TTR-gen

Het TTR-gen is het stukje erfelijk materiaal dat de aanmaak regelt van het eiwit transthyretine, dat normaal gesproken helpt bij het vervoer van bepaalde stoffen door het bloed. Bij een fout, een mutatie, in dit gen kan het eiwit verkeerd gevormd worden en zich opstapelen in organen zoals het hart en de zenuwen. Deze opstapeling heet amyloïdose en kan ernstige schade veroorzaken. Het TTR-gen kan erfelijk worden doorgegeven, waardoor de aandoening in sommige families vaker voorkomt. Het woord komt op deze site voor omdat een fout in het TTR-gen de oorzaak is van een ongeneeslijke vorm van amyloïdose.