamétrica en el diagnóstico temprano de la distrofia muscular de Duchenne. (2024/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial para "Utilización de resonancia magnética cuantitativa multiparamétrica en el diagnóstico temprano de la distrofia muscular de Duchenne". (2024/10/01) ♡
• 274º taller internacional ENMC: recomendaciones para optimizar la resistencia ósea en trastornos neuromusculares. Hoofddorp, Países Bajos, 19-21 de enero de 2024. (2024/10/01) ♡
• Mitohormesis durante estadios avanzados de la distrofia muscular de Duchenne revela una vía de creatina sensible al estado redox que puede ser mejorada por el péptido dirigido a mitocondrias SBT-20. (2024/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Reducciones en la masa muscular funcional y capacidad de deambulación en la distrofia muscular de Duchenne de los 4 a los 24 años. (2024/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de la suplementación oral de zinc en el ángulo de fase y análisis vectorial de impedancia bioeléctrica en la distrofia muscular de Duchenne: Un ensayo clínico no aleatorizado. (2024/09/29) ♡
• Efecto de la suplementación de zinc en la composición corporal de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: Un estudio cuasiexperimental. (2024/09/18) ♡
• Salud sexual y fertilidad en la distrofia muscular de Duchenne: Un estudio exploratorio. (2024/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Transición y manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: una revisión narrativa basada en la opinión de expertos italianos y experiencia del mundo real. (2024/09/01) ♡
• Análisis exhaustivo de 2097 pacientes con distrofiniopatía basado en una base de datos de 2011 a 2021. (2024/08/24) ♡
• Revelando la fuerza de los músculos respiratorios en la distrofia muscular de Duchenne: El impacto de la nutrición y las deformidades torácicas, más allá de la espirometría. (2024/08/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Caveolina y NOS en el desarrollo de la distrofia muscular. (2024/08/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Arrhythmias auriculares refractarias en distrofia muscular de Duchenne: una serie de casos. (2024/08/02) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Laringectomía total por complicaciones respiratorias de distrofia muscular de Duchenne avanzada. (2024/08/01) ♡
• Exploración de lipin1 como objetivo terapéutico prometedor para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. (2024/07/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fibrilación auricular desencadenada por zolpidem en un paciente con cardiomiopatía: un reporte de caso. (2024/07/04) ♡
• Problemas nutricionales en niños con distrofia muscular de Duchenne: incidencia de deficiencia y exceso de masa corporal. (2024/07/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cognición social en dos hermanos con distrofia muscular de Becker: un estudio exploratorio que revela fenotipos conductuales divergentes. (2024/07/01) ♡
• La pérdida de estrógeno endógeno altera el metabolismo mitocondrial y la proteína de reloj muscular Rbm20 en ratones mdx hembra. (2024/06/15) ♡
• Inflamación persistente y estado nutricional en distrofia muscular de Duchenne. (2024/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La actividad de GDE5/Gpcpd1 determina la composición de fosfatidilcolina en el músculo esquelético y regula la fuerza contráctil en ratones. (2024/05/20) ♡
• Diversidad de mutaciones en el gen de la distrofina y detalles de lesiones musculares en distrofinpatías porcinas. (2024/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inflamación regenerativa: cuando las células inmunitarias ayudan a reconstruir tejidos. (2024/04/01) ♡
• Anomalías cognitivas en distrofia muscular de Becker: un vínculo misterioso entre la deficiencia de distrofina y las funciones ejecutivas. (2024/04/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02). (2024/04/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El análogo de adiponectina de liberación lenta ALY688-SR modifica el desarrollo de la enfermedad en etapa temprana en el modelo de ratón D2.mdx de distrofia muscular de Duchenne. (2024/04/01) ♡
• "No sé si estaré vivo o no" - Un análisis fenomenológico interpretativo de hombres jóvenes adultos con distrofia muscular de Duchenne dando sentido a uno mismo y a la vida. (2024/04/01) ♡
• Exploración de actitudes y creencias de los cuidadores sobre nutrición y control de peso en jóvenes con distrofia muscular de Duchenne. (2024/04/01) ♡
• Estudio piloto de un programa virtual de control de peso para la distrofia muscular de Duchenne. (2024/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La respuesta de miedo incondicionado en vertebrados deficientes en distrofina. (2024/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfoque pragmático de neuro rehabilitación para mejorar la calidad de vida en distrofia muscular de Duchenne: un reporte de caso. (2024/03/17) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Dermatofitosis profunda causada por Trichophyton rubrum en paciente con distrofia muscular de Becker. (2024/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Distrofia muscular de Becker de aparición tardía con debilidad muscular distal y vacuolas rimosas. (2024/03/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Participación familiar y fisioterapia en el hogar en distrofia muscular de Duchenne: un ensayo controlado aleatorizado. (2024/03/01) ♡
• Manejo y resultados de fracturas de fémur en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2024/02/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Applications of Gene Therapy in Cardiomyopathies. (2024/02/01) ♡
• Meeting report: The 2023 FSHD International Research Congress. (2024/02/01) ♡
• Comprensión del papel de la microbiota intestinal en la distrofia muscular de Duchenne: un estudio relacionado con la edad en ratones Mdx. (2024/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. El estudio ALPHA fase 1: hipertensión arterial pulmonar tratada con células madre alogénicas derivadas de CardiosPHere. (2024/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias génicas dirigidas para trastornos hereditarios que afectan tanto al músculo cardíaco como esquelético. (2024/02/01) ♡
• Mecanismos de la energética miocárdica reducida del corazón distrófico. (2024/02/01) ♡

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