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Músculos y tejido conectivo
Distrofia muscular de Becker
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Publicaciones (1249)
- Patient-Reported Impact of Symptoms in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2023/12/01) ♡
- Efficient exon skipping by base-editor-mediated abrogation of exonic splicing enhancers. (2023/11/28) ♡
- A 1-year analysis from a natural history study in Chinese individuals with Duchenne muscular dystrophy. (2023/11/28) ♡
- Assessment of Motor Unit Potentials Duration as the Biomarker of DT-DEC01 Cell Therapy Efficacy in Duchenne Muscular Dystrophy Patients up to 12 Months After Systemic-Intraosseous Administration. (2023/11/24) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel splicing mutation identified in a DMD patient: a case report. (2023/11/20) ♡
- Electrical impedance myography detects dystrophin-related muscle changes in mdx mice. (2023/11/18) ♡
- Mutation spectrum analysis of DMD gene in Indonesian Duchenne and Becker muscular dystrophy patients. (2023/11/17) ♡
- Indications, types, and diagnostic implications of prenatal genetic testing in Sub-Saharan Africa: A descriptive study. (2023/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mental health challenges and digital platform opportunities in patients and families affected by pediatric neuromuscular diseases - experiences from Switzerland. (2023/11/16) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial: Personalized medicine for neuromuscular disorders. (2023/11/16) ♡
- Confirmatory validation of the french version of the Duchenne Muscular Dystrophy module of the pediatric quality of life inventory (PedsQL(TM)3.0DMDfv). (2023/11/15) ♡
- Effectiveness of a 5-Week Virtual Reality Telerehabilitation Program for Children With Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Prospective Quasi-Experimental Study. (2023/11/15) ♡
- Proteome Profiling of the Dystrophic mdx Mice Diaphragm. (2023/11/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Detección de signos tempranos en distrofia muscular de Duchenne: revisión exhaustiva e implicaciones diagnósticas. (2023/11/10) ♡
- Regional 4D Cardiac Magnetic Resonance Strain Predicts Cardiomyopathy Progression in Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/11/08) ♡
- Myospreader mejora la edición génica en músculo esquelético mediante propagación mionuclear. (2023/11/06) ♡
- Development of capsid- and genome-modified optimized AAVrh74 vectors for muscle gene therapy. (2023/11/02) ♡
- Factores que influyen en la decisión de introducir nutrición alternativa en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2023/11/01) ♡
- Complicaciones intestinales potencialmente mortales en adultos con distrofia muscular de Duchenne: una serie de casos. (2023/11/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Una revisión sistemática de la literatura y metaanálisis de la efectividad de la suplementación con vitamina D en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2023/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cryptic exon activation caused by a novel deep-intronic splice-altering variant in Becker muscular dystrophy. (2023/11/01) ♡
- [Red microtubular y funcionalidad del músculo esquelético estriado]. (2023/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene therapy for primary myopathies: literature review and prospects. (2023/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nociones básicas sobre terapia génica desde la perspectiva del ácido nucleico y aplicaciones en una enfermedad pediátrica: distrofia muscular de Duchenne. (2023/11/01) ♡
- Uridine Administration Promotes Normalization of Heart Mitochondrial Function in Dystrophin-Deficient Mice and Decreases Tissue Fibrosis. (2023/11/01) ♡
- Higher Prevalence of Nonsense Pathogenic DMD Variants in a Single-Center Cohort from Brazil: A Genetic Profile Study That May Guide the Choice of Disease-Modifying Treatments. (2023/10/28) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Persistencia del salto del exón 2 y la expresión de distrofina a los 18 meses después de la terapia mediada por U7snRNA en el modelo de ratón Dup2. (2023/10/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene and Cellular Therapies for Leukodystrophies. (2023/10/24) ♡
- Cambios electrocardiográficos en pacientes jordanos con distrofia muscular de Becker. (2023/10/24) ♡
- Eficacia de la terapia de salto de exón para la cardiomiopatía por DMD con mutaciones en el dominio de unión a actina 1. (2023/10/19) ♡
- Relación genotipo-fenotipo de las distrofiniopatías en la población iraní. (2023/10/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Development of Essential Oil Delivery Systems by 'Click Chemistry' Methods: Possible Ways to Manage Duchenne Muscular Dystrophy. (2023/10/02) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Función cognitiva en portadoras de DMD: serie de casos personales y revisión de la literatura. (2023/09/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gastrointestinal and nutritional care in pediatric neuromuscular disorders. (2023/09/09) ♡
- El agonista del receptor de adiponectina, ALY688: una terapia prometedora para la fibrosis en el músculo distrófico. (2023/08/19) ♡
- La mionectina protege contra la disfunción del músculo esquelético en ratones macho a través de la activación de la vía AMPK/PGC1α. (2023/08/04) ♡
- Fortalezas y dificultades conductuales en relación con las funciones intelectuales y la edad en niños suecos con distrofia muscular de Duchenne. (2023/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hiperfiltración glomerular: parte 2-significancia clínica en niños. (2023/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Oxidative stress: Roles in skeletal muscle atrophy. (2023/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Insuficiencia cardíaca refractaria a fármacos en portadora de distrofia muscular de Duchenne: un caso de cardiomiopatía dilatada ligada al X. (2023/07/15) ♡
- Efectos inmunomoduladores beneficiosos de los glucanos beta 1,3-1,6 producidos por la cepa N-163 de Aureobasidium pullulans en la distrofia muscular de Duchenne: resultados de un estudio clínico de control de casos exploratorio, prospectivo y de etiqueta abierta. (2023/07/04) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofinas retinianas y la retinopatía de la distrofia muscular de Duchenne. (2023/07/01) ♡
- Desarrollo y validación de una puntuación clínica predictiva ambulatoria para el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne/distrofia muscular de Becker en niños de 2 a 18 años. (2023/07/01) ♡
- Resultados preliminares de un estudio genético de niños con miodistrofia de Duchenne en Aktobe, Kazajstán. (2023/06/30) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Prevalencia global del trastorno del desarrollo intelectual en las distrofiniopatías: una revisión sistemática y metanálisis. (2023/06/01) ♡
- Diagnóstico genético de la distrofia muscular de Duchenne y Becker mediante análisis de ARNm: nuevos eventos de empalme. (2023/06/01) ♡
- Confiabilidad y validez de la versión turca del Cuestionario Abreviado de Extremidad Superior en la distrofia muscular de Duchenne. (2023/06/01) ♡
- Riesgo de fractura e impacto en niños con distrofia muscular de Duchenne: un estudio de cohorte retrospectivo. (2023/06/01) ♡
- Puntuación de eventos adversos principales por distrofiniopatía (MADE) como marcador de morbilidad acumulada y riesgo de mortalidad en niños con distrofia muscular de Duchenne. (2023/06/01) ♡
- La pérdida de metaloproteinasa de matriz 10 causa características prematuras del envejecimiento en células satélite. (2023/05/09) ♡
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