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Distrofia muscular de Becker

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Publicaciones (1250)

• Implementación de curvas percentiles de la puntuación Motor Function Measure - Predicción de la pérdida de función motora en la distrofia muscular de Duchenne. (2022/01/01) ♡
• Predicción electrocardiográfica del realce tardío de gadolinio en resonancia magnética cardíaca en la distrofia muscular de Becker. (2022/01/01) ♡
• Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy. (2022/01/01) ♡
• Clinical advances of RNA therapeutics for treatment of neurological and neuromuscular diseases. (2022/01/01) ♡
• Compartmental nutritional status and respiratory muscle function assessment in subjects with neuromuscular diseases. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La relación entre la ingesta nutricional y el peso corporal en pacientes de 4-18 años con DMD: ¿Qué se podría hacer para prevenir el aumento de peso? (2022/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. El volumen de hueso trabecular está reducido, con microestructura deteriorada, con el envejecimiento en un modelo de rata de distrofia muscular de Duchenne. (2022/01/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Autofagia y mitofagia desreguladas en un modelo de ratón de distrofia muscular de Duchenne sin cambios después del knockout de hemo oxigenasa-1. (2021/12/31) ♡
• Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. ¿Pueden beneficiarse las portadoras sintomáticas nmDuchenne del tratamiento con atalureno? Resultados del seguimiento de 193 meses. (2021/12/31) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento temprano con Atalureno de un niño de 2 años con distrofia de Duchenne por mutación sin sentido. (2021/12/31) ♡
• Morbilidad, curso clínico y vacunación contra el virus SARS-CoV-2 en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: Una encuesta de informe de pacientes. (2021/12/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Análisis genético familiar de mutaciones del gen Distrofina paternas en un caso de distrofia muscular de Duchenne femenina]. (2021/12/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Integración de la secuenciación del genoma completo en genética clínica: Un reordenamiento estructural disruptivo novedoso identificado en el gen de la distrofina (DMD). (2021/12/22) ♡
• TRPC3, pero no TRPC1, como un buen objetivo terapéutico para el tratamiento independiente o complementario de la DMD. (2021/12/20) ♡
• Investigación del potencial del sulforafano para atenuar la disfunción gastrointestinal en ratones distróficos mdx. (2021/12/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofinopatía de inicio tardío. (2021/12/20) ♡
• Identificación de genes centrales para distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker mediante análisis de redes de correlación ponderada. (2021/12/18) ♡
• Síntesis y propiedades de omisión de exones de un oligonucleótido conjugado con ácido ursodesoxicólico 3': enfoque pré-sintético versus post-sintético. (2021/12/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Perfil farmacológico de viltolarsen para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne: una experiencia japonesa. (2021/12/16) ♡
• Nanocarriers de dendrimero funcionalizados con péptidos para la entrega dirigida de genes de microdistrofina. (2021/12/15) ♡
• Evaluación de una órtesis de tronco pasiva montada en silla: un estudio piloto en sujetos sin discapacidad. (2021/12/15) ♡
• La estabilización de los receptores de rianodina mejora la función ventricular izquierda en perros jóvenes con distrofia muscular de Duchenne. (2021/12/14) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Los receptores de rianodina importan para la función cardíaca en la distrofia muscular de Duchenne: primero la estabilidad. (2021/12/14) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Número especial: fisiopatología y perspectivas terapéuticas en DMD: el papel bien definido del sistema inmunológico. (2021/12/14) ♡
• Diagnóstico prenatal no invasivo basado en haplotipo de 21 familias con distrofia muscular de Duchenne: datos clínicos del mundo real en China. (2021/12/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manejo anestésico con remimazolam para un paciente pediátrico con distrofia muscular de Duchenne. (2021/12/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. La identificación de una nueva mutación de empalme en el gen DMD de una familia china. (2021/12/09) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La baja inmunogenicidad de LNP permite administraciones repetidas de ARNm CRISPR-Cas9 en el músculo esquelético en ratones. (2021/12/08) ♡
• Participación de la reticulón-1C en la regeneración muscular. (2021/12/08) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Characterization of Neuromuscular Junctions in Mice by Combined Confocal and Super-Resolution Microscopy. (2021/12/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lecciones aprendidas de la investigación traslacional en enfermedades neuromusculares: impacto en el diseño del estudio, medidas de resultado y manejo de expectativas. (2021/12/07) ♡
• Análisis de la vida útil de la morfología del músculo de contracción rápida distrófico mdx y su impacto en la función contráctil. (2021/12/07) ♡
• La combinación de datos de expresión de proteínas y moleculares mejora la caracterización de mutaciones de distrofinopatías. (2021/12/07) ♡
• Diagnóstico molecular de pacientes con distrofia muscular en población india occidental: análisis de mutaciones exhaustivo mediante secuenciación de amplicones. (2021/12/03) ♡
• ADN-biciclo 7',5'-alfa: nueva química para terapia de modulación del empalme de exones de oligonucleótidos. (2021/12/02) ♡
• Un modelo de cerdo en miniatura con exón 52 de distrofina eliminado de distrofia muscular de Duchenne y evaluación de omisión de exones. (2021/12/02) ♡
• Masa muscular profundamente menor y tasa de síntesis de proteínas contráctiles en niños con distrofia muscular de Duchenne. (2021/12/01) ♡
• La sensibilidad al estrés conductual impacta la patogénesis de la enfermedad en ratones deficientes en distrofina. (2021/12/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Antioxidantes para prevenir el declive respiratorio en personas con distrofia muscular de Duchenne y declive respiratorio progresivo. (2021/12/01) ♡
• Estrategias de corrección genética para la distrofia muscular de Duchenne y su impacto en el corazón. (2021/12/01) ♡
• Casimersen para la distrofia muscular de Duchenne. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Traducción de terapias nuevas y emergentes para cardiomiopatías genéticas. (2021/12/01) ♡
• Omisión de exones terapéutica a través de una citidina desaminasa guiada por CRISPR rescata la cardiomiopatía distrófica in vivo. (2021/11/30) ♡
• Los receptores de rianodina esquelética están implicados en la diferenciación miogénica deteriorada en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2021/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Inmunodeficiencia combinada grave con mutación de distrofia muscular de Duchenne de novo. (2021/11/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Coocurrencia del síndrome de X frágil con una segunda condición genética: tres casos independientes de diagnóstico dual. (2021/11/27) ♡
• Novel Partial Exon 51 Deletion in the Duchenne Muscular Dystrophy Gene Identified via Whole Exome Sequencing and Long-Read Whole-Genome Sequencing. (2021/11/26) ♡
• Las respuestas inmunológicas específicas de Cas9 comprometen la terapia CRISPR AAV local y sistémica en múltiples modelos caninos distróficos. (2021/11/24) ♡
• El eje de señalización IRE1/XBP1 promueve la regeneración del músculo esquelético a través de un mecanismo no autónomo celular. (2021/11/23) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Historia natural de un modelo de ratón que sobreexpresa el isotipo de distrofina Dp71. (2021/11/23) ♡

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