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Distrofia muscular de Becker

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Publicaciones (1249)

• Distrofia muscular de Becker causada por mutación truncante del exón 2 del DMD. (2019/11/18) ♡
• Análisis genético de 62 familias chinas con distrofia muscular de Duchenne y estrategias de diagnóstico prenatal en un centro único. (2019/11/14) ♡
• [Estudio de manejo médico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne en Japón: qué cambió con una guía práctica]. (2019/11/08) ♡
• El músculo pannículo carnoso: un modelo novedoso de regeneración muscular estriada que exhibe diferencias de sexo en el ratón mdx. (2019/11/04) ♡
• La suplementación con coenzima Q10 actúa como antioxidante en células musculares distróficas. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Grandes deleciones en 5' en marco abierto en DMD asociadas con distrofia muscular de Duchenne leve: dos informes de casos y una revisión de la literatura. (2019/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso recientemente descubierto de distrofia muscular progresiva causada por mutación de deleción del exón 12-28 del gen de distrofia muscular de Duchenne. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Necesidad médica no satisfecha: una introducción a definiciones y percepciones de las partes interesadas. (2019/11/01) ♡
• Uso de un enfoque Delphi modificado en línea para involucrar a pacientes y cuidadores en la determinación de la orientación centrada en el paciente de las consideraciones de atención de la distrofia muscular de Duchenne. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Una revisión sobre microARN específicos del músculo como biomarcador para la distrofia muscular de Duchenne]. (2019/11/01) ♡
• La asociación de la fuerza de agarre manual con medidas funcionales en niños no ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne. (2019/11/01) ♡
• [Práctica de la profesión de fisioterapeuta liberal en el manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne en Martinica]. (2019/11/01) ♡
• Reutilización de variantes patógenas del gen DMD y sus isoformas para intervención de salto de exón en DMD. (2019/11/01) ♡
• Expresión de Dp71 en glioblastoma humano. (2019/10/31) ♡
• Predominio de genotipos de distrofinpatía en pacientes varones mexicanos que se presentan como distrofia muscular con resultado normal de reacción en cadena de la polimerasa multiplex del gen DMD: un estudio que incluye secuenciación de próxima generación dirigida. (2019/10/29) ♡
• rAAVrh74.MCK.GALGT2 demuestra seguridad y glucosilación muscular generalizada después de la administración intravenosa en ratones C57BL/6J. (2019/10/21) ♡
• La terapia génica rescata la disfunción cardíaca en ratones con distrofia muscular de Duchenne al elevar el trifosfato de deoxiadenosina en cardiomiocitos. (2019/10/02) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Evidencia de retraso de pérdida muscular y mejora de la hiperinsulinemia y la resistencia a la insulina en la distrofia muscular de Duchenne suplementada con ácidos grasos omega-3: un estudio aleatorizado. (2019/10/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un ensayo de fase 1b para evaluar la farmacocinética de ezutromid en pacientes pediátricos con distrofia muscular de Duchenne en una dieta equilibrada. (2019/10/01) ♡
• Cócteles nutracéuticos y farmacéuticos no mejoraron la función muscular ni redujeron el daño histológico en ratones D2-mdx. (2019/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Viltolarsen para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. (2019/10/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Confiabilidad y validez de la traducción al turco de la Escala multidimensional de fatiga PedsQL™ en distrofia muscular de Duchenne. (2019/10/01) ♡
• El síndrome de takotsubo en la distrofia muscular de Duchenne puede ser desencadenado por epilepsia. (2019/09/20) ♡
• Secuenciación dirigida del locus DMD: una herramienta diagnóstica integral para todas las mutaciones. (2019/09/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias actuales y emergentes en la distrofia muscular de Becker (BMD). (2019/09/01) ♡
• Variantes de 5'UTR de utrofina-A libres de represión. (2019/09/01) ♡
• El bloqueador del receptor de angiotensina II losartán exacerba el daño muscular y exhibe una actividad débil de reducción de la presión arterial en un modelo de distrofia muscular de cinturas tipo 2B deficiente en disferlina. (2019/08/12) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tos y aclaramiento de las vías respiratorias en la distrofia muscular de Duchenne. (2019/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Evidencias preliminares de seguridad y eficacia de un compuesto basado en flavonoides y omega 3 para el tratamiento de distrofias musculares: un ensayo clínico piloto aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. (2019/07/23) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: control motor de la marcha y la red neuronal subyacente en neurología pediátrica. (2019/07/02) ♡
• [Detección de mutaciones que causan distrofias musculares de Duchenne y Becker: reacción en cadena de la polimerasa multiplex versus amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple]. (2019/07/01) ♡
• Red neuronal artificial para detectar gestos de mano humanos para el control de un brazo robótico. (2019/07/01) ♡
• Indicadores basados en EMG de coactivación muscular durante la marcha en niños con distrofia muscular de Duchenne. (2019/07/01) ♡
• El papel de las mutaciones del gen distrofina en dominios neuropsicológicos de niños con DMD: un estudio longitudinal. (2019/07/01) ♡
• Modelado de efectos mixtos funcionales de datos de mioografía de impedancia eléctrica longitudinal de la distrofia muscular de Duchenne usando un enfoque de espacio de estados. (2019/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La distrobrerina es necesaria postsinápticamente para la potenciación homeostática en la NMJ de Drosophila. (2019/06/01) ♡
• La miopatía temprana en la distrofia muscular de Duchenne se asocia con emisión elevada de H(2)O(2) mitocondrial durante la fosforilación oxidativa deficiente. (2019/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Anomalías puberales en adolescentes con enfermedades crónicas. (2019/06/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El efecto de la suplementación de vitamina D en el músculo esquelético en el modelo murino mdx de distrofia muscular de Duchenne. (2019/04/26) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Una dieta modificada no mejora la patología muscular en un modelo murino de distrofia muscular de Duchenne. (2019/04/24) ♡
• Análisis de vectores de impedancia bioeléctrica y ángulo de fase en niños con distrofia muscular de Duchenne. (2019/04/10) ♡
• La experiencia de los padres de hijos adultos con distrofia muscular de Duchenne respecto a sus prolongados roles como cuidadores principales: un estudio cualitativo seriado. (2019/04/01) ♡
• Propiedades psicométricas de la Entrevista de Carga del Cuidador de Zarit administrada a cuidadores de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: un análisis de Rasch. (2019/04/01) ♡
• Cuantificación no invasiva de fibrosis en músculo esquelético y cardíaco en ratones mdx utilizando resonancia magnética mejorada con EP3533. (2019/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pruebas clínicas de función pulmonar en la distrofia muscular de Duchenne. (2019/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Evaluación pulmonar longitudinal y manejo de la distrofia muscular de Duchenne. (2019/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Fracturas y salud ósea en la distrofia muscular de Duchenne en Escocia. (2019/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Función pulmonar y correlación clínica en DMD. (2019/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. 2,4 Dinitrofenol como medicamento. (2019/03/23) ♡
• Evaluación de las cámaras cardíacas del lado izquierdo con técnicas ecocardiográficas novedosas en hombres con distrofia muscular de Duchenne o Becker. (2019/03/15) ♡

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