ATTR-cardiomyopathie

ATTR-cardiomyopathie is een hartspierziekte die ontstaat wanneer het eiwit transthyretine, afgekort TTR, zijn normale vorm verliest en zich als amyloïde opstapelt in het hartweefsel. Deze ophoping maakt de hartspier stijver, waardoor die minder goed samentrekt en ontspant. De ziekte kan erfelijk zijn door een fout in het TTR-gen, maar ontstaat ook vaak zonder duidelijke erfelijke oorzaak naarmate mensen ouder worden. Klachten zoals kortademigheid, vermoeidheid en een opgezette buik ontwikkelen zich meestal geleidelijk, waardoor de diagnose vaak laat wordt gesteld, soms met behulp van een hartecho, MRI-scan of een speciale botscan. Het is een aandoening waarvoor de afgelopen jaren behandelingen zijn ontwikkeld die het ziekteproces kunnen vertragen.