enzymvervangingstherapie

Enzymvervangingstherapie is een behandeling waarbij een enzym dat het lichaam zelf niet of onvoldoende aanmaakt, van buitenaf wordt toegediend, meestal via een infuus. Enzymen zijn stoffen die nodig zijn om bepaalde processen in het lichaam te laten verlopen, bijvoorbeeld het afbreken van stoffen die anders schadelijk opstapelen. Bij een aantal zeldzame, aangeboren stofwisselingsziektes ontbreekt een specifiek enzym, waardoor deze stoffen zich in organen en weefsels opstapelen en klachten veroorzaken. Enzymvervangingstherapie geneest de onderliggende genetische afwijking niet, maar kan de gevolgen ervan beperken en klachten verminderen. Op een site over ongeneeslijke ziektes komt de term terug bij de beschrijving van behandelingen voor zeldzame stofwisselingsziektes.